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男，身長七尺五寸，垂手下膝，身軀凜凜；女，腰如約素，四肢纖長，人人稱道，遭人艷羨。先天被饋贈的身材優勢，就是顯得那么出眾。殊不知，這些出眾的表型極有可能是因為患有一種先天性遺傳病——馬凡綜合征（Marfan syndrome, MFS）。

現實生活中，很多馬凡綜合征患者其實離我們很近。

前河南女排隊長、曾入選過女排國家隊的霍萱因心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲。天才小提琴家帕格尼尼，身體似乎專為拉琴打造，被譽為音樂中的魔鬼，但一生被疾病糾纏。美國著名女子排球運動員弗羅拉-海曼在日本的一場比賽中猝死時年僅31歲。他們有一個共通的特點，即都是馬凡綜合征患者。

被譽為天才病的馬凡綜合征就像披著天使外衣的魔鬼，毫不吝嗇地饋贈天賦，也會悄無聲息地收割生命。

1、如何發現馬凡綜合征

（1）細心觀察，它具有顯著的疾病特征

眼部：出現晶狀體異位。

骨骼：過度生長，表現為身材高大、臂長、腿長、手長、腳長、漏斗胸、雞胸和脊柱側彎等。

心血管系統：易形成主動脈瘤，引發主動脈夾層等并發癥。如果不及時手術，主動脈就會進入炸彈隨時引爆狀態，一旦爆炸，最直接的后果就是血液急速涌進胸腔，造成心臟大失血。此時，約10秒內心臟就會因為沒有血液而失去節律，哪怕躺在手術臺上也基本沒什么搶救機會，異常兇險，危及生命！

劃重點：該病癥狀在每位患者身上的表現都不太一致，且許多人起初并沒有什么明顯的異常，隨著年齡的增長病情才逐漸加重。如果在早期能重視起來，進行細致且科學的檢查，便可以做到早發現、早診斷、早治療。

（2）排查家族史

馬凡綜合征屬于常染色體顯性遺傳病（分別遺傳自父親和母親的遺傳物質中只要有一方發生突變即可引起疾病），具有家族遺傳特點，男女發病機率相等，代代都可能發病。同時，如果父母一方患病且攜帶致病/可能致病變異，理論上其子女的患病風險為50%。

劃重點：臨床診斷表明，基因檢測可用于馬凡綜合征家庭成員篩查，對于臨床癥狀、危險因素、合并癥及主動脈事件家族史等信息的采集，有助于醫生明確診斷，治療決策的選擇和預后判斷。

（3）心電圖、超聲心動圖等臨床檢查

選擇合適的主動脈檢查手段以及心血管以外的相關輔助檢查。心電圖（electrocardiography, ECG）為急性胸痛患者必做的檢查項目，超聲心動圖（transthoracic echocardiography, TTE）是監測患者心內結構和主動脈近端異常的主要方法，當然還有其他輔助檢查如主動脈全程甚至外周動脈系統的磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）等。醫生會依據患者病情進行細致評估，選擇更有針對性的檢查。

劃重點：眼、骨骼、心血管病變三個主要征象和家族史是主要診斷標準，滿足兩項或以上即可建立診斷，醫生還會安排多項相關檢查以明確病情發展階段。

2、如果我是一位馬凡綜合征患者該怎么辦？

（1）早期治療

眼部治療：晶狀體異位嚴重損害視力，尤其是伴有白內障患者應進行晶體摘除術。

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骨骼系統治療：支具是非手術治療脊柱側凸的首選方法，手術治療適用于明顯脊柱彎曲的患者。

心血管系統治療：針對于主動脈根部擴張不顯著或主動脈瘤早期患者，可選用β受體阻滯劑（或）血管緊張素受體阻斷劑減少心輸出量（cardiac output，CO），或通過服用氯沙坦降低轉化生長因子-β的活性來預防主動脈瘤；針對于手術患者，帶主動脈瓣人工血管升主動脈替換術（Bentall手術）已成為治療馬凡綜合征心血管病變的首選手術方法。

（2）謹遵醫囑定期復查

馬凡綜合征常累及心血管系統，可出現多種嚴重并發癥。95%的患者死于心血管并發癥，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭。患者應謹遵醫囑，追蹤觀察主動脈擴張等心血管病變發展情況。

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劃重點：主動脈夾層破裂，患者當場死亡的概率是25%，此后每小時死亡概率還要增加1%。嚴重威脅患者生命，所以追蹤觀察主動脈擴張等心血管病變發展情況至關重要。

（3）合理飲食 適量運動 樂觀心態 重塑生活信心

飲食宜選擇清淡、低鹽、低脂、富含纖維素的食物，避免暴飲暴食。不易消化的食物或食量過大可增加胃腸道血流量，從而加重心血管負擔。

運動對馬凡綜合征患者很重要，但因人而異，需在醫生的建議下進行。適度運動可增加身體耐受力，降低體重、調節代謝和胃腸功能，增加骨密度和體力。

保持良好心態，避免精神緊張、情緒激動、焦慮不安等造成過多的心理壓力。

劃重點：馬凡綜合征患者的早期診斷、早期治療是降低發病率及死亡率的有效途徑。

3、我該怎么預防？

（1） 基因檢測

對臨床診斷或疑似為馬凡綜合征的患者進行基因檢測，可以輔助臨床明確診斷和鑒別診斷、指導臨床診療，選擇合適的干預時機和干預方法，在患者中找到明確的致病/可能致病突變后，可在其所有直系親屬中進行該突變的篩查，鑒別攜帶該致病/可能致病突變患病風險高的高危親屬，以便定期進行相關臨床檢查，從而做到早干預、早治療、避免惡性心血管事件的發生。此外，基因檢測還可以指導優生優育，如有生育計劃的馬凡綜合征患者應當到有資質的產前篩查機構進行篩查，降低后代患病風險，生育健康寶寶。

（2）遺傳咨詢

根據馬凡綜合征常染色體顯性遺傳方式，結合基因檢測結果，患者可根據自身需要尋求專業機構提供的基因檢測和遺傳咨詢服務，也可以選擇線下、互聯網醫院等高效快捷的咨詢方式，由醫生制定相應的診療方案，提供精準醫療服務。

劃重點：當今醫學技術飛速發展，我們不再聽天由命，更不必祈求運勢趨吉避兇。只要我們相信科學，正確客觀地看待疾病，積極配合醫生治療，健康終歸掌握在自己手中。

求真求確，必邃必精，這是醫學永恒的真諦。精準醫療的大時代，無人是旁觀者，請關注馬凡綜合征。

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