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王筱雯醫生在查看住院的患兒。

通訊員張祖國 攝

尿毒癥女孩幸運換腎、結婚生女，誰知腎病遺傳給了孩子；另一位腎病孕婦通過基因檢測，判斷胎兒沒有遺傳到腎病，平安生下健康寶寶。

9月12日是預防出生缺陷日，出生缺陷預防比治療更重要。湖北省婦幼保健院遺傳中心主任宋婕萍稱，應呼吁育齡夫妻重視出生缺陷三級預防，把握好孕前、產前和新生兒篩查這三關，做到優生優育，提高出生人口質量。

基因檢測幫腎病媽媽生下健康女兒

武漢女孩陳淺（化名）26歲時確診為尿毒癥，只能換腎救命。幸運的是，男友一直對她不離不棄，病愈后兩人結婚生女。誰知，最近，1歲的女兒被確診為遺傳性腎炎（Alport綜合征）。按照目前醫療技術無法治愈，只能通過治療延緩腎衰進度。陳淺情緒崩潰。

市民楊婷（化名）是遺傳性腎炎患者，楊婷的大兒子2歲時也被確診患病，懷二寶時，她遵醫囑在武漢兒童醫院做了羊水穿刺，通過基因診斷中的分子測序技術，確定腹中胎兒沒有遺傳，最近生下健康的小女兒。

部分腎臟疾病有家族遺傳性，通過基因檢測可提前確認疾病是否遺傳給子女。有過尿毒癥病史的母親，建議在懷孕時做羊水穿刺，通過基因診斷技術篩查胎兒健康。該院腎內科副主任醫師王筱雯介紹。

免費無創篩查已全覆蓋武漢孕婦

基因檢測在預防出生缺陷方面作用很大。武漢兒童醫院精準醫學門診主任何學蓮介紹，理論上，每個人至少是一種遺傳病基因的攜帶者。如果夫妻倆剛好攜帶的是同一種，那么就有1/4機會生下有病的孩子?；蛲蛔円矔е绿寒惓?，因此，已生育過基因病子女的夫妻，以及產前診斷有異常的夫妻，都建議接受基因檢測。

?怎樣可以提高寶寶的免疫力 提高寶寶免疫力的6種營養素對寶寶而言，提高免疫力可以使寶寶遠離疾病的困擾。為此，許多父母都不惜余力地想法幫助寶寶補充各類營養素和營養沖劑，想以此達到提升寶寶

在孕中期給孕婦做無創基因檢測，可盡早篩查出染色體異常的胎兒。為此，武漢市2017年推出免費無創產前基因檢測與診斷項目，先在部分區進行試點，對象為35歲以上高齡孕婦；2018年，該項目服務范圍由試點區擴展到全市，服務人群由35歲以上擴展到30歲以上。2019年9月，該項目全覆蓋至所有年齡段孕婦。

新生兒疾病篩查擴容至五種

免費新生兒疾病篩查是預防出生缺陷的另一道重要關卡。今年5月起，湖北省免費新生兒疾病篩查項目從原有的兩種遺傳代謝性疾病擴大至五種，篩查范圍也覆蓋了湖北全省。

該項目自2013年啟動，此后覆蓋范圍逐步由貧困縣至今年實現全省范圍全覆蓋，免費篩查新生兒將由每年3萬名增至每年近50萬名。篩查病種也由原來的兩種遺傳代謝性疾病增加至五種遺傳代謝性疾病，包括苯丙酮尿癥（即鼠尿?。?、先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（即蠶豆病）、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血。數據顯示，2019年，湖北省新生兒疾病篩查率達到96.49%。

武漢兒童醫院兒?？浦魅卫钊鹫浣榻B，這些患兒如能盡早被篩查出來，在出生后前3個月內進行醫學干預，治療效果比較好，提高兒童生存和生活質量，緩解家庭壓力。

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育齡夫妻別忘守好三道防線

為幫助準父母了解孕產知識，湖北省、武漢市婦幼保健院均開設有孕媽課堂，今年，還把小課堂搬到了線上，通過短視頻、直播講座、線上咨詢等方式，與準父母和新手父母進行交流。

湖北省婦幼保健院遺傳中心主任宋婕萍建議，計劃生育孩子的夫妻，應先做婚前醫學檢查和孕前優生健康檢查，增補葉酸、避免接觸放射線和有毒有害物質，預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒；在孕期定期做產檢，尤其是排畸檢查，高危孕婦應接受產前診斷；孩子出生后應及時接受新生兒免費篩查，抓住最佳治療時機。記者王春嵐 黎清

通訊員周建躍 溫紅蕾 王琛 高琛琛

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