?懷孕5個月肚子鼓包是胎兒在干嘛 肚子鼓包是胎兒在干嘛是缺氧嗎?懷孕5個月肚子鼓包孕媽媽們不用太擔心，這是寶寶們的正常反應，有可能是日常活動，但如果肚子鼓包比較頻繁的話，也有可能是缺氧，這個時候

遺傳檢測，你了解嗎？

遺傳病，是由于遺傳物質改變導致的疾病。

目前，人類在線孟德爾遺傳數據庫（online mendelian inheritance in man, OMIM）中已經記錄了6 000多種遺傳病。其中，兒童是這些遺傳病累及的主要人群。

遺傳檢測主要針對樣本在染色體、DNA、RNA和（或）基因產物等層面進行分析。明確的遺傳診斷對遺傳病的早期診斷、早期干預、遺傳咨詢和生育指導都具有重要意義，目前已廣泛應用于兒科臨床中。

那么，哪些孩子需要做遺傳檢測？

點擊查看大圖

需要注意的是，很多遺傳病的臨床表現復雜，可能會同時存在結構和功能的異常；同一種遺傳病可能在不同的患兒中也表現不同；隨著患兒生長發育，相關的臨床表現還可能陸續出現。一些疑似的遺傳病可能存在環境與遺傳因素共同參與的可能。

因此，兒科臨床醫生需要對先證者的家族史、母親妊娠史、生活環境等進行全面了解，提高對遺傳病的識別力和把握度，增加遺傳檢測的陽性診斷率。

而不同的遺傳病由于遺傳物質的缺陷不同，采用的檢測技術可能不同，醫生要結合實際情況綜合考慮檢測陽性率、費用和檢測時效等因素進行選擇。

點擊查看大圖

?孩子總是不好好吃飯 從孩子的角度出發建立規律飲食習慣?對于孩子不愛吃飯這個問題是很多家長都感覺頭疼的事情，當孩子不愛吃飯的時候，家長首先應該要找到導致這種情況的原因，并不能一味的采取強

最后需要注意的是，某次檢測結果陰性并不能完全排除遺傳因素。因為遺傳檢測結果的分析依賴于臨床提供的病史、體格檢查信息及相關的輔助檢查結果、現有的數據庫信息和已發表的文獻資料。對某些臨床意義不明確的變異，如果從臨床角度認為有必要，可申請對測序數據進行重新分析。對于不明確致病性變異，不宜直接作為臨床決策的依據。

三個月寶寶舌苔厚白是怎么回事66 ℃寶寶舌苔為什么又白又厚呢？我家寶寶之前也有這情況,剛開始以為是吃奶時留在上面的,后來好多天了都不見消,還越來越多,仔細一看原來是長了很

對于檢查結果明確的患兒，建議臨床醫生參考遺傳檢測報告，綜合全面的臨床信息，作出確定的臨床診斷。然后結合患兒臨床表現，制定診療方案，并進行相應的隨訪等。

參考文獻：

中華兒科雜志編輯委員會. 兒童遺傳病遺傳檢測臨床應用專家共識[J]. 中華兒科雜志， 2019, 57(3):172-176.

本文首發：醫學界兒科頻道

整理：Lynn

版權申明

本文原創 如需轉載請聯系授權

- End -

?寶寶斷奶后吃什么最好?寶寶斷奶后不能全部使用谷類食品，也不可能與爸媽同飯菜。主食可以吃稠粥、軟飯、爛面條、包子、小餛飩等，副食可吃魚、瘦肉末、肝類、蝦皮、豆制品、各種蔬菜碎末以及蛋羹等。水果可根據具體情況適當食用。