綠茵上追逐嬉鬧，陽光下游山玩水，運動使生活充滿生機，使生命充滿樂趣。但是有一群人，坐在輪椅上，放風箏、捉迷藏、打雪仗……這些活動對于這群人來說只能是夢想，身體的運動機能越來越差，病魔愈演愈烈，讓他們身陷輪椅，卻一生都在與病情頑強抗爭，這群人就是脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）患者。

今年5月24日，美國食品和藥物管理局批準了一種針對SMA治療的zolgensma基因療法，該藥成為目前世界上最貴的藥物，標價210萬美元（約1448萬人民幣）。隨后，一位名叫鐘聰穎的患兒父親在網上發出賣身求助帖，稱愿用夫妻二人余生勞動力和所有財產換取千萬天價藥用于孩子治病，此帖引起了網友的關注和熱烈討論。人們在問：治什么病的藥能貴到1448萬一支，傾家蕩產能換來孩子的健康嗎？后續護理怎么辦？值得嗎？

什么是脊髓性肌肉萎縮癥？

答：脊髓性肌肉萎縮癥（簡稱SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，患者脊髓內的運動神經受到損傷，突出表現為身體軀干和四肢近端骨骼肌發生漸進性、對稱性肌肉無力和肌肉萎縮，患者會逐漸喪失行走、呼吸、吞咽等各種運動功能。嬰幼兒則主要表現出肢體綿軟，無力抬頭、翻身，隨著病情的發展，出現呼吸衰竭和吸入性肺炎等并發癥，這是嬰幼兒患者高致死率的重要原因。

?懷孕初期應該如何補充葉酸?據有關部門的調查顯示，我國育齡女性每天的膳食葉酸攝入量僅為266微克，而孕期每天實際所需的葉酸量為600-800微克，所以，育齡女性在備孕和懷孕期間每天應增補0 4毫克（1毫克即1000微克）葉酸，也就是每天一片斯利安葉酸片。

這種病是什么原因造成的呢？

答：在我們的5號染色體上有兩個基因：運動神經元存活1號基因（SMN1）和2號基因（SMN2），負責編碼運動神經元存活蛋白，這個蛋白與人體的神經、肌肉功能密切相關。一對5號染色體上各有1個SMN1基因，SMN2基因的數量因人而異，但是SMN2編導生成的蛋白功能卻只有SMN1的10%-20%。95%脊髓性肌肉萎縮癥SMN1基因的突變導致運動神經元存活蛋白缺少，進而導致神經、肌肉功能下降引起的。

那我們該如何避免這種疾病的發生？

答：目前臨床上沒有經濟有效的SMA疾病的治療措施，孕前篩查/產前診斷是目前最有效的防止該病患兒出生的手段。2017年，美國通過提案將SMA篩查放入政府建議篩查的項目列表（RUSP），并且在2017年美國婦產協會（ACOG）指南中建議全面提供備孕及孕期女性進行SMA攜帶者篩查。

研究表明，亞洲人群的SMN1突變攜帶率為1/36-1/48，其人群發病率為1/5000-1/10000。如果夫妻雙方都是攜帶者，那么后代將有1/4的幾率生出患者，1/2的幾率生出攜帶者， 1/4幾率生出完全正常人。

家族中從來都沒有人患過這種病，我需要做這項檢查嗎？

答：需要。人類的體細胞為二倍體（Diploid），含46條（23對）染色體，其中1-22對染色體為男女共有，稱常染色體（autosomal chromosome），另一對的組成與性別有關，稱性染色體（sex chromosome ），女性為XX，男性為XY。脊肌萎縮癥的發生是因為5號染色體的一對同時發生了突變導致的。

醫生建議備孕女性常規做這項檢測：

1.如果您的檢測結果不是攜帶者，則您的丈夫不用做這項檢測；

?如何給寶寶科學補鈣 先讓寶寶養成良好的吃飯習慣?寶寶在正發育的時候身體很需要鈣，雖然很多寶寶有挑食的毛病，但是補鈣卻不容忽視，那么在面對寶寶挑食的時候，如何科學的給寶寶補鈣呢？

2.如果您的檢測結果是攜帶者，則需要為您的丈夫做這項檢測；

幸運的是，您的丈夫不是攜帶者，您生出患病兒的幾率很小。

不幸的是，您的丈夫也是攜帶者，這樣您有1/4的幾率會生出患病兒。在您懷孕之后，醫生需要為您的孩子做產前篩查，確定胎兒是否患病。

脊髓性肌肉萎縮癥在臨床上根據發病年齡和嚴重程度分為4個類型：

我想做這項檢測，是什么流程呢？答：我院遺傳與生殖中心于今年9月開展脊髓性肌肉萎縮癥檢測，該檢測為基因篩查，一生只需查一次，為在我院進行孕檢、產檢的準媽媽及其寶寶保駕護航。

1．主要檢測人群：有優生優育需求的家庭

2．建議篩查時間：婚前、孕前、孕20周之前。

3．檢測樣本類型：外周血（無需空腹）。

4．目前開展科室：遺傳與生殖中心、產科、婦科、優生優育科。

供 稿：遺傳與生殖中心 張曉芬

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