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東北網(wǎng)健康頻道消息 (通訊員 孫麗霞 丹云霞) 我國是出生缺陷高發(fā)國，出生缺陷和遺傳性疾病已經(jīng)成為威脅兒童健康、影響人口素質(zhì)的主要問題。準(zhǔn)媽媽在懷孕時規(guī)范圍產(chǎn)保健，重視產(chǎn)前診斷避免缺陷兒的出生是最為有效的一種優(yōu)生方法。如何才能做到優(yōu)生優(yōu)育呢？下面我們將請哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷科主任張卉就產(chǎn)前診斷那些事為大家答疑解惑。

請問張卉主任，產(chǎn)前診斷的特色和亮點是什么呢？

首先介紹一下，我們醫(yī)院原為哈爾濱市婦產(chǎn)醫(yī)院，是三級甲等的專科醫(yī)院，主要以婦產(chǎn)科為主。每年產(chǎn)前診斷做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的量也是很多的。有時患者認(rèn)為產(chǎn)前診斷就是產(chǎn)前檢查，兩個概念不一致，會有混淆。產(chǎn)前診斷主要對孕婦做產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查是做一些血清學(xué)的檢查，唐氏篩查，其中包括早期及中期的唐氏篩查，包括超聲檢查，篩查出結(jié)果異常的，做一個診斷，這樣的診斷叫做產(chǎn)前診斷。確切地說，產(chǎn)前診斷的工作是對孕早期和孕中期胎兒異常，包括先天性畸形、遺傳病的診斷叫做產(chǎn)前診斷，也叫做宮內(nèi)診斷。在胎兒未出生之前，把胎兒疾病診斷出來。產(chǎn)前診斷的手段如絨毛活檢，在妊娠中期妊娠18-22周是做羊水穿刺。根據(jù)羊穿的結(jié)果做胎兒染色體，微缺失及基因的監(jiān)測，最后看胎兒是否有問題。

產(chǎn)前診斷的具體工作有哪些呢？

在妊娠11周-13周時，做彩超頸項部透明帶，那么這項指標(biāo)可以觀測一些胎兒染色體疾病的發(fā)生，包括胎兒的先心病，都和NT增厚及頸部水囊瘤是相關(guān)的，那么下一步做產(chǎn)前診斷。對一些在正常范圍內(nèi)一個孕早期的血清學(xué)的篩查，要填寫申請書，知情告知，做血清學(xué)篩查的意義是什么，能篩出多少唐氏兒或者18三體畸形的可能性，概率，但唐氏篩查不是確診，每一項檢查的意義和將來結(jié)果出來，做一個詳細(xì)的分析。所以產(chǎn)前篩查要在孕早期孕中期15-20周中間做血清學(xué)的篩查，也可以做早中期的聯(lián)合篩查，這樣的結(jié)果要比單純的中期篩查準(zhǔn)確率明顯的提高，檢出率也是增高。有的媽媽問唐氏篩查的準(zhǔn)確率為65%-75%，有時候有假陽性或者假陰性，還有篩不出來的，篩出來的可能5%的假陽性，那現(xiàn)在更先進(jìn)的無創(chuàng)產(chǎn)前DNA監(jiān)測，查孕婦的外周血查胎兒的游離DNA的濃度，這樣也可以把一些21三體綜合征，18三體，18三體最常見的染色體疾病篩查出來，但是它相對費用高，還是要做一個既簡便又經(jīng)濟(jì)的又能做一個普遍篩查的指標(biāo)，還是做血清學(xué)篩查。查完后真的有異常，下一步的診斷，對一些血清學(xué)異常的，或者無創(chuàng)DNA的結(jié)果是高風(fēng)險的，無創(chuàng)的準(zhǔn)確率為99%，但不是100%，所以一定要通過羊水穿刺診斷明確孩子是否有異常。然后決定胎兒的去留的問題。所以廣大的孕產(chǎn)婦不要因為無創(chuàng)有異常不要胎兒，這是不可以的，因為無創(chuàng)DNA還是一個篩查，不是診斷.還是要靠羊穿刺做最后的診斷。無創(chuàng)有假陽性的，包括胎兒的性染色體異常，假陽性更高，所以一定要做最后的診斷。有一些性染色體異常的也是可以保留的。所有產(chǎn)前診斷包括一些遺傳咨詢的內(nèi)容，醫(yī)生會提出很好的建議。

