原標題：干貨！孕期“唐氏篩查”知多少？一文講清楚，看完孕媽能安心不少

現如今，很多孕婦在產檢的時候碰到唐氏篩查，這一項很容易就陷入誤區。他們不懂唐氏篩查，主要檢測的是胎兒哪方面？其實唐氏篩查主要是篩查胎兒的畸形。

唐氏綜合征又名稱為二十一三體綜合癥，或先天愚形，它是人類足月新生兒中最常見的一個染色體疾病，占染色體疾病90%以上呢。

胎兒的染色體是存在于細胞核中的遺傳物質。正常人的染色體有46條，也就是23對，分別來自爸爸和媽媽。而唐氏兒還有三條21號染色體，比正常人多一條21號染色體，從而導致發育異常。

患唐氏綜合征的風險，其實與自己媽媽懷孕年齡密切相關，如果孕婦年齡越大，胎兒的患病幾率就會增大。有調查顯示，孕婦年齡小于35歲時生養唐氏患兒的幾率為0.1%，而孕婦年齡處于35到40歲時，發生幾率就會是年齡小于35歲時幾率的4倍，等孕婦年齡大于40歲時，生育唐氏癥兒的發生率可高達百分之2到5%。

由于現在社會中懷孕的主體人群還是一些小于35歲的女性，因此生育出患唐氏兒也主要是這些年輕的女性。

那么唐氏綜合征的患兒會出現哪些身體嚴重的畸形和功能障礙呢？

唐氏癥患兒會嚴重智力低下，還會出現一些特殊面容（面容呆滯、眼距寬、鼻根低平、伸舌等）、孩子的精神和體格發育也會遲緩。

另外也有可能會伴隨多發畸形和疾病，如先天性心臟病和消化道畸形等。

如果唐順正浣兒沒有嚴重的畸形，可以存活到成年，但是通常是喪失勞動能力和生活自理能力的，至今唐氏癥患兒也沒有根治的方法。

而產檢中的唐氏篩查是一項簡便經濟和創傷少的檢測方法，可以對懷有唐氏癥患兒的高危孕婦進行進一步明確的診斷。

一般開展產前篩查和產前診斷，可以發現，百分之60到90%的患唐氏癥胎兒。醫生對這些胎兒及時的進行引產，可以明顯的減少唐氏癥患兒的出生率。

當然，不同的醫院和地區會根據當地的自身條件提供不同的篩查方案。

一個好的篩查方案，應該是具有較高的檢出率，較低的假陽性率和假陰性率，從而能夠發現更多的唐氏癥胎兒，并減少用戶不必要的羊水穿刺而導致胎兒流產。

目前常用的唐氏篩查方案有以下幾種:

1. 早孕期篩查 （孕11周~13周6天進行）

采用超聲NT，也就是胎兒頸后透明帶篩查唐氏癥患兒。這種方法篩查等解除率為百分之75-80%。采取早孕期血清血指標，聯合超聲NT篩查時，唐氏胎兒的檢出率則高達85%。

2、中孕期血清學篩查，一般是在懷孕15周到20周6天左右進行。

3、早中孕期聯合/序貫篩查

懷孕媽媽如果接受了早孕期和中孕期的這兩次篩查，將結果共同計算得出唐氏癥的風險，這也可以也將唐氏癥檢出率最大限度的增高了，也降低了假陽性的概率。

早中孕期血清篩查時，唐氏兒檢出率大概為80%，早中期聯合篩查方案的檢出率率為90%到95%左右。

但是要知道唐氏篩查高風險并不意味著胎兒就一定是唐氏癥患兒，只是說明胎兒有患有唐氏綜合征的風險，因此還需要進一步進行檢查才能確診。

有高風險的孕婦可以進行下一步檢查:

對孕婦的羊水或絨毛進行染色體核型分析是診斷唐氏癥患兒或其他胎兒染色體異常的精標準。

【優點】

明確診斷；

可發現胎兒染色體異常。

【缺點】

增加流產的風險；

費用相對來說也比較高。

2.無創胎兒DNA檢測（NIPT）

無創胎兒DNA檢測技術主要是針對唐氏而高危人群進行檢測等，檢測率高達99%。

【優點】

對患有唐氏癥的胎兒檢出率較高，而且假陽性和假陰性率極低；

技術是無創的；

還可以同時檢測出其他染色體異常。

【缺點】

費用高；

檢測只是一種篩查手段，對于高風險患者還需要進行羊水穿刺進行確診。

那么你呢？你了解懷孕期間的唐氏篩查嗎？唐氏篩查只能確認胎兒患唐氏癥的風險，而檢測出高風險也并不代表胎兒就一定患有唐氏癥，所以孕婦檢測唐氏癥風險高，不要太過于擔心，應該進一步進行其他檢查。