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備孕二孩時意外發現丈夫患了無精子癥，那么問題來了——第一胎孩子還是自己所生的骨肉嗎？廣東一對夫妻真真切切碰上這樣的事情。廣州日報·新花城記者從廣東省生殖醫院獲悉，所幸進一步檢查發現，是Y染色體微缺失搗的鬼。

發生：備孕二孩才發現男方無精

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王先生今年45歲，育有一子。自從兒子上高中寄宿后，夫妻倆總覺得家里空蕩蕩的，于是準備再要個二孩。

考慮到雙方高齡，再加上備孕了一段時間肚子一點動靜都沒有，于是王先生夫婦到廣東省生殖醫院優生遺傳科進行優生咨詢。優生遺傳科醫生建議夫妻倆分別進行男性和女性孕前檢查。但就是這個檢查，卻把他們的婚姻推向了風口浪尖。

王先生被查出精液里沒有發現精子。拿到報告的瞬間，王先生痛苦萬分，既然自己是無精子癥患者，那么兒子是從哪里來的？

王先生懷疑妻子有外遇，覺得自己是個冤大頭，這么多年戴著綠帽，養著別人的孩子。妻子更是氣憤和很傷心，但是有苦難辨。

查證：親子鑒定還妻子清白

妻子認為自己問心無愧，提出要做親子鑒定，還自己一個清白。

幾天后，夫妻倆帶著兒子到廣東省生殖醫院法醫物證司法鑒定所做了親子鑒定。經過焦急地等待，王先生終于拿到了鑒定意見書。

鑒定結果顯示孩子就是王先生的親生兒子。王先生得到結果很高興，但心中還是有疑問：為什么我以前的精液里有精子，現在精液里卻沒有精子？

醫院優生遺傳科的專家建議王先生再做進一步的檢查。一是檢查是否因生殖道感染導致輸精管道的堵塞，精子出不來；二是看是否存在遺傳的缺陷，導致生精功能的下降。

最終，王先生檢查結果出來，確診為Y染色體微缺失（報告提示：AZF c區缺失），原來是它搗的鬼。

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專家釋疑：微缺失導致進行性質量下降

什么是Y染色體微缺失？

廣東省生殖醫院優生遺傳首席專家鄭立新解釋，我們每個人都有46條染色體，其中Y染色體為男性所特有，雖然它看起來個頭比較小，但是功能可不小，在男性精子發生過程中發揮至關重要的作用。Y染色體長臂上有影響精子發生的無精子因子（AZF）區域，包括AZFa、AZFb、AZFc三個區域，這些區域的缺失可能導致男性少精、弱精、無精。其中AZFc區的缺失最為常見，約占80%，表現為少精、弱精、無精都有，可呈進行性生精功能障礙。

王先生是AZF c區缺失的患者，精液質量隨著年齡增長進行性下降。年輕的時候可能表現為少弱精，在一定情況下也是有機率使女方正常受孕的。

更多指引：小心遺傳到下一代

鄭立新進一步指出，王先生兒子應遺傳到父親有微缺失的Y染色體，建議18歲后進行精液的檢查，假如精液中有精子，要到人類精子庫申請精子的冷凍保存，及早生育，以免隨著年齡的增長出現生精障礙的現象。

這類患者的Y染色體微缺失往往會在傳遞過程中擴大，導致子代不育癥的發生。因此開展輔助生殖技術前要接受優生遺傳咨詢，明確發生的風險，做好知情同意，醫療機構才能開展相關的治療。

文/廣州日報·新花城記者：何雪華 通訊員：張璟、蔡佳琪、顧恒

圖/廣州日報·新花城記者：陳憂子

廣州日報·新花城編輯：吳婉虹

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