?成為高齡妊娠族 備孕時先為自己制定的最佳方案?越來越多的女性加入了高齡妊娠的行列。然而，高齡妊娠與適齡妊娠不一樣，不僅容易使自身的健康發(fā)生很多問題，而且還有可能對胎兒的生長發(fā)育

佳欣：健康有道 大有門道，大家好，我是佳欣。本期節(jié)目 由永州市婦幼保健院 特約播出。今天我們節(jié)目邀請到了永州市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科主任 曾春燕醫(yī)生，歡迎您。

曾醫(yī)生：大家好!我是永州市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科主任 曾春燕醫(yī)生。

佳欣：接下來，我們通過一段短片，一起認識曾醫(yī)生。

曾春燕，永州市婦幼保健院遺傳科主任，副主任醫(yī)師，從事婦產科31年，從事產前篩查與產前診斷、遺傳優(yōu)生咨詢13年，在全市推廣產前篩查與產前診斷技術，建立產前篩查與診斷網絡，致力于出生缺陷防控工作。現(xiàn)任永州市出生缺陷防控專業(yè)委員會第一屆委員會主任委員。湖南省醫(yī)學會第九屆遺傳學會委員，湖南省預防醫(yī)學會第一第二屆出生缺陷防控專業(yè)委員會委員。湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第二屆優(yōu)生遺傳專業(yè)委員會委員，湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會專家委員會遺傳學組專家。

佳欣：再次歡迎曾醫(yī)生做客直播間。在2021年的7月20日，為積極應對人口老齡化，《中共中央國務院關于優(yōu)化生育促進人口長期均衡發(fā)展的決定》重磅出臺，文件就實施一對夫妻可以生育三個子女政策，從提高優(yōu)生優(yōu)育服務水平等多個方面提出了覆蓋全生命周期的許多支持舉措，努力提供孕得優(yōu)、生得安、育得好的健康服務。在我看來呀，這也是國家給所有家庭發(fā)送了一個大禮包。今天我們就請曾醫(yī)生來聊一聊，如何預防出生缺陷，讓每一個家庭都能孕得優(yōu)、生得安。

曾醫(yī)生： 是的，剛剛主持人提到的國家出臺的《決定》中，圍繞保障孕產婦和兒童健康、綜合防治出生缺陷、規(guī)范人類輔助生殖技術應用作出了規(guī)定。國家將進一步推進落實出生缺陷三級預防，為群眾健康生育提供保障。

佳欣：嗯，預防出生缺陷不僅關系到孩子的健康和家庭的幸福，也關系到我們人類更好的發(fā)展。今天我們討論的主題真的非常有意義。剛剛曾醫(yī)生有提到出生缺陷三級預防，想請問一下曾醫(yī)生，三級預防具體內容是什么呢？

曾醫(yī)生：一級預防是在婚前、孕前進行健康教育、婚前保健、孕前優(yōu)生檢查和咨詢指導，預防和減少出生缺陷的發(fā)生。目前孕前優(yōu)生和婚檢都可以去縣級婦幼保健院免費檢查。

二級預防是在孕期開展產前篩查和產前診斷，減少致死、致殘、致愚缺陷兒的出生，也是我們今天將要重點了解的部分。

三級預防是對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進行救治康復，預防和減少兒童殘疾。

佳欣：嗯明白了，我理解的這三級預防主要是加強婚檢和孕前優(yōu)生檢查，孕期產前篩查和產前診斷，新生兒篩查和診斷。那我想請問一下曾醫(yī)生，產前篩查怎么做呢？

曾醫(yī)生：產前篩查又叫唐氏篩查，只需要孕婦抽幾毫升血就可以，主要篩查的就是21三體、18三體和開放性神經管畸形，分早期篩查和中期篩查，目前湖南省民生工程實行孕中期免費產前篩查，對篩查結果為臨界風險和高風險孕婦進行產前診斷，排除胎兒染色體病。產前篩查就像篩沙子一樣，把那些患病風險高的胎兒篩查出來，再從這群高風險、臨界風險的人群里去找真正有問題的胎兒，避免象唐氏兒這類嚴重致死致殘致愚的胎兒出生。每年在永州市婦幼保健院產前診斷中心遺傳門診確診的染色體病胎兒大約有30幾個。大家一定要引起重視了。

佳欣：聽了曾醫(yī)生的解答，看來產前篩查是十分重要的，那目前有沒有比唐氏篩查更好的篩查方法呢？

?胎動準媽媽需銘記的胎兒喜怒?數(shù)胎動的方法，準媽媽都能銘記于心：每天早、中、晚固定三個時間，各數(shù)1次胎動，每次l小時，然后將3個數(shù)字相加再乘以4，就是12個小時的胎動次數(shù)。一般每小時胎動3-5次，12小時胎動數(shù)為50～70次。

