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我們科近段時(shí)間來(lái)了一對(duì)剛訂婚的聾啞人，他們非常相愛(ài)，馬上要結(jié)婚了，但基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)他們生出的孩子百分之百會(huì)耳聾，這下結(jié)婚生子都成了問(wèn)題……

1日，浙江省寧波市婦女兒童醫(yī)院耳鼻喉科醫(yī)生鄭周數(shù)，向記者講述了這樣一對(duì)特殊戀人的故事。

過(guò)去一年多，寧波市婦兒醫(yī)院常規(guī)開(kāi)展耳聾基因檢測(cè)，檢測(cè)人數(shù)2700多人，發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因的有5.5%，其中包括聽(tīng)力正常的人。

醫(yī)生提醒，耳聾基因檢測(cè)除了能第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)由遺傳因素引起的先天性聾兒，還能指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。

一張基因檢測(cè)報(bào)告

讓即將結(jié)婚的他們猶豫了

2個(gè)多月前，一對(duì)剛訂婚不久的聾啞戀人來(lái)到了寧波市婦女兒童醫(yī)院耳鼻喉科，希望醫(yī)生為他們做基因檢測(cè)，想知道兩個(gè)人的耳聾會(huì)不會(huì)傳給下一代。

小伙子和姑娘都是20多歲，兩個(gè)人都是聾啞人，但他們的父母聽(tīng)力正常，他們的兄弟姐妹也都是正常的。寧波市婦兒醫(yī)院耳鼻喉科醫(yī)生鄭周數(shù)告訴記者，這對(duì)戀人心存僥幸，想著也許兩個(gè)人的耳聾都是意外。但他們更相信科學(xué)，希望能提前得到一個(gè)滿意的結(jié)果。

鄭醫(yī)生為這對(duì)戀人做了耳聾基因檢測(cè)，遺憾的是，兩個(gè)人的同一種耳聾基因都顯示純合突變。也就是說(shuō)，兩個(gè)人都是因?yàn)檫z傳導(dǎo)致的先天性耳聾，如果他們結(jié)婚，生出來(lái)的孩子百分之百會(huì)是聾啞人，沒(méi)有一絲僥幸。

因?yàn)楦改负褪肿懵?tīng)力都正常，這對(duì)戀人自然希望能擁有一個(gè)健康的后代，這樣的檢測(cè)結(jié)果讓兩個(gè)人和他們的家人都難以接受，也讓他們犯了難。如果結(jié)婚，生下一個(gè)聽(tīng)力異常的孩子，雙方的家庭都難以接受；如果不結(jié)婚，兩個(gè)人相愛(ài)多年，眼看著就要步入婚姻殿堂，要重頭開(kāi)始，又談何容易。

兩個(gè)人都不敢相信這個(gè)結(jié)果，過(guò)了一陣子，又做了一次價(jià)格更高的基因檢測(cè)。幾天前，結(jié)果剛剛出來(lái)，很遺憾，還是和上次一樣。鄭醫(yī)生說(shuō)，看到這對(duì)戀人失魂落魄的樣子，醫(yī)護(hù)人員也覺(jué)得很惋惜。

為此，鄭醫(yī)生所在科室的醫(yī)護(hù)人員們展開(kāi)了熱烈的討論，幫這對(duì)戀人出主意。

大家的意見(jiàn)集中有兩派：一派認(rèn)為，兩個(gè)人可以結(jié)婚，但不要生孩子，今后領(lǐng)養(yǎng)一個(gè)正常的孩子就可以了；還有一派認(rèn)為，兩個(gè)人可以生孩子，反正知道肯定聽(tīng)力是異常的，那就早做準(zhǔn)備，1歲以?xún)?nèi)給孩子裝上人工耳蝸，這樣也可以讓孩子有正常的語(yǔ)言和聽(tīng)力。

最后這對(duì)戀人會(huì)如何決定，還不得而知。

鄭周數(shù)醫(yī)生說(shuō)，這對(duì)戀人雖然是不幸的，但也是幸運(yùn)的，因?yàn)樗麄兲崆白隽藱z測(cè)，至少有了選擇的權(quán)力。在門(mén)診，他們遇到不少人帶著已經(jīng)確診聽(tīng)力異常的孩子來(lái)就診，如果他們提前做了基因檢測(cè)，就可避免生下有聽(tīng)力缺陷的孩子。

這對(duì)戀人遭遇的情況有多嚴(yán)重？

普通正常人遭遇耳聾的幾率有多大？

常說(shuō)的一巴掌、摔一跤致聾真的會(huì)發(fā)生嗎？

正常人可能會(huì)攜帶什么致聾基因？

我們接著往下看！

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耳聾是臨床上常見(jiàn)的遺傳病之一

耳聾是臨床上常見(jiàn)的遺傳病之一。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)有8500萬(wàn)殘疾人，其中聽(tīng)力言語(yǔ)障礙的占33%，且每年新增聽(tīng)力殘疾者6-8萬(wàn)人，平均每1000個(gè)新生兒中就有1到3名聽(tīng)力障礙兒童。這其中，近60%的聽(tīng)力殘疾者是由基因突變導(dǎo)致的遺傳性耳聾患者。

