有些父母攜帶遺傳性疾病的基因

如不加干涉自主孕育的話

極有可能導致孩子出生

即患有先天性疾病

遺憾終身

為有效破除遺傳病魔咒，11月22日，武漢大學人民醫院（湖北省人民醫院）正式成立遺傳病生殖優生優育MDT診療小組（簡稱遺傳病生殖MDT）。

這一MDT團隊將以第三代試管嬰兒技術為基礎，依托10大學科聯手，為優生優育保駕護航。

試管嬰兒操作

醫院生殖醫學中心負責人、該MDT牽頭人謝青貞教授介紹，在講求生育質量的今天，生育出有先天性疾病的孩子，不僅對家庭是沉重打擊，也給社會帶來巨大負擔。

該院生殖中心就曾接診多位遭遇不幸、后來在第三代試管嬰兒技術幫助下，重獲新生的遺傳致病基因攜帶者父母。

謝青貞教授

遺傳病魔咒困擾生育

3年前，一對夫妻來武漢大學人民醫院生殖醫學中心就診咨詢。他們的第一個孩子先天性耳聾，導致語言發育遲緩。生殖醫學中心明蕾教授聯系為夫妻倆做了基因檢查，結果顯示二人均為遺傳性耳聾基因攜帶者。

他們個人雖然沒有疾病表現，但兩人基因結合后，生出的孩子是耳聾患兒的概率極高。

試管嬰兒操作

為避免重蹈覆轍，該院生殖醫學專家團隊為夫妻倆實施了第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學診斷技術。在通過超促排卵、卵胞漿內單精子顯微注射技術受精和胚胎培養后，成功獲得6枚囊胚。

接著通過胚胎活檢遺傳學檢測，診斷出導致耳聾的壞基因，最終從這6個胚胎中，挑選出1枚不攜帶父母雙方致病基因的囊胚。這個珍貴的健康胚胎被成功移植進入母親子宮內，且順利妊娠生產，孩子誕生后健康如常。

胚胎植入前遺傳學檢測PGT

無獨有偶，另一對夫妻曾生育一個苯丙酮尿癥患兒。苯丙酮尿癥是一種危害巨大的先天性代謝疾病。患兒會有嚴重的智力障礙、精神和運動系統發育遲緩等癥狀，且一生只能吃特殊加工的食物，身上也會帶有濃郁的老鼠氣味。該病發病率約為1.5萬—2.8萬分之一。如不積極科學治療，平均壽命只有30—40歲。

在醫生的建議下，夫妻倆進行了基因檢測，發現二人均為苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者。生殖醫學中心通過試管嬰兒技術獲得14枚囊胚后，對胚胎進行活檢、對胚胎細胞進行高通量分子測序檢測，終于篩選出數個不攜帶苯丙酮尿癥致病基因的胚胎。

胚胎取活檢做遺傳病檢測

更為關鍵的是，出生后承載著希望的小生命，順利通過基因檢測，確診不攜帶苯丙酮尿癥致病基因。夫婦代代相傳的家族性遺傳病基因，到此戛然而止。

遺傳病生殖MDT為優生優育護航

?小兒重癥肺炎往往累及心臟 小兒肺炎呼吸困難怎么辦?小兒肺炎是比較常見的兒童呼吸道疾病，疾病發生時除了導致呼吸急促，還可能導致呼吸困難，缺氧等。那么，小兒肺炎呼吸困難怎么辦呢？

據悉，為降低出生缺陷的發病率和嬰幼兒死亡率，提高人口質量，湖北省影響群眾健康突出問題 323攻堅行動方案（2021～2025年），特別將預防出生缺陷列為突出公共衛生問題。

武漢大學人民醫院遺傳病生殖MDT綜合了生殖醫學中心、檢驗科、兒科、產科、腫瘤科、內分泌科、血液科、耳鼻喉科、皮膚科、神經內科等10大學科。

旨在為有遺傳咨詢需求的孕齡期夫婦，提供精準的治療方案，并通過第三代試管嬰兒技術從根本上阻斷遺傳性疾病，最大范圍的降低出生缺陷的發病率和嬰幼兒死亡率，提高人口質量，實現優生優育目標。

試管嬰兒操作

武漢大學人民醫院生殖醫學中心自 2017 年開始開展胚胎植入前單基因病遺傳學檢測（PGT-M）技術，即第三代試管嬰兒技術。

目前中心已成功完成了幾十例單基因病 PGT-M，包括地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病、蠶豆病、馬凡綜合征、杜氏肌營養不良、腎小管發育不全、多囊腎、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、魚鱗病等。

這些疾病均可以通過PGT-M技術，避免將遺傳缺陷通過生育遺傳給下一代。團隊目前形成穩定的遺傳咨詢及 PGT-M 診治團隊，并創造了多個湖北省內第一。

遺傳病防治黑名單不斷擴大

謝青貞教授介紹，該院遺傳病生殖MDT服務對象具體包括：有遺傳病、遺傳性腫瘤或遺傳病家族史的夫婦，曾分娩過遺傳病患兒或孕期胎兒發育畸形的家庭。

目前可防治及胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）阻斷的遺傳病包括：染色體異常、單基因遺傳病、具有遺傳易感性的嚴重疾病、人類白細胞抗原(HLA) 配型等，具體包括地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病、蠶豆病、馬凡綜合征、杜氏肌營養不良、腎小管發育不全、多囊腎、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、魚鱗病等。

而隨著診斷醫學的快速進步，可防治的遺傳病黑名單，還在不斷擴大。

?準媽媽不能忽視的要點懷孕后的注意事項準媽媽們要少攝取脂肪及熱量過高的食物，如油炸食品及甜點等，可多食水果來代替甜點;另外，還要盡量避免刺激性的食物，如咖喱，辣椒等;含鈉鹽太高的食物及調味品也要食用適當，例如味精、鹵制食品、罐頭食品和快餐品等。

此外，遺傳病生殖MDT還助力于保護惡性腫瘤患者的生育力，對實現延長生命與保留生育力的平衡，將發揮重要作用。有生育要求的腫瘤患者，可在放化療或者手術之前，就生育力保存，提前到遺傳病生殖MDT就診。

有需求的家庭，可前往武漢大學人民醫院生殖與兒童醫療中心（19號樓）主樓3樓，生殖醫學中心MDT會診中心登記、臨床及遺傳病史信息采集，并預約MDT時間。

MDT門診電話預約方式：

時間：工作日8：00-17:00；周六及周日上午：8:00-12:00

MDT會診登記及病史信息采集方式

時間：工作日8：00-17:00

地點：19號樓3樓，生殖中心門診

阻斷疾病遺傳

實現優生優育