曾醫(yī)生： 隨著基因測序技術的發(fā)展，無創(chuàng)產前檢測技術也變得越來越廣泛。孕婦只需采集5ml血，就可檢測出3-100種染色體病。普通版的無創(chuàng)可以檢測21三體、18三體和13三體這三種最常見的染色體病。升級版的可以查100種染色體病，大約可以檢測70-80%常見的染色體病。

無創(chuàng)技術屬于高精度的篩查，相比唐氏篩查準確得多，對于21三體來說，準確性可達95%左右，仍屬于篩查，并非診斷，檢測范圍和檢測準確性有限，有它的適應癥、禁忌癥，如果無創(chuàng)檢測高風險，還需羊水穿刺確診。在這里提醒大家國家對開展無創(chuàng)檢測是有嚴格技術準入條件的，所以無創(chuàng)檢測一定要到正規(guī)的有資質的產前診斷機構或已經取得產篩機構資質的醫(yī)院去檢測。目前，永州市只有永州市婦幼保健院一家產前診斷中心，還有5家經過批準的產篩機構。

佳欣：明白了，再次提醒準媽媽們如果要進行產前無創(chuàng)DNA檢測，一定要到正規(guī)的機構或者醫(yī)院。謝謝曾醫(yī)生的分享。剛剛的節(jié)目中我們聊到了二級預防中的產前篩查。接下來我們聊一聊產前診斷的相關問題，首先請問一下曾醫(yī)生什么是產前診斷呢？

曾醫(yī)生：產前診斷是指胎兒出生前對胚胎或胎兒發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷，對于可治療的疾病可以選擇適當時機進行宮內治療，對于嚴重致殘致死致愚的疾病進行終止妊娠。

佳欣：嗯了解了，謝謝曾醫(yī)生。那說到產前診斷，我想問一下曾醫(yī)生，哪些人群需要做產前診斷呢？

曾醫(yī)生：1、夫婦一方有明確染色體異常。2、胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。3、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險，或者曾經生育過染色體異常胎兒。4、唐氏篩查高風險或臨界風險。5、35歲以上的高齡孕婦，尤其是40歲以上孕婦，還有一些醫(yī)師認為需要做產前診斷的孕婦。

女性最佳生育年齡是25-35歲，35歲以后卵巢功能開始下降，卵子質量逐步下降，受孕能力下降，受精過程中容易出現(xiàn)染色體不分離，導致生育21三體這類的染色體異常胎兒。目前35-45歲高齡生育二胎、三胎的多，更需關注出生缺陷防控。

?寶寶經常腹瀉另有原因 兒童腹瀉吃什么好?腹瀉如同感冒發(fā)熱一般，是一種常見病。由于嬰幼兒胃腸功能發(fā)育不完善，而且身體的抵抗力較差，很容易引起腹瀉。特別是腹瀉的病因應當引起重

佳欣：明白了，聽眾朋友們如果家庭中有曾醫(yī)生剛剛提到的情況，孕婦是要做一個產前診斷了。那曾醫(yī)生，產前診斷有哪些方法呢？

曾醫(yī)生：產前診斷就是提取胎兒細胞來進行染色體或基因檢測，以判斷胎兒是否會發(fā)生嚴重染色體病或單基因病。有羊水穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺。目前最常用的是羊水穿刺，相對安全，流產率約1-5‰。醫(yī)生會在超聲定位的情況下，選擇羊水量多，空間大的地方，保證胎兒安全的前提下進行穿刺，抽取幾十毫升羊水，進行胎兒細胞的培養(yǎng)或DNA提取，進行染色體核型分析或基因檢測。

佳欣：明白了，謝謝曾醫(yī)生，我常聽有人說：我們家族幾代人都沒有遺傳病，我們夫妻這么年輕，身體健康得很，孩子絕對不可能有病。這種說法是正確的嗎，曾醫(yī)生？

曾醫(yī)生：目前我國出生缺陷發(fā)生率約5.6%，平均每20個新生兒中就有一個出生缺陷兒。出生缺陷大約有一半原因不清楚，有5-10%是由環(huán)境因素引起的，比如感染、射線、藥物等等，40%-45%與先天的遺傳因素有關，包括染色體的異常和基因變異，而遺傳因素里有大約70-80%都是由基因變異而來，并非遺傳而來。所以說遺傳病并不全是遺傳而來。其實每個人都攜帶有致病基因，每個人都有患病的機率。

