?中醫有著獨特的功效 中醫教你養身備孕?備孕是孕育生命的一個重要的階段，做好備孕的準備工作，把身心調整到最佳的狀態，這樣我們才能更好的實現優生優育，孕育健康的小生命。

導讀：

每個準媽媽都想孕育一個健康、聰明的寶寶！很多有過不良生育史的夫婦把產前診斷當成優生優育的最后一道門檻。但是產前診斷的范圍很寬，每對夫婦的情況又是不同的，應當如何選擇產前診斷技術，來幫助判斷寶寶的健康情況呢？

優生遺傳產前檢查的私人訂制

產前診斷中心：王玨副主任醫師

為了更加形象地理解產前診斷的定義，我們先通過三個在門診遇到的病例來介紹產前診斷的大致流程：

病例一：孕婦鄒某，29歲，停經20周，因血清學產前篩查21三體高風險來院咨詢。通過復習停經史及孕期B超，提示胎兒實際孕周約18+周，重新評估21三體為臨界風險，醫生為她的胎兒制定了如下檢查方案：

• 孕17-21周，胎兒超聲軟指標檢查；

• 如無異常提示，孕22周之前行母體外周血無創胎兒DNA檢測；

• 如有異常提示，孕17-23周羊水穿刺產前診斷，行胎兒染色體核型分析，必要時染色體拷貝數異常（CNV）檢測。

病例二：孕婦朱某，19歲，孕19周，因血清學產前篩查18三體高風險來院咨詢。胎兒第二層次超聲提示心內強回聲點及輕度腎盂增寬，咨詢過程中提到家族中有5人患有智力障礙，醫生為她的胎兒制定了以下優生遺傳檢查方案：

• 盡快安排患智障家人進行遺傳學檢查，尋找可能原因。

  ?3類食物可致胎兒畸形 孕婦慎食！近年來，國外醫學界有關研究機構明確指出，酸性食物和藥物是導致畸胎的“元兇”之一。在研究中發現，孕婦過多地食用肉類、魚類、巧克力、白糖等酸性食物，其體液形成一種“酸化”，進一步促使血中兒茶酚胺水平增高，從而引起孕婦煩躁不安、愛發脾氣，易傷感等消極情緒。

• 孕17-23周羊水穿刺或孕24-28周臍帶血穿刺產前診斷，行胎兒染色體核型分析和染色體拷貝數異常（CNV）檢測，必要時進行單基因病檢測。

• 孕20-24周：胎兒系統超聲檢查。

病例三：孕婦陳某，31歲，孕2個月，因不良孕產史來院咨詢。2015年曾分娩一女，足月小樣兒，染色體檢查未見異常，目前體格發育遲滯、智力發育一般。醫生為她的胎兒制定了以下優生遺傳檢查方案：

• 孕11-13周：胎兒早期篩查行B超檢查；

• 孕14-15周：大女兒（先證者）行染色體拷貝數異常（CNV）檢測；

• 孕17-23周：羊水穿刺產前診斷，行胎兒染色體核型分析和染色體拷貝數異常（CNV）檢測；

• 孕20-24周：胎兒系統超聲檢查。

通過以上三個病例，我們了解了，所謂的產前診斷，就是在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷，從而掌握先機，對胎兒可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對于胎兒不可治療性嚴重致殘致畸疾病，能夠做到知情選擇是否終止妊娠。

（圖：羊水穿刺示意圖）

在產前診斷中，為了保證診斷的準確性，有幾點是醫生需要向患者夫婦強調的：

一、胎兒優生遺傳檢查的時效性

針對胎兒的優生遺傳檢查，時效性是非常重要的，原因有：

1. 超聲結構篩查有最佳時機。當胎兒的組織臟器基本發育完成而且子宮內的空間相對寬敞時，就是我們對胎兒進行系統性結構篩查的最佳時間窗。

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2. 胎兒細胞采樣的時間影響準確率。羊水細胞培養需要細胞集落形成，有研究提示孕16周以前和24周以后細胞集落形成率明顯下降。

3. 保證后續檢測的時間。細胞遺傳學和分子遺傳學的檢測周期一般需要3～4周，當檢出不明意義的突變時，還需要通過大量的生物信息學分析，結合家系成員的檢測結果，設計后續檢測，才能做出分析判斷。

4. 孕周大小與倫理問題。孕28周以后，胎兒已經具備一定的生存能力為有生機兒，出于倫理學及產科治療性引產風險的考慮，臨床上建議，盡量在孕28周前對胎兒疾病給出明確診斷，如需終止妊娠也盡量在28周以前。

（圖片來源網絡：孕期B超檢查）

二、胎兒遺傳性疾病及先天性疾病的復雜性

產前診斷主要在為胎兒診斷哪些疾病呢？

產前診斷指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳學疾病的診斷，主要診斷兩大類疾病：

1. 先天性缺陷。是指患者發病的基礎一般出生時就已經具有，個體出生后即表現出來的疾病，又分為功能缺陷和結構缺陷，由于胎兒在子宮里，很多功能都是依賴母體完成的，功能缺陷基本上沒有臨床表現，所以產前診斷針對的是胎兒結構缺陷，我們的產科超聲就是發現胎兒結構缺陷的必備武器。但是并不是所有的結構缺陷都能被診斷，必須取決于這種結構缺陷有沒有明顯到能夠被超聲機器和醫生發現。

2. 遺傳性疾病。是指遺傳物質結構及表達變化所導致的疾病。所有遺傳病都有遺傳物質的改變，包括細胞核中的基因突變和染色體畸變，還有細胞質中線粒體DNA的改變。細胞遺傳學和分子遺傳學技術就是發現該類疾病的必備武器。同樣的，遺傳性疾病能否被發現，也取決于是否能夠被醫生和檢測設備、檢測體系所識別。

目前可以檢測的遺傳性疾病分為四大類，按照檢測由易到難，分別是染色體病（目前已知300多種）、染色體微缺失微重復綜合征（目前已知150多種）、單基因病（目前已知6000多種）、線粒體遺傳病（目前已知的有限）。多基因病雖然也涉及多對基因與環境因素的共同作用，是一些常見病和發育畸形，但是依靠遺傳學技術是無法確診的。

所以，咨詢者一句簡單的提問胎兒是否健康？其實是很難回答的。醫生會盡力根據胎兒在宮內的表現和各類病史（包括家族史、生育史、環境致畸物接觸史等），順藤摸瓜尋找線索，對可疑疾病種類做出初步判斷，然后量身制定一套產前診斷檢查、隨訪計劃。那么，有哪些產前診斷檢查技術可以選擇，它們分別有哪些優缺點呢，我們將在下一期與大家繼續討論。

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來源 I 江蘇省人醫生殖中心（已獲授權）

圖片來源 I 網絡

整理 I 編輯 I 婦幼黨政辦

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