此外，每年還有不少患有遲發(fā)性耳聾的患兒被發(fā)現(xiàn)，其中大部分為中度-極重度感音神經(jīng)性耳聾。這一類(lèi)耳聾嚴(yán)重影響患者的交流和認(rèn)知能力，對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)造成巨大的負(fù)擔(dān)。

中國(guó)人群大部分的遺傳性耳聾由4個(gè)基因的突變引起，從2018年12月開(kāi)始，我們醫(yī)院把這4個(gè)耳聾基因檢測(cè)當(dāng)做一種日常的篩查，篩查2700多人，發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因的在5.5%左右。寧波市婦兒醫(yī)院耳鼻喉科主任楊一暉介紹，4個(gè)耳聾基因分別是先天性耳聾致病基因、遲發(fā)性耳聾致病基因、大前庭導(dǎo)水管綜合征致病基因和藥毒性耳聾致病基因。

像那對(duì)聾啞戀人都有的就是先天性耳聾致病基因，這種基因在21%的聾啞人和3%的正常人群中攜帶。鄭周數(shù)說(shuō)，建議家族有耳聾患者的人，婚前都能來(lái)做一個(gè)基因檢測(cè)。

3歲女孩只會(huì)說(shuō)一兩個(gè)字

輕輕一摔耳朵就聽(tīng)不到了

在寧波市婦兒醫(yī)院的聽(tīng)力檢測(cè)室里，記者看到3歲的女孩小雨，她大大眼睛忽閃忽閃十分可愛(ài)，但都快上幼兒園了，還只能說(shuō)一兩個(gè)字。

原來(lái)在小雨1歲多時(shí)，家長(zhǎng)就發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力有問(wèn)題，和她說(shuō)話，她時(shí)而有反應(yīng)，時(shí)而又聽(tīng)不見(jiàn)。看著孩子有時(shí)候也能聽(tīng)到，家長(zhǎng)也就沒(méi)有把這事放在心上。

直到孩子越長(zhǎng)越大，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，因?yàn)槁?tīng)力不好，孩子的語(yǔ)言功能也明顯滯后。3歲的人了，只會(huì)說(shuō)一兩個(gè)字。

一次，小雨從幾厘米高的一個(gè)小臺(tái)階上摔了下去，人一點(diǎn)沒(méi)磕著碰著，卻突然聽(tīng)不到了，家長(zhǎng)趕緊把她帶到了市婦兒醫(yī)院。

根據(jù)家長(zhǎng)的描述，我們懷疑她就是一個(gè)耳聾基因攜帶者，經(jīng)過(guò)檢測(cè)，果然證實(shí)了，小雨就是攜帶有大前庭導(dǎo)水管綜合征致病基因，也就是‘一巴掌耳聾’基因。

鄭周數(shù)介紹，攜帶有這樣基因的孩子，內(nèi)耳的前庭導(dǎo)水管異常擴(kuò)大，遇到輕微震蕩就會(huì)損傷聽(tīng)力，必須特別小心。有的孩子腦子輕輕碰一下，聽(tīng)力就下降很多，有的人一巴掌下去，耳朵就聾了。如果發(fā)現(xiàn)孩子有這樣的基因，家長(zhǎng)要格外小心，有的家長(zhǎng)從小給孩子帶頭盔以保護(hù)腦袋不受到震蕩。

考慮到小雨的聽(tīng)力已經(jīng)達(dá)到重度耳聾的程度，醫(yī)生建議，及時(shí)給孩子裝人工耳蝸，讓孩子能趕上語(yǔ)言發(fā)育黃金期的末班車(chē)。

一針致聾基因的孩子

要終身攜帶一張用藥禁忌的卡片

耳聾基因篩查，還能發(fā)現(xiàn)常規(guī)新生兒聽(tīng)力篩查無(wú)法提早發(fā)現(xiàn)的攜帶聾病易感基因的晚發(fā)型患者。除了一巴掌打聾基因，還有一針致聾的寶寶，這些孩子攜帶有藥物性耳聾致病基因，剛出生時(shí)往往聽(tīng)力正常，等到發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力下降或是喪失，已是悔之晚矣。

一旦檢測(cè)出含有這種基因的孩子，我們會(huì)給家長(zhǎng)一張隨身攜帶的避免使用藥物卡片，讓他們今后一定要遠(yuǎn)離氨基糖甙類(lèi)藥物。鄭周數(shù)說(shuō)，攜帶有這種基因的孩子，只要謹(jǐn)慎用藥，還是可以避免耳聾的后果。

來(lái)源：寧波晚報(bào) 半島晨報(bào)

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