想搞清這個問題，我們先來了解一下人類染色體的構成。

人類共有23對46條染色體，染色體都是成雙成對的，一半來自父親，一半來自母親。精子卵子受精過程中，染色體分離，46條變23條，父母各提供23條染色體給孩子，合在一起還是46條染色體。如果父母某一方染色體在分離過程中出現(xiàn)某條染色體比如21號不分離或斷裂，遺傳給胎兒的就可能是兩條21號或0條，加上對方提供的一條，就是（1+2=3條) 胎兒的核型就是21三體；或1+0=1條，胎兒核型就是21單體。大部分的三體或單體都會自然流產，活產兒中最常見的就是21三體和性染色體的異常如超雄、超雌綜合征。21三體又叫先天愚型，胎兒往往并發(fā)多種畸形，伴發(fā)智力發(fā)育障礙，且沒有治療辦法。著名的曾做過音樂指揮的周周，就是21三體。 除了機械指揮動作外，基本沒有生活自理能力。

佳欣：原來是這樣，那是不是所有的出生缺陷都可以通過產前診斷發(fā)現(xiàn)呢？

曾醫(yī)生：有些嚴重出生缺陷可能在常規(guī)的產檢中就能被發(fā)現(xiàn)，但是有一類遺傳病很難被識別，有可能沒有家族史，也與年齡無關，那就是隱性遺傳病。隱性遺傳病分常染色體隱性遺傳病和性染色體隱性遺傳病。性染色體隱性遺傳病致病基因在性染色體上，男女患病機率不同。常染色體隱性遺傳病致病基因位于1-22號常染色體上，與性別無關，男女機率平等。

佳欣：嗯，聽完曾醫(yī)生的分享，感覺遺傳病聽起來好深奧哦，曾醫(yī)生可以舉例說明一下嗎？

曾醫(yī)生：好的。在永州，最常見的常染色體隱性遺傳病就是地中海貧血，攜帶率為12%左右。輕型地貧癥狀輕微，不影響生活，大部分人不檢查都不知道。重型α地貧患兒通常在宮內死亡或出生后數(shù)小時內死亡。而重型β地貧通常在幾歲開始發(fā)病，需要終生輸血，一般活不過15、6歲。一個家庭如果生育一個重型β地貧患兒，就是非常的不幸了。

佳欣：看來重型地中海貧血對生命健康真的是有非常大的影響。我們來看一下，在我們永州廣播公眾號有一位叫源力朋友留言問道。我有一個朋友，幾次懷孕孩子都是地中海貧血，都引產了。那是不是有地貧的就不能結婚，不能生孩子了？請曾醫(yī)生解答。

曾醫(yī)生：這個家庭一定是夫妻雙方都是同一種地貧攜帶者了，地貧有很多種，最常見的有α地貧和β地貧，如果夫妻雙方都同時攜帶α或β地貧，按隱性遺傳病的規(guī)律，每次懷孕，有1/4機率懷完全正常的孩子，1/2機率懷上和父母一樣的地貧基因攜帶者，1/4機率懷重型地貧患者。除了重型地貧不能生以外，其它都可以生。也就是說有75%的孩子可以生，所以夫妻雙方為同型地貧，還是可以結婚生育并擁有自己正常的孩子的。

佳欣：感謝曾醫(yī)生的解答，那我們怎么才知道自己是不是地中海貧血攜帶者呢？

曾醫(yī)生：想知道自己是不是地貧攜帶者，最好的辦法就是做地貧篩查，婚前或孕前、孕期都可以做，正規(guī)醫(yī)院都可以采血，只要抽幾毫升血，進行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查，任一項異常，則進行地中海貧血的基因診斷。如果為同型地貧，則每次懷孕都要做產前診斷。如果不同型，則不需要。

佳欣：好的，再次感謝曾醫(yī)生深入細致的分享。相信通過本期節(jié)目 聽眾朋友們對于預防出生缺陷有了更多的認識。大家可以多了解產前篩查和診斷的知識，使未來寶寶的身體更加的健康，家庭更加幸福。

曾醫(yī)生：是的，所以由衷希望家長們重視預防生育缺陷，給寶寶一個更健康的未來。很高興能來節(jié)目當中和大家分享這些知識。 在這里也提醒大家，產前篩查和產前診斷，要在專業(yè)的醫(yī)師指導下進行哦。

佳 :好的，謝謝曾醫(yī)生的提醒。健康有道，大有門道我們今天的節(jié)目就到這里了，特別感謝永州市婦幼保健院對本欄目的支持，感謝曾醫(yī)生來到我們節(jié)目，感謝大家的收聽，下期節(jié)目我們再見！

曾醫(yī)生：再見！

?新生兒喝羊奶粉好還是牛奶粉好看奶粉包裝物印刷的圖案、文字是否清晰，文字說明中有關產品和生產企業(yè)的信息標注是否齊全；看產品說明，無論是罐裝奶粉還是袋裝奶粉，其包裝上都會有配方、執(zhí)行標準、適用對象、食用方法等。