原標題：唐氏篩查和無創DNA到底選哪個？

“唐氏篩查”簡稱唐篩，是產檢必做項目之一，主要目的是評估胎兒患唐氏綜合癥的風險。

但是這個檢查也是讓孕媽們很糾結，唐氏篩查不但有早孕期唐篩、中孕期篩查、二聯、三聯等等，還有一項無創DNA檢測......該怎么選擇呢？

什么是唐篩？

所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測定相應的生化標志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經過專業的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風險。在唐氏篩查方案中，有單獨的血清學篩查方案（Serum only），還有血清學篩查再加上超聲軟標志物的聯合方案。

例如“早唐”就是在早孕期抽取母親的外周血測定相應的指標，再測量胎兒的NT（頸項透明層），最終計算出胎兒有染色體異常的風險。如果風險值超過設定的切割值（例如1/270），就被定義為高風險，醫生一般會建議你再進行無創DNA檢測、甚至是羊水穿刺。

為什么要進行唐氏篩查？

唐氏綜合征患兒可出現嚴重的畸形和功能障礙，表現為：嚴重智力低下、特殊面容（面容呆滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神體格發育遲滯，并可伴有其他嚴重的多發畸形和疾病，如：先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。

所以要預防出生缺陷，唐氏篩查必不可少。

唐氏篩查的方法有哪些？

好的篩查方案應該具有較高的檢出率，較低的假陽性率和假陰性率，從而能發現更多的唐氏兒，并減少不必要的羊水穿刺和由此導致的流產。目前常用的唐氏篩查方案有下列幾種：

早孕期

早孕期在于 孕11周~13周6天。此時，篩查是指以血清妊娠相關蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標，結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案。

中孕期

中孕期為 孕15周~20周6天，此時的二聯篩查是指以血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標，結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案。

中孕期還可進行三聯篩查，三聯篩查是指以血清AFP加hCG（或游離β-hCG）加非結合雌三醇為指標：結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案。

唐氏篩查高風險怎么辦？

唐氏篩查高風險并不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增高，胎兒正常的可能性還是高于不正常的可能性的。因此需要進一步檢查來確診。 高風險孕婦下一步可無創DNA檢測。

什么是無創DNA檢測？

無創DNA檢測，它可以用于檢測胎兒是否有染色體數目異常。我們知道，人類有23對染色體，如果多了一條或者少了一條，都會造成身體上的異常。

無創DNA檢測的檢查原理是檢測胎兒游離在母體血液里的DNA，除了可檢測21-三體、18-三體與13-三體外，還可能檢測到胎兒其他染色體異常情況，如其他染色體數目異常及部分染色體缺失/重復綜合征。

唐篩和無創DNA選擇

如果孕媽錯過了早唐或者中唐，還有一種篩查方法就是直接做無創DNA。 無創DNA的檢測時間為12