經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)-中國經(jīng)濟(jì)網(wǎng)北京7月9日訊（記者 朱國旺）7月7日，貝瑞基因宣布，其 NextSeq CN500基因測(cè)序儀的適用范圍已完成變更，成為可以落地醫(yī)療機(jī)構(gòu)，且可以即刻開展大規(guī)模臨床基因檢測(cè)的NGS(二代測(cè)序技術(shù)，next generation sequencing)通用型平臺(tái)。

　　據(jù)了解，此次NextSeq CN500基因測(cè)序儀變更后的適用范圍為“用于人脫氧核糖核酸（DNA）測(cè)序，以檢測(cè)基因序列，這些基因序列變化可能導(dǎo)致存在疾病或易感性。該儀器在臨床上可用于與國家藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)的體外診斷試劑以及儀器配套的隨機(jī)軟件配合檢測(cè)，且不用于人類全基因組的測(cè)序或從頭測(cè)序”。

　　該適用范圍的變更，被國內(nèi)基因測(cè)序行業(yè)譽(yù)為里程碑式的事件。“這次獲批是對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)在臨床應(yīng)用的巨大推動(dòng)，也意味著NextSeq CN500已跨越NIPT進(jìn)入更多疾病的領(lǐng)域”，貝瑞基因董事長高揚(yáng)博士表示。目前在臨床上，多個(gè)疾病領(lǐng)域（腫瘤學(xué)、遺傳疾病、生殖健康等）迫切希望通過基因檢測(cè)進(jìn)行臨床輔助診斷、疾病全程監(jiān)控、疾病早篩、以及個(gè)體化用藥、生物制藥研發(fā)等，這一切應(yīng)用的實(shí)現(xiàn)，都建立在這樣的基礎(chǔ)上：基因測(cè)序儀是否有資格應(yīng)用于臨床；基因測(cè)序儀是否被臨床認(rèn)可。因此當(dāng)NextSeq CN500具備了這兩個(gè)條件，無疑夯實(shí)了貝瑞基因在產(chǎn)業(yè)鏈上游的地位，對(duì)于未來貝瑞基因業(yè)務(wù)增長將起促進(jìn)作用。

　　通過研究基因組學(xué)實(shí)現(xiàn)腫瘤的精準(zhǔn)治療和早篩早診，已經(jīng)是國際公認(rèn)的有效手段。因?yàn)檫@不僅可以極大地提高治療效率，同時(shí)也能夠極大地降低患者個(gè)人及社會(huì)的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。在國內(nèi)，基因檢測(cè)行業(yè)已經(jīng)走出行業(yè)的初始發(fā)展階段，形成了一批行業(yè)龍頭。2016年3月，科技部首次召開了“國家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家會(huì)議”，成立了中國精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，并計(jì)劃在2030年前投入600億元。

　　近幾年，基因檢測(cè)技術(shù)日漸完善，對(duì)疾病生物信息的認(rèn)知迅速提高，基因檢測(cè)臨床應(yīng)用場(chǎng)景也日漸清晰明了。據(jù)國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心李金明介紹，NGS的臨床應(yīng)用目前在染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPS），胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和胚胎植入前基因診斷，惡性腫瘤免疫治療基因突變檢測(cè)等領(lǐng)域。

　　“與研究相比，臨床應(yīng)用對(duì)基因測(cè)序儀有著更獨(dú)特的要求。” 高揚(yáng)解釋道，“由于臨床場(chǎng)景的特點(diǎn)，基因測(cè)序儀只有具備操作簡便、通量大、數(shù)據(jù)質(zhì)量高、檢測(cè)成本低等優(yōu)勢(shì)時(shí)，才可能被醫(yī)療機(jī)構(gòu)大規(guī)模地采用，這也是為什么市場(chǎng)上的基因測(cè)序儀很多，但真正被一線醫(yī)療機(jī)構(gòu)所接受的卻寥寥無幾。”

　　李金明提及，目前我國NGS應(yīng)用面臨三個(gè)“前所未有”：一是檢測(cè)過程的復(fù)雜程度前所未有，二是對(duì)實(shí)驗(yàn)室設(shè)計(jì)及環(huán)境條件要求之高前所未有，三是對(duì)人員的知識(shí)和能力的要求之高前所未有。同時(shí)在規(guī)范化及質(zhì)量管理方面有五個(gè)不容易：分析前標(biāo)本獲取、標(biāo)本質(zhì)檢、標(biāo)本處理等質(zhì)量保證不容易，室內(nèi)質(zhì)量控制不容易，實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量評(píng)價(jià)/能力驗(yàn)證的開展不容易，人員能力培訓(xùn)不容易，結(jié)果解讀不容易。他說，這些工作的開展相當(dāng)復(fù)雜，國際上沒有借鑒，只能靠我們自己一個(gè)一個(gè)來把它解決。

　　根據(jù)知名投行Piper Jaffray預(yù)測(cè)，到2026年，以基因檢測(cè)技術(shù)為核心的液體活檢將在全球達(dá)到326億美元的市場(chǎng)規(guī)模，包括腫瘤領(lǐng)域286億美元、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT）20億美元。也就是說，腫瘤領(lǐng)域的基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模為NIPT的十倍以上。