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據(jù)第七次全國(guó)人口普查數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)2020年新生兒數(shù)量急劇下降，15歲至59歲的勞動(dòng)人口比重下降，而60歲及以上老齡人口比重卻上升5.44%，這意味著中國(guó)即將面臨人口老齡化危機(jī)。

為應(yīng)對(duì)人口老齡化，2021年5月31日，中共中央政治局召開(kāi)會(huì)議，會(huì)議指出，將實(shí)施一對(duì)夫妻可以生育三個(gè)子女政策及配套支持措施。三孩政策有助于改善我國(guó)人口結(jié)構(gòu)、緩解即將面臨的人口老齡化的危機(jī)。

優(yōu)生優(yōu)育的重要性及手段

增加新生兒出生率，是目前較為根本的改善人口結(jié)構(gòu)的方法。目前中國(guó)的不孕不育率高達(dá)15%。據(jù)國(guó)家衛(wèi)健委報(bào)告顯示，隨著生育政策的開(kāi)放，高齡產(chǎn)婦所占比率也逐漸上升，40歲以上的高齡孕婦，其流產(chǎn)率大于50%。這將是我國(guó)在增加新生兒出生率道路上的巨大障礙，所以輔助生殖、優(yōu)生優(yōu)育的策略變得尤為重要。

目前市面上對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育的輔助檢測(cè)可以分為胚胎移植前、生產(chǎn)前、新生兒三個(gè)階段，每個(gè)階段的檢測(cè)，都對(duì)提高我國(guó)優(yōu)質(zhì)新生兒出生率有重要意義。

NGS檢測(cè)與其他檢測(cè)技術(shù)的比較

目前，常見(jiàn)的輔助生殖檢測(cè)技術(shù)有聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)（PCR），熒光原位雜交技術(shù)（FISH），比較基因組雜交技術(shù)（CGH）以及高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）。

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聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)（PCR）

PCR技術(shù)用于鑒定特定基因的點(diǎn)突變、小片段缺失或插入，但由于其通量低、樣品易被污染和等位基因脫扣(allele drop-out，ADO)等問(wèn)題，使其準(zhǔn)確性波動(dòng)大，檢測(cè)效率低。

熒光原位雜交技術(shù)（FISH）

FISH采用熒光標(biāo)記的特異性探針與染色體DNA雜交，通過(guò)觀察熒光信號(hào)的數(shù)量和分布，鑒定染色體是否異常。但是由于探針限制，只能檢測(cè)有限的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，易漏檢。

比較基因組雜交技術(shù)（CGH）

CGH檢測(cè)技術(shù)通常要求較高的DNA起始量，用于檢測(cè)全基因組范圍內(nèi)的拷貝數(shù)變異，并將這些異常定位在染色體上，但并不能檢測(cè)平衡易位。

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高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）

NGS是一種高通量、低成本的檢測(cè)手段，不僅可以用于染色體數(shù)據(jù)及結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)，對(duì)于單基因遺傳病的篩查也有較好的應(yīng)用。

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