唐氏篩查是什么樣的檢查？

唐氏篩查是唐氏綜合征的簡稱的篩查，早期篩查時間是妊娠11周到13周之間篩查，中期篩查：妊娠15周-妊娠20周+6之間，采取母親的血，結(jié)合年齡，通過電腦計算風(fēng)險值，得唐氏兒的概率有多少。

羊水穿刺是怎么回事？

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提到羊水穿刺一些患者會比較害怕。確實是這樣。因為我們要通過超聲的引導(dǎo)下，一個特別細(xì)的針穿過母體到達(dá)子宮內(nèi)，采取少量的羊水，有的時候大家擔(dān)心，穿刺以后能不能流產(chǎn)，或者其他損傷，確實是這樣，這個檢查是有創(chuàng)檢查。有這種流產(chǎn)及感染的風(fēng)險，但是發(fā)生的幾率是非常低的，可能一千個有一個流產(chǎn)的， 0.5%的可能性，但是這個孩子唐氏篩查及超聲提示有問題，高齡的孕婦，現(xiàn)在二胎的開放，生出異常孩子概率1/60-1/20，這個概率遠(yuǎn)遠(yuǎn)的大于羊穿的風(fēng)險，如果生出一個21三體的孩子，先天愚型，生活不能自理的，同時合并器官的異常，可以生存到十幾歲二十幾歲，給家人和社會帶來很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，要需要家人的照顧，同時國家每年給唐氏兒的孩子一定的補助，國家也要投入很大的財力，唐氏兒對國家和家庭都是很大的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。篩查的目的是降低出生缺陷，避免唐氏兒的出生。

最后，張卉主任提醒廣大孕婦，準(zhǔn)媽媽不要忽視產(chǎn)前篩查，更不要懼怕產(chǎn)前診斷，因為產(chǎn)前篩查是減少出生缺陷和殘疾、提高人口素質(zhì)的重要措施。

相關(guān)鏈接：哪些人需要做產(chǎn)前診斷呢？

如有以下情況之一需要行產(chǎn)前診斷：

1.35歲以上的高齡產(chǎn)婦。

2.產(chǎn)前篩查后的高危人群，本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦。

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3.曾生育過染色體病患兒的孕婦，生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病兒等孕婦，其子代再發(fā)生幾率增加。

4.夫婦一方為染色體異常攜帶者，孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。

5.產(chǎn)前檢查懷疑胎兒可能有染色體病的孕婦。

6.有不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎，死產(chǎn)、畸胎等情況的孕婦。

7.妊娠早期接觸過化學(xué)毒物、放射線物質(zhì)或嚴(yán)重病毒感染的孕婦。

8.有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦。

9.夫妻一方有先天性代謝疾病或已生育過病兒的孕婦。

10.醫(yī)生認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。

張 卉

產(chǎn)二科主任兼產(chǎn)前診斷科主任 主任醫(yī)師

學(xué)術(shù)地位：黑龍江省醫(yī)學(xué)會計劃生育專業(yè)委員會委員兼秘書，哈市醫(yī)師協(xié)會婦產(chǎn)專業(yè)醫(yī)師分會主任委員，哈市婦產(chǎn)科專業(yè)領(lǐng)軍人才梯隊帶頭人，黑龍江省醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會副主任委員。

專業(yè)特長：在產(chǎn)科各種難產(chǎn)的診斷及處理上有著深厚的造詣。成功搶救無數(shù)產(chǎn)科的急、危、重癥患者，包括產(chǎn)科的合并癥及并發(fā)癥，如妊娠高血壓疾病、產(chǎn)科出血合并DIC、妊娠合并肝病、妊娠合并糖尿病等，挽救了孕婦生命，保障母嬰平安。積極倡導(dǎo)自然分娩，注重孕婦孕產(chǎn)期的保健知識宣教工作，為降低剖宮產(chǎn)率做了大量的工作。在哈市率先開展水中分娩、家庭化分娩等人性化分娩服務(wù)模式。

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