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每個孩子的到來，都是愛的延續(xù)、新的希望，然而出生缺陷，卻是每一位準父母的夢魘。我國平均每30秒就有一名缺陷兒出生，9月12日是中國預防出生缺陷日今年的活動主題是：健康孕育，護佑新生。

最近，有媒體發(fā)布了一條非常吸引人眼球的視頻，視頻中的嬰兒頭骨呈三角形，十分怪異，有不少網友就這名嬰兒頭部的異常狀況展開了討論，有人說這是多胞胎沒有發(fā)育完全導致的，有人說可能是腫瘤。

長沙江灣醫(yī)院遺傳學學科帶頭人、美國貝勒醫(yī)學院教授文曙博士查證：網傳視頻中的盧旺達嬰兒所患的極有可能是三葉草頭綜合征，這是由顱縫早閉引起的先天顱骨畸形。新手爸媽如果想獲得一個健康的寶寶，應該去正規(guī)的醫(yī)療機構做好規(guī)范的孕前和產前檢查，如果發(fā)現(xiàn)寶寶的顱骨形狀不正常，也要及時檢查。

其實從嬰兒的頭部形狀看，它所患的極有可能是三葉草頭綜合征，這是一種先天的缺陷，由顱縫早閉引起。雖然嚴重的三葉草頭綜合征十分罕見，但在專門診斷兒童先天發(fā)育異常的醫(yī)生們看來，顱縫早閉本身并不是特別罕見的情況。

我們人類頭骨的形成過程是這樣的，嬰兒時期幾個呈板狀的顱骨互相之間銜接的地方，會有不斷生長和延伸的顱縫組織，形成新的顱骨，最后發(fā)育為成人正常的顱骨形狀。大家可能知道，剛出生的小嬰兒頭部很軟，這個用手很容易就可以摸到的軟軟的區(qū)域，我們一般叫做囟門，囟門就是顱骨之間的顱縫，這個時候，它們還沒有骨化融合。

新生兒的正常顱骨 圖片來源：hopkinsmedicine.org

在顱骨內部的腦組織不斷成長變大的過程中，這些顱縫組織也會跟著不斷生長，并且在邊緣形成新的顱骨。這樣我們的顱骨就能成長成一個正常的形狀。等到腦組織不再繼續(xù)長大，顱縫組織也會逐漸骨化，顱骨上也就不再有囟門，整個顱骨會互相融合，成為一個堅固的整體。

圖注：新生兒正常顱骨剖面圖 圖源：作者文曙教授手繪

顱縫早閉為什么會導致三葉草型的頭骨？

我們的顱縫組織里有一種成骨細胞，他們的分裂生長對于顱縫什么時候生長什么時候融合非常重要。這些細胞的分裂是受到一些關鍵基因調控的，比如FGFR1, FGFR2這兩個基因。如果這兩個基因發(fā)生了突變，顱縫中的成骨細胞可能就會提前停止生長，顱骨之間就會提前融合到一起。由于這時內部的腦組織還在繼續(xù)成長，顱腔里面的空間有限，所以不斷變大的腦組織就會向未融合的顱縫膨脹出去。這個過程中，因為顱骨形狀變得異常 ，顱腔里被稱為腦脊液的液體也可能無法正常流動，就積累在了顱骨里面，造成腦積水，使顱骨沒有融合的部分進一步膨脹出來，加重癥狀。

我們的顱骨有冠狀縫，矢狀縫，人字縫等好幾條顱縫，它們的同時生長保證了我們頭顱的正常形狀。這個盧旺達嬰兒的頭顱形狀在醫(yī)學上我們稱之為三葉草形，也就是頂上和兩側明顯膨出，這一般是由于頭頂兩側的冠狀縫過早融合造成的，這屬于一種比較嚴重的顱縫融合，患者除了頭顱形狀異常，還經常伴有腦積水、智力問題、視覺聽覺和呼吸系統(tǒng)，以及其他系統(tǒng)的問題。

