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2018年上半年，湖南省婦幼保健院醫學遺傳科毛翛博士通過自建的微信群基因遺傳咨詢與各地疑難雜癥患者溝通時發現了一個來自遼寧省鞍山市海城非常特殊的家庭……

李霞（化名）夫婦帶著兩個腦癱的孩子艱難的生活，大女兒23歲、小女兒15歲。多年來，他們帶著兩個女兒輾轉全國各地求醫治療，得到的結論都是腦癱。但夫婦兩人沒有放棄，每到深夜孩子們都會因為肌肉僵直而含糊不清的喊疼，夫妻倆只能起身為兩個孩子按摩來緩解她們的痛苦，陪伴她們從黑夜到黎明……即便如此，樂觀的李霞還將一家人堅強生活的點滴網絡。正是樂觀和堅持為女兒們帶來了轉機：姐妹倆的情況引起了湖南省婦幼保健院遺傳優生科毛翛博士的關注，通過觀看網上姐妹倆的視頻，科研團隊意識到她們應該不是簡單的腦癱。一個家庭出現一個腦癱患兒，可能是偶發，但兩個孩子都有同樣的癥狀，就難以理解，應該重點考慮遺傳上的因素，毛博士立即與湖南省保健院領導進行了溝通，希望聯系上了患兒家屬，并通過基因檢測找出孩子們生病的真正原因。

經過之前無數次打擊，李霞夫婦一開始對此次檢測并不敢抱太大希望，但是在醫學遺傳科團隊成員耐心解釋下，他們終于答應配合檢測。

團隊順利采取了李霞夫妻倆與兩個女兒的血液樣本進行了基因檢測，并把檢測數據放入大數據庫進行了生信分析以及臨床癥狀的合并解讀，結果顯示：姐妹倆均為GCH1基因突變導致的多巴反應性肌張力障礙。

多巴反應性肌張力障礙(DRD)，又稱Segawa病，是一種由基因突變所導致的、較為罕見的代謝失調性遺傳疾病，患兒出生時無任何癥狀，隨著年齡的增長，由于多巴胺水平降低，患兒出現了嚴重的神經系統損害的癥狀和體征。常規的生化及質譜篩查對這類疾病難以檢測出來的。

通過檢測，找到了姐妹倆真正的病因，醫生為她們開出了針對性的處方。令人欣喜的是，治療這種疾病并不昂貴，姐妹倆每月的醫藥費僅需一百多元。這讓李霞夫婦終于卸下了沉重的經濟負擔。病了十幾年的女兒通過一段時間的治療有了很大的變化。以前她們的肌張力高，現在逐漸恢復了正常，也能開口說話了。當她們第一次喊媽媽和爸爸時，李霞夫妻終于難掩激動的淚水，爸爸、媽媽這聲簡單的呼喚，他們等了二十多年。

據醫生介紹，李霞兩個女兒的GCH1基因突變位點分別來自父母親常染色體隱性遺傳，這樣的患兒較為少見，屬于GCH1復合雜合變異引起的常染色體隱性遺傳模式的DRD。此次正是醫學遺傳科團隊的堅持與幫助使患兒及時發現了病因，進行了恰當的治療，最終使患兒得到了更好的預后。

多巴反應性肌張力障礙

有什么特點？

多巴反應性肌張力障礙(DRD)是指一種多發生于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態異常為首發癥狀的少見的遺傳性疾病，又稱Segawa病。臨床表現為癥狀的晝夜波動性，小劑量多巴制劑有快速、明顯療效。

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出現GCH1編碼區的基因突變位置在14q22.2。14q22.2上的三磷酸鳥苷環化水解酶1(GCH1)基因異常是導致DRD發生的主要原因。由于GCH1是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此黑質紋狀體系統多巴能神經元GCHⅠ的缺乏必然導致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺水平降低。有學者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，發現兩者水平均低于正常，正電子發射斷層掃描(PET)檢查發現紋狀體18F～dopa攝取量正常，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的，故持續給予少量外源性多巴制劑可彌補多巴胺不足，緩解癥狀。

反應性肌張力不全常見于兒童期，女性多于男性。發病年齡一般在4～8歲，但可以早至嬰兒期，晚至成人期。嬰兒期起病者較少見，常被誤診為腦性癱瘓或痙攣性截癱，成人期起病者癥狀類似帕金森病。初始癥狀往往是馬蹄內翻足和由于下肢肌張力不全造成的步態異常。以后病情進行性加重，可以出現四肢僵硬，運動徐緩，面無表情。半數病人出現8～10Hz位置性、意向性震顫(不同于帕金森病的4～5Hz靜止性震顫)，一般在成人期病情相對穩定。某些輕癥病人僅在午后有行走困難和疲勞感，寫字握筆略久有書寫痙攣。體檢時在某些患兒可發現踝陣攣和巴彬斯基征陽性。75%患兒的肌張力不全有特征性的晝間變化，即清晨剛起床時肌張力不全較輕，以后漸漸加重，黃昏時最為明顯。日間休息后可稍有改善，但活動、運動后加劇。

DRD發病年齡在1～12歲，占兒童肌張力障礙的10%，少數患者可在50～60歲發病。女性發病率多于男性，男女比例為1：4。緩慢起病，通常首發于下肢，表現為上肢或下肢的肌張力障礙和異常姿勢或步態，步態表現為腿僵直、足屈曲或外翻，嚴重者可累及頸部。少數患者首發癥狀可為震顫。肌張力障礙也可合并運動遲緩、齒輪樣肌強直、姿勢反射障礙等帕金森綜合征之表現。癥狀具有晝間波動，一般在早上或午后癥狀很輕微，運動后或晚間加重。此種現象隨年齡增大會變得不明顯，一般在起病后20年內病情進展明顯，20～30年趨于緩和，至40年病情幾乎穩定。

流行性肌張力障礙的臨床表現以短暫出現的口、眼、舌、頸等肌為主，可累及四肢軀干肌肉的肌張力障礙發作為特征，發作呈轉頸、伸舌、兩眼向一側凝視或上翻以及四肢持續性伸展或屈曲姿勢，也可出現快速抖動。通常每次發作數分至數小時，每日1～2次至十多次。發作后病人覺頭昏、頭痛、全身酸痛。

小劑量多巴制劑對DRD有戲劇性療效。半數患者用藥當天見效，起效時間一般不超過7日。一旦懷疑本病，立即用藥，可為診斷性治療。左旋多巴/芐絲肼(美多巴)可長期持續用藥，副作用少;若停藥，癥狀即再出現。

DRD的病因為GCHⅠ基因突變致多巴胺合成減少，需長期補充其不足，不需增加劑量，也不會出現開關現象、藥效減低等副作用。

有遺傳因素者，預防更為重要。預防措施包括：近親避免結婚、遺傳咨詢、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。早期診斷，早期治療，加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。

供稿：湖南省婦幼保健院

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