遺傳優(yōu)生五項(優(yōu)生五項基因檢測)

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來源：互聯(lián)網(wǎng)
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2022-10-15
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?蓮子吃了血糖會高嗎蓮子孕婦能吃嗎?蓮子在生活中是很有營養(yǎng)價值的食材，適量吃蓮子對身體有很大的幫助，一般孕婦也是可以吃蓮子的。那么，蓮子吃了血糖會高嗎？

在中國，每年有80萬~120萬出生缺陷兒降生，平均約每半分鐘就有一個。每年9月12日是全國預(yù)防出生缺陷日，今年主題是防控出生缺陷，助力健康扶貧。昨天廣州市衛(wèi)生計生委、越秀區(qū)衛(wèi)生計生局聯(lián)合舉辦預(yù)防出生缺陷日系列宣傳活動。記者從活動中了解到，目前廣州市從婚檢、孕前檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查都有預(yù)防出生缺陷的免費服務(wù)。產(chǎn)前診斷專家表示，現(xiàn)在已經(jīng)有多種手段預(yù)防出生缺陷，對于三代之內(nèi)或曾生育孩子有異常疾病的，強烈建議在懷孕或再次懷孕前進行基因診斷，找出病因。

對于此前網(wǎng)絡(luò)熱議的進行了無創(chuàng)基因檢測仍生下缺陷兒的情況，專家表示，主要問題不是技術(shù)，問題在于當(dāng)事醫(yī)務(wù)人員對檢測局限性的認知不到位。無創(chuàng)基因檢測技術(shù)依然值得肯定和推廣。

文/廣州日報全媒體記者伍仞通訊員穗衛(wèi)計宣

?孕婦睡覺一定要睡左側(cè)嗎有些民間懷孕禁忌孕婦可以不用聽?其實，孕媽媽真的沒那么嬌氣，胎寶寶也沒有那么小氣。平時經(jīng)常聽到的傳統(tǒng)禁忌，很多是沒有科學(xué)依據(jù)的。

昨天在活動現(xiàn)場，一名中年男性在市婦兒醫(yī)療中心的咨詢點前，向該院產(chǎn)前診斷主任醫(yī)師韓瑾咨詢：他和兩任妻子分別生了兩個孩子，都存在智力或身體上的異常，他急于向醫(yī)生了解，自己是否還有機會生下健康的孩子。但凡是有缺陷兒的家庭，從經(jīng)濟到精神上，都承受著很大的壓力。韓瑾說，自己接診到不少這樣的家長，每個人說起家里的情況，都是一部‘血淚史’，不少都有焦慮或抑郁的傾向。

韓瑾說，其實現(xiàn)在已經(jīng)有越來越多的手段防治出生缺陷的發(fā)生，包括孕前檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。目前，一般人群的產(chǎn)前篩查包括地貧基因篩查、唐氏綜合征篩查、B超結(jié)構(gòu)篩查等方式，對于特殊人群，由于有針對性的基因檢測有一定的檢驗周期，假如在胎兒接近足月時才發(fā)現(xiàn)有問題，處理棘手，因此建議不要到了懷孕五六個月才咨詢產(chǎn)前診斷醫(yī)生，而最好在懷孕前即進行相關(guān)檢測。家族內(nèi)尤其是三代以內(nèi)曾經(jīng)有過異常疾病的，以及曾經(jīng)生過異常孩子的夫妻，我們都強烈建議在懷孕前就進行有針對性的基因檢測，假如從基因上找到病因，就可以做第三代試管嬰兒的方法，來避免有問題的基因繼續(xù)在家族里傳遞下去。

她預(yù)計，未來幾年內(nèi)孕前檢查或會推廣攜帶者篩查計劃，有的夫妻雙方家族內(nèi)部沒有異常疾病，但其實雙方都是同一疾病基因的攜帶者，生下的孩子就可能患病，針對耳聾、脊肌萎縮癥、血友病等人群中基因攜帶率較高的，在人群中進行常規(guī)篩查，就能阻止更多出生缺陷病例。

韓瑾表示，目前廣州市35歲以上高齡孕產(chǎn)婦比例超過三成，而母親高齡是胎兒染色體異常的風(fēng)險因素，全面兩孩政策實施后，更應(yīng)該重視產(chǎn)前篩查和診斷。產(chǎn)前無創(chuàng)DNA篩查通過抽取母親的血來檢測、篩查孩子的基因，仍是一個值得推廣的方法。她指出，對于最常見的21號染色體異常，無創(chuàng)DNA檢測的檢出率在99%以上，13號、18號染色體異常的檢出率在90%~95%。目前的無創(chuàng)DNA檢測升級版檢測范圍增加了88種染色體微缺失，但即使這樣，也只能檢出90多種異常。因此，做了無創(chuàng)DNA檢測假如沒有問題，仍需要規(guī)律的產(chǎn)檢，假如有問題，則需要通過抽羊水等產(chǎn)前診斷才能確診。

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婚前到新生兒都有免費檢查

為了做好出生缺陷防控工作，廣州市已實施了相應(yīng)惠民措施。全市育齡群眾從婚前、孕前到懷孕期間、新生兒，都可接受免費的相關(guān)檢查，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前三大重點病種篩查診斷和新生兒疾病篩查。

1.婚前醫(yī)學(xué)檢查及孕前優(yōu)生健康檢查，包括優(yōu)生健康教育、體格檢查、白帶或精液常規(guī)檢查、優(yōu)生五項（風(fēng)疹病毒IgG抗體、巨細胞病毒IgM抗體、巨細胞病毒IgG抗體、弓形體IgM抗體和弓形體IgG抗體）檢測、地中海貧血檢測、婦科超聲常規(guī)檢查等。

2.產(chǎn)前三大重點病種篩查診斷，包括地中海貧血、唐氏綜合征和明顯組織結(jié)構(gòu)畸形。

3.新生兒疾病篩查，包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥和聽力篩查。此外，在廣州篩查確診的苯丙酮尿癥患兒，可以免費領(lǐng)取治療所需的特色藥物和奶粉。

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