對于這種情況，醫(yī)學上面可以用外科手術來治療，分別是顱縫松解術和顱骨重建術，顧名思義就是把融合的顱骨用手術的方法分開，使得顱骨之間可以繼續(xù)生長，使顱腔能夠繼續(xù)隨著腦組織變大。

不過，從視頻上來看，這個小朋友的顱縫融合已經有比較長的時間了，頭顱的三葉草型已經非常明顯，這個時候再做手術，可能效果也不會太好了，還可能會留下神經系統(tǒng)等其他方面的一些后遺癥。對于顱縫早閉導致的顱骨畸形，最理想的情況是一旦發(fā)現(xiàn)就盡早到醫(yī)院進行確診和治療。

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寶寶顱縫早閉要早發(fā)現(xiàn)、早治療

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顱縫早閉除了由于外傷等原因破壞了顱縫組織外，一般都是遺傳性疾病。可能有的朋友會好奇，既然叫做遺傳病，為什么小朋友的父母沒有類似的情況呢？這還算是遺傳病嗎？

遺傳學家們現(xiàn)在已經把這類疾病的遺傳機制搞得很清楚了，顱縫早閉一般是由新生突變造成的遺傳病，換句話說，就是父母的基因并沒有問題，但是胎兒的DNA發(fā)生了一個父母沒有的基因突變，而這個突變改變了FGRR1或者FGFR2基因的功能，而這個基因功能的改變影響了正常胎兒顱縫位置的成骨細胞發(fā)育過程，從而引起了胎兒的顱縫早閉。這樣的胎兒如果將來長大成人并且能夠生育，他們的后代就有50%的可能也有類似的病癥，在這種情況下發(fā)生的顱縫早閉，就是很經典的遺傳病。

那么有什么辦法避免這種情況出現(xiàn)嗎？目前看起來，發(fā)生各種基因突變的誘因絕大部分時候是難以搞清楚的，有可能完全是隨機的事件，運氣不好的時候，每個人都有可能碰到。作為父母，如果想獲得一個健康的寶寶，目前最好的辦法就是去正規(guī)的醫(yī)療機構做好規(guī)范的孕前和產前檢查，其他時候，如果懷疑有什么異常，也建議及時到醫(yī)院進行檢查和咨詢。就拿顱縫早閉來說，一旦發(fā)現(xiàn)寶寶的頭顱形狀不正常 ，就要及時去醫(yī)院檢查了。有時候甚至胎兒還在媽媽肚子里時，用B超也能看到寶寶的頭顱形狀的異常，這時候醫(yī)生就有機會更早地對寶寶進行治療。這一類疾病治療開始越早，治療效果一般就越好。

江灣優(yōu)生遺傳 助孕健康寶寶

長沙江灣醫(yī)院優(yōu)生遺傳團隊由文曙教授（美國休斯頓貝勒醫(yī)學院博士、現(xiàn)任美國貝勒醫(yī)學院遺傳系教授）領銜，中南大學遺傳學、基因檢測領域碩博士組成專家團隊，提供婚前保健服務、優(yōu)生遺傳咨詢、復發(fā)性流產及不良孕產史的診療，以及各類疾病基因檢測、健康篩查、個性化用藥指導等醫(yī)療服務。

為了保證最快和最準確的實驗結果，患者的染色體檢查100%都在江灣醫(yī)院自有的實驗室里由專家和技術人員完成，報告時間只需7天（全國平均報告時間為21-30天）。

江灣遺傳實驗室包括細胞遺傳實驗室、細胞培養(yǎng)實驗室和分子遺傳實驗室，引進國際高端設備，不但可以為醫(yī)院以及兄弟單位提供專業(yè)的技術服務，臨床醫(yī)學研究方面也廣泛進行國內外合作，不斷取得優(yōu)異成果，在國內外專業(yè)期刊發(fā)表多篇原創(chuàng)性研究文章。

長沙江灣生殖與遺傳專科醫(yī)院

地址： 湖南省長沙市開福區(qū)盛世路3號（開福區(qū)政府對面）

咨詢電話：0731-8970 6399

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