?乳頭發(fā)生破裂媽媽痛苦不堪 乳頭破裂的預防方法?給寶貝喂奶的新媽媽最擔心自己的乳頭發(fā)生破裂，因為破裂會使媽媽哺乳變得痛苦不堪，常會導致母乳喂養(yǎng)失敗。那么，當乳頭發(fā)生破裂應該怎么辦

兩歲多的孩子，

看電視湊到跟前才能看到，

日漸有駝背，

食欲不好一直消瘦……

這孩子究竟怎么了？

近日，這名家長帶著孩子求助國內著名兒科專家、深圳大學總醫(yī)院兒科主任余加林教授，余加林根據多年臨床工作積累的臨床思維和知識面，初步判斷孩子為馬凡綜合征，經基因檢測后確診。

馬凡綜合征患者

身材高大、四肢修長，

因為身形特點

在一些領域極有優(yōu)勢，

所以也被稱為天才病 。

1歲多已2000多度近視

強仔一生下來就是個大胖小子：身長55厘米，體重4.45公斤，塊頭比普通孩子大許多。但他的成長之路并不順利，9個月大的時候，家人就發(fā)現(xiàn)他看電視總往前湊 ，看東西似乎與別的孩子不一樣。

?順產對產婦的身體有哪些好處?不少準媽咪生完胎兒之后最害怕寶寶沒有奶水吃，因為奶水是胎兒補充營養(yǎng)的食物。當準媽咪順產的時候，其體內會分泌一種激素，這種激素叫催產素，它有助促進準媽咪們分泌奶水，讓準媽咪們減少奶水不足的擔憂。

爸爸便把孩子帶到醫(yī)院看眼科，不過，醫(yī)生說孩子太小了，無法測視力，讓他們再等等。過了一年再測時，強仔已是2000多度的近視 ，而這個年齡的孩子正常應該有300度的遠視儲備。強仔爸爸又把孩子帶到另一家醫(yī)院就診，檢查發(fā)現(xiàn)強仔晶狀體異常。

近半年來，家人又發(fā)現(xiàn)，強仔走路姿勢與其他同齡孩子不一樣，略微駝背。 一家人又帶著孩子到深圳一家醫(yī)院的骨科就診，經脊柱X光拍片發(fā)現(xiàn)腰椎稍后凸。

除此之外，強仔一直食欲不好，個子明顯高于同齡男孩，但卻十分消瘦。 到一家醫(yī)院的兒保科就診后，強仔被診斷為營養(yǎng)不良，生長過快。

就這樣反復求醫(yī)，孩子的狀況不見好轉。多方打聽下，家長決定求助余加林教授。

又高又瘦手指腳趾偏長

?寶寶不愛吃飯是什么原因 如何科學的提高寶寶食欲很多寶媽都很頭疼一件事，那就是自己的寶寶經常在飯點不想吃飯，那么寶寶不愛吃飯是什么愿意呢？該怎么辦？和360常識網一起來看看吧。

余加林教授發(fā)現(xiàn)，強仔走路時輕微駝背，再看院外眼科、骨科、兒保科的所有檢查報告，余教授大致有個判斷，這孩子多系統(tǒng)的病變不會是孤立地同時患幾種疾病，一定有內在聯(lián)系。

基于多年臨床實踐積累的臨床思維，一個遺傳病——馬凡綜合征進入余加林教授的腦海。

馬凡綜合征

馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病 ，由法國兒科醫(yī)生馬凡（Marfan）在1896年首次報道。馬凡綜合征是遺傳性結締組織病，以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的病變?yōu)橹饕卣鳌?/p>

馬凡綜合征還有一個表現(xiàn)是身材異常高大。 余加林教授馬上為強仔測身高。一測量，孩子的身高達96cm，超過同齡男孩的90多個百分位。也就是說，100個同樣年齡的男孩中，他超過了90多個孩子的高度。但他的體重只有12.4公斤，接近同齡孩子對照體重的下限。再看看手指及腳趾，都較長。這更加符合馬凡綜合征的特征，這種病又被稱為蜘蛛指（趾）癥，原因就是患者的手指和腳趾都偏長，讓人聯(lián)想到蜘蛛。

因馬凡綜合征常常累及心臟，余加林教授仔細聽診，心前區(qū)沒有雜音，馬上作心臟超聲，結果發(fā)現(xiàn)主動脈竇部增寬。 馬凡綜合征患者三大系統(tǒng)的病變特征，強仔都有了。

經詢問，孩子父母表示自己及家族均沒有患這種病。

但余教授還是決定對孩子做基因檢測，并得到家長的支持。1個月后，基因全外顯子測序結果回來了：從人類基因組中約 2 萬個基因的外顯子區(qū)中，檢出FBN1 基因上與受檢者表型部分相關的2個疑似致病變異，結合臨床表現(xiàn)，可以確診為馬凡綜合征。

該病與普通遺傳病一樣，目前還沒有根治的辦法 ，只能對癥處理。但強仔爸爸仍然很感激余教授，因為他不是割裂地看待孩子的問題，明確了診斷和病因問題，讓他以后不用再帶著孩子瞎折騰了；另外一方面，病因的明確也為他們家庭再生育提供寶貴的遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育資料。

天才病患病率低于萬分之一

馬凡綜合征患者身材高大、四肢修長，因為身形特點在一些領域極有優(yōu)勢，所以也被稱為天才病。美國的女排名將海曼也是馬凡綜合征患者，她身材高瘦，手指特長，叱咤排壇多年。不過她33歲那年猝死在球場上，也是因為馬凡綜合征。

據余加林教授介紹，馬凡綜合征的發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。 流行病學統(tǒng)計顯示，大多數馬凡綜合征患者有家族史，但同時約有15%-30%的患者是由于自身變異導致的。這種自身突變率大約是1/20000。

馬凡綜合征的臨床表現(xiàn)有骨骼肌肉系統(tǒng)、眼和心血管系統(tǒng)等幾方面的異常，如四肢細長、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸；晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫；約80%的患者伴有先天性心血管畸形。馬凡綜合征患者日常應避免劇烈運動、過于勞累。

馬凡綜合征一般表現(xiàn)為連續(xù)傳遞遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合征患者的家屬也應提高警惕，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。

廣州日報全媒體文字記者：鮑文娟 通訊員：王卓芬

聲明：轉載此文是出于傳遞更多信息之目的。若有來源標注錯誤或侵犯了您的合法權益，請作者持權屬證明與本網聯(lián)系，我們將及時更正、刪除，謝謝。

來源： 廣州日報

?寶寶幾個月可以添加輔食6個月是寶寶開始適應不同食物的時候，也是不同食物結構和喂養(yǎng)方法的最佳時間。權威專家考慮到的是寶寶的消化系統(tǒng)以及母乳的營養(yǎng)問題，所以有條件的媽媽最好還是給寶寶純母乳喂養(yǎng)到6個月大哦，然后再逐步添加輔食。