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湖北日報訊（記者龍華、通訊員溫紅蕾、黃潔瑩）6月13日，湖北省婦幼保健院陳欣林團隊在國際權威學術期刊自然雜志子刊《npj Genomic Medicine》上發表最新研究成果，通過全基因組測序的方法，首次全面系統地揭示了胎兒神經系統畸形的基因組結構，并評估了全基因組測序對于胎兒神經系統畸形的檢測能力，該成果或將為產前診斷提供一體化檢測的新選擇。

胎兒中樞神經系統畸形是最常見的產前畸形之一，臨床上以無腦畸形、腦積水、腦脊髓膜膨出、脊柱裂、唇裂以及腭裂等為主要表現。據調查數據顯示，僅神經管畸形發生率就達萬分之18.6。

目前，臨床應用的神經系統畸形篩查方法主要包括影像學檢測、核型分析、染色體微陣列分析，以及外顯子測序等方法，但都不能全面考慮到產前檢測的時限和胎兒產前疾病的復雜性。

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近年來，湖北省出生缺陷精準中心聯合華大研究院，從臨床入手，以精準的超聲診斷篩查收集了162個中樞神經系統畸形相關臨床樣本。通過對這些變異的統計分析經過全基因組測序，有效診斷出62例神經系統畸形，檢出率達到38.3%。其中，針對小腦發育不全和全前腦畸形的檢出率超過了70%。

同時，該研究團隊收集了29個含診斷性變異的關鍵基因，其中5個在多于1個樣本中出現。這些診斷性變異在中樞神經系統和非中樞神經系統畸形并存的胎兒中檢出率達70.8%，而在只有中樞神經系統畸形的胎兒中檢出率為24.6%。

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相較之前的檢測手段，這是一種更全面的、覆蓋包括中樞神經系統畸形在內的多種疾病的基因檢測和遺傳病篩查形式。湖北省出生缺陷精準中心主要負責人、湖北省婦幼保健院超聲科首席專家陳欣林介紹，這項產前胎兒神經系統發育異常的基因診斷領域取得的研究成果，為進一步開發更全面更準確的產前診斷臨床應用奠定了基礎，也為準爸媽預防出生缺陷提供了有效方法。

據悉，陳欣林為本文通訊作者，湖北省婦幼保健院超聲診斷科趙勝主任，湖北省婦幼保健院產科孫國強主任為共同第一作者，由該院產科、優生遺傳中心、醫學檢驗科、醫學影像學等多學科合作支持完成。該研究得到深圳市科創委基金，廣東省自然科學基金委員會、湖北省自然科學基金，湖北省衛健委基金支持。

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