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生殖與遺傳優生優育門診(生殖醫院優生優育檢查什么項目)

  • 來源:互聯網
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  • 2022-10-28
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生殖與遺傳優生優育門診(生殖醫院優生優育檢查什么項目)

 

?孕婦春節食譜 這些食物不能吃?一年一次的春節即將到來,合家歡樂的同時酒菜是不可避免的。對于孕婦來說,卻不是每樣東西都適合吃,那么孕婦春節飲食要注意什么呢?

在東南大學附屬中大醫院遺傳咨詢門診經常有這樣的夫婦來咨詢:為什么我懷孕了2次卻都沒有胎心?為什么我們夫妻都健康,大寶卻是智力低、面容特殊?現在要生二孩,如何避免重蹈覆轍?中大醫院婦產科林奇志主任醫師介紹,解開這些疑惑要從最基礎的染色體檢查說起。

林奇志主任醫師介紹,人類有3-4萬個功能基因,決定著人類生命活動的本質,而染色體正是這些基因的載體。當人類的精子和卵子結合成為受精卵之時起,每一個新的生命都承載了來自于父母親的遺傳信息,具備了來自父方和母方的23對染色體,其中有一對決定新生命的性別,稱之為性染色體,男性由一個X性染色體和一個Y性染色體組成,而女性則有兩條X性染色體。其余的22對就被稱為常染色體。前者控制性別的遺傳特征,后者控制其余的全部遺傳特征。

染色體病分兩類

?孕期要有適當的性生活?孕早期的性生活以每月1-4次為好。體位動作,如丈夫手臂伸直的正常體位、不壓迫腹部的交叉體位或擴張體位,動作要緩和,避免劇烈刺激。丈夫應關心休諒妻子,為了母子的健康,孕早期盡量減少性生活。

林奇志主任醫師介紹,染色體病有數量異常和結構異常兩大類。如果性染色體數量異常,常見性染色體數目異常有Klinefelter綜合征(47,XXY)、Turner綜合征(45,XO)等,前者表現為男性性腺發育不良,精子發生障礙;后者女方表現為卵巢發育不全、閉經,伴有身材矮小等表型。常染色體數目異常,即22對常染色體中至少有一對多了一條或少一條。常見的有唐氏綜合征(47,XN,+21)、愛德華綜合征(47,XN,+18)、帕陶氏綜合征(47,XN,+13)。染色體數目異常常表現為智力障礙、多發畸形。

專家介紹,染色體結構異常常見有平衡易位、羅氏易位、倒位。平衡易位是一種遺傳物質沒有發生丟失的結構異常,不會引起異常的表型,但是攜帶者在生育后代時就會面臨出現胚胎死亡、流產或出生先天畸形患兒的風險。

哪些人群需要查染色體

因為染色體數目或結構異常會引起染色體疾病,可導致智力低下或發育畸形、不良孕產史等,所以染色體檢查對優生優育非常重要。那么,哪些人群需要進行染色體檢查呢?

?小兒營養不良帶來各種并發癥 寶寶營養不良的預防和治療雖然近年來人們的物質生活水平逐漸提高,但營養不良的兒童患者卻還是有很多,這是為什么呢?小兒營養不良又應該如何治療呢?相信這是很多家長

復發性流產:在復發性流產和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者,有這些臨床問題的夫婦應該雙方都進行染色體核型檢查。

性發育異常:女性原發性或繼發性閉經;男性睪丸發育不良,嚴重少弱精或無精子癥;性腺發育不良;卵巢早衰;外生殖器兩性畸形者。

先天性多發性畸形:臨床上以多發性畸形和智力低下為主要特征,同時常伴有多個臨床特征的患者。

試管嬰兒治療前接觸過有害物質者:輻射、病毒等可引起染色體的斷裂,畸變發生在體細胞可引起相應的疾病,如腫瘤;畸變發生在生殖細胞可引起流產、死胎、胎兒畸形等。 通訊員 虞天一 劉敏

來源: 揚子晚報

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