優生遺傳咨詢門診

在我國，每30秒就有一名缺陷兒出生。

出生缺陷是指在嬰兒出生前在母親的子宮內發育異常，出生時就存在各種身體結構、智力或代謝方面的缺陷，是目前導致我國圍產兒死亡和兒童殘疾的主要原因之一。

出生缺陷發生率與孕婦自身的生理因素有關。隨著女性年齡的增長，卵細胞也會老化，染色體在分離時出現問題的幾率會變大。染色體一旦發生粘連、分不開或其它問題，就會導致胎兒患有21-三體綜合征，又稱先天愚型。全面二孩政策開放后，隨著孕婦年齡增大，胎兒染色體異常發生率明顯增加。高齡孕婦、有自然流產史的孕婦、曾生育過畸形兒的孕婦、有遺傳病史的孕婦均屬于高危人群，需要進行產前診斷。我們應針對各種可能導致出生缺陷的原因，在孕前采取各種有效措施并通過切斷病因鏈的薄弱環節而達到控制和預防出生缺陷的發生?？刂瞥錾毕荩覀円恢痹谛袆?。

封開縣婦幼保健院與廣東省婦幼保健院建立醫療幫扶關系，為我縣廣大孕期婦女提供優生遺傳咨詢服務，每周一到周五優生遺傳咨詢門診由廣東省婦幼保健院產前診斷中心趙馨及饒騰子主治醫生坐診。

服務項目：

1.產檢提示可疑胎兒異常的情況：如唐氏篩查高風險，唐篩指標異常，孕婦TORCH篩查異常的產前咨詢；

2.產檢超聲提示胎兒畸形、發育落后、可疑胎兒宮內感染、宮內貧血等的產前咨詢；

3.用藥或接受輻射檢查后意外懷孕需評估胎兒去留；

4.雙胎妊娠的孕期監督；

5.既往或家族中育有出生缺陷患兒再次妊娠前的遺傳咨詢；

6.夫妻雙方地貧篩查異常，耳聾基因篩查異常，攜帶相同致病基因需行胎兒遺傳咨詢；

7.夫妻之一染色體異常的孕前及產前咨詢。

8.胚胎植入前遺傳學篩查（PGT）的遺傳咨詢。

9.廣東省婦幼保健院產前診斷中心超聲位置預約服務及介入性穿刺手術預約服務。

專家簡介

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趙馨 主治醫師

趙馨，女，36歲，廣東省婦幼保健院產前診斷中心主治醫師，臨床醫學碩士。

2007屆中山醫科大學臨床醫學專業醫學學士，2015屆廣州醫科大學婦產科醫學碩士。碩士畢業至今就職于廣東省婦幼保健院出生缺陷防治與產前診斷科，臨床經驗：10年。擅長：婚前及孕前優生優育指導，胎兒異常的遺傳咨詢，妊娠監督與產前診斷，常見遺傳病的遺傳咨詢與產前診斷，雙胎的監督及產前診斷，地中海貧血的遺傳咨詢與產前診斷。

目前，趙馨碩士、主治醫師已到我縣婦幼保健院門診開展診療工作，歡迎病患者朋友前來咨詢就診。

專家門診：每周一至周五

上午8:00-11:30

下午14:30-17：30

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饒騰子 主治醫師

饒騰子，女，34歲，廣東省婦幼保健院產前診斷中心主治醫師，臨床醫學碩士。

2012年7月始于廣東省婦幼保健院產前診斷中心工作。目前主要擅長產前診斷科患者的門診遺傳咨詢及胎兒穿刺手術。目前我院產前診斷門診主要接診以下病種的患者，如唐篩高風險，唐篩指標異常，地貧篩查異常，耳聾基因篩查異常，產前超聲提示胎兒畸形，發育落后，可疑胎兒宮內感染，生育過異常胎兒，反復流產，夫妻雙方染色體異常，夫妻雙方攜帶異常致病基因，孕期用藥咨詢，孕期不良接觸咨詢，備孕期優生指導，孕前檢查，婚前檢查，胚胎植入前遺傳學篩查（PGD和PGS）的遺傳咨詢。能獨立開展超聲引導下胎兒絨毛取樣術，羊膜腔穿刺術，臍靜脈穿刺術。

目前，饒騰子碩士、主治醫師已到我縣婦幼保健院門診開展診療工作，歡迎病患者朋友前來咨詢就診。

專家門診：每周一至周五

上午8:00-11:30

下午14:30-17：30

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