遺傳咨詢是由從事醫學遺傳的專業人員和醫生，對咨詢者提出的遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預后復發風險和防治等問題予以解答，并就婚育問題提出醫學建議。

如果夫婦有下列情況，建議進行遺傳咨詢:

①夫婦雙方或家族成員患有某些遺傳病或先天畸形。

②反復生育過遺傳病患兒或先天畸形的夫婦。

③不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

④不明原因反復流產或有死胎、死產病史的夫婦。

⑤孕期接觸不良環境因素或患有某些慢性疾病的夫婦。

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⑥常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者。

⑦多年不育的夫婦或35歲以上的高齡夫婦。

醫生通過家系調查、家譜分析、臨床表現和實驗室檢查等手段，明確夫婦是否存在遺傳性疾病，然后評估遺傳風險預測子代再發風險。

對于宮內胚胎或胎兒接觸致畸因素的女性，則根據致畸原的毒性、接觸方式、劑量、持續時間及胎齡等因素，判斷它們對胚胎、胎兒的影響。綜合分析后給出醫學建議，供咨詢者選擇。

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醫學建議包括不能結婚、可以結婚但禁止生育、有限制條件的生育等，同時還可能建議領養孩子供精者人工授精、供精或供卵試管嬰兒等。