?孕媽在外就餐的六大原則?孕媽在懷孕期間難免要外出就餐的，不可能每天餐餐在家吃，特別是許多懷孕的職場準媽媽在外就餐的機會就更多了。那么孕婦在外就餐要注意什么

山西新聞網長治頻道訊（記者 李佳麗）你是否見過很多患兒輾轉全國卻總是得不到明確診斷？你是否見過很多家庭多次妊娠卻反復流產而痛苦萬分？這樣的孩子，可能是罕見病患者；這樣的家庭，可能存在遺傳缺陷。

罕見病，指那些發病率極低的疾病。但其種類繁多，整體約占人類疾病的10%。據保守估計，我國罕見病患者已超過2,000萬。可以說，罕見病就在我們身邊。但可悲的是，大部分罕見病患者并沒有被診斷清楚；而由于約80%的罕見病具有遺傳性，他們可能還會迎來更多的悲劇。因此，罕見病的診斷不僅關乎患者的精準診療及預后，還可能關乎一個家庭的未來！

據陶逸倫講述之前收治過一個病人名叫小飛（化名），剛出生時他和正常小朋友一樣，是那么健康可愛。可是不幸的事情發生了，小男孩慢慢地出現了昏睡、拒奶，連呼吸也困難了起來，經基因診斷孩子被確診為鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥，由于病勢兇險，進展非常迅速，男孩子的爸爸媽媽連這個拗口的病名都沒有讀通順，小天使就飛去了另一個世界。在幾年后，他的父母接連懷孕兩次，幸運的是在孕期的時候都及時進行了產前診斷，最終他們生下了兩個健康的寶寶，兒女雙全帶來的幸福讓這對曾經失落的父母喜不自禁。

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陶逸倫表示，這樣的家庭能夠幸運的生育健康的寶寶，就在于對患兒進行了明確的基因診斷，隨后才能設計精準的產前診斷的方案來確定胎兒是否也會罹患相關的疾病。該院作為山西省首家獨立開展各項基因診斷檢測項目的醫療機構，這么多年也一直致力于破解遺傳病的迷信與偏見。現已完成了百余例罕見病患兒的基因診斷以及7000余例產前診斷，診斷范圍囊括基因組病、染色體病以及單基因病。

隨著基因檢測技術的發展，越來越多的罕見病的致病原因被發現，一些在家族中代代相傳的稀奇古怪的疾病原來是由某個基因突變而引起的。明確的基因診斷對于患者的治療以及這些家庭的再生育都有很大的幫助。

哪些人需要進行基因檢測？

1.有遺傳病家族史的個體。

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2.生育過遺傳性疾病患兒的個體。

3.人群攜帶率較高的遺傳病。

長治市婦幼保健院醫學遺傳科也一直致力于長治地區遺傳性疾病的基因診斷及產前診斷工作，擁有獨立細胞遺傳學實驗室、分子遺傳學實驗室、臨床基因擴增實驗室、生化遺傳實驗室、基因芯片實驗室、產前診斷中心、遺傳優生咨詢門診。該科室可針對不同類型的遺傳性疾病，建立了特定的分子檢測平臺，可在本實驗室檢測點突變、小片段缺失或插入、基因組病、染色體病等各類基因變異，并獨立進行本地化的數據分析及出具檢測報告。現已建立了遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、常見微缺失綜合征、軟骨發育不全、假肥大型肌營養不良癥、先天性腎上腺皮質增生癥、胎兒染色體非整倍體等30余種單基因遺傳性疾病的分子診斷平臺，并穩定進入臨床應用，還能根據特定遺傳性疾病定制檢測方案。

醫師簡介：

陶逸倫，醫學碩士，畢業于北京大學醫學部，現就職于長治市婦幼保健院醫學遺傳科，中級職稱。主研項目：遺傳性疾病的分子診斷與產前診斷。在全省首家獨立運作全基因組染色體微陣列芯片的檢測以及多種單基因遺傳性疾病的基因檢測及產前診斷，開啟了本地區分子遺傳學的新篇章。參與的科研項目獲長治市科技進步二等獎，在中華級學術期刊及SCI期刊發表多篇論文。

（責任編輯：張文衛）

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