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孩子是每一個家庭的希望，

生一個有缺陷的孩子，

毀掉的是一個家庭甚至是幾個家庭。

近年來，隨著全面二孩政策的開放，出生缺陷率亦顯著上升。目前臨床檢測診斷技術在不斷發展，越來越多的以前無法診治的遺傳代謝病、內分泌病及先天性疾病被發現和診治。然而由于專科醫生少，有相當多的患兒沒有得到規范化診治。

優生優育，預防出生缺陷成了近些年全社會共同關注的話題。近日，記者走訪我市婦幼保健院，這里有個小兒遺傳代謝科，針對新生兒遺傳代謝性疾病篩查和管理，醫生戴向楠給予了專業詳解。

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什么是小兒遺傳代謝病

遺傳代謝疾病也稱先天性代謝異常，是基因突變導致維持機體正常代謝所必需的某些酶、受體或載體缺乏或蛋白質異常發生的疾病，導致出現相應的病理改變和臨床表現。嚴重的遺傳性代謝病對健康損害很大，重者可致殘致死。所以要加以重視，盡早篩查加以防治。

戴向楠介紹說，遺傳代謝病種類繁多，目前已發現的病多達3000余種。單一病種患病率低，但群體發病率較高，對人口素質、家庭乃至整個社會發展構成了極大的威脅。

雖然這些疾病比較少見，但都可能發生在任何家庭，對每一個家庭來說都是精神痛苦，還會造成一定的心理上、經濟上的負擔。生一個有缺陷的孩子，毀掉的是一個家庭，甚至是幾個家庭。戴向楠感嘆到，每次遇到有遺傳病問題的寶寶，尤其是錯過最佳治療時間的甚至被誤診的孩子，在心痛之余，也在感嘆，雖然新生兒遺傳代謝性疾病早期預防很困難，但有些疾病還是可以提前干預的。

和和（化名）是戴向楠6年前接診的一個孩子，出生后5天足跟血篩查發現血苯丙氨酸濃度增高9.8mg/dl，15天復查為34.5，確診為經典型苯丙酮尿癥。 苯丙酮尿是一種遺傳代謝病，由于基因突變導致肝臟中苯丙氨酸化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，使大腦發育受到損傷，最終導致智力發育落后。苯丙酮尿癥患兒被稱為不食人間煙火的天使，因為他們不能吃普通食物，只能吃特殊飲食，費用很高，否則他們就無法正常成長。

據了解，遺傳代謝病發病年齡可在新生兒期或后期發病。新生兒期發病一般病情嚴重，臨床表現非特異性，如拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜睡、肌張力增高或減低、驚厥、呼吸窘迫等，易被誤診為顱內出血、新生兒窒息、呼吸窘迫綜合征或肺炎、腦炎、腦膜炎和敗血癥等感染性疾病。約1/3遺傳性代謝缺陷病患兒有無癥狀期，可推遲至青春發育期或成人期才發病，通常有誘因，患兒在兩次發作期間完全正常。少數病例臨床表現為慢性、漸進性癥狀，如長期食欲不佳、喂養困難、慢性嘔吐和腹瀉；進行性精神運動發育遲緩、驚厥發作。

盡早防控遺傳代謝病

戴向楠表示，

早篩查、早診斷、早治療是防控遺傳代謝病的重點。

新生兒出生3天左右要通過足采血樣進行化驗，判斷是否有遺傳代謝病。新生兒遺傳代謝病檢測結果可疑陽性的家長要盡早配合醫務人員對孩子進行復查，一旦診斷為遺傳代謝病就要早干預早治療，避免寶寶重要臟器受到不可逆轉的損害，使體格發育和智力發育正常。

苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖6磷酸酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥是遺傳代謝疾病中最常見四種。戴向楠介紹說。目前遺傳代謝病病種已擴大到48種疾病篩查，一旦確診，及早進行治療。如經典型苯丙酮癥使用特殊飲食治療，先天性甲低使用甲狀腺素替代治療等等。

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現實生活中，有的人認為，只要家族中有遺傳病的成員或病史，就會代代相傳，并因此悲觀絕望，其實這些觀念是不正確的。隨著現代醫學技術的發展，越來越多的遺傳病可以在孕前或出生前通過篩查發現進行干預。很多遺傳代謝病，可以進行新生兒疾病篩查，嬰兒期及早診斷和治療，從而可以跟正常孩子一樣成長、讀書、工作，為國家及社會奉獻一份力量。

戴向楠說，篩查的意義，即對新生兒疾病進行早期診斷，及時治療，避免或減少致殘，提高患兒的生活質量。例如，苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低等，這是發病率極高，而且具有治療意義的疾病，越早發現，對患兒的治療越有幫助。

關于遺傳代謝病檢測

讓全市婦女兒童享受更高質量醫療保健服務，是我市婦幼保健院多年以來的宗旨。秦皇島市婦幼保健院小兒遺傳代謝科是全市特色診療門診。為保障篩出的異常孩子得到很好的治療，市婦幼保健院于2015年成立了小兒遺傳代謝科，開展了苯丙酮尿癥患兒飲食治療，方便了當地家長和孩子，避免了去外地治療。

我市自1998年開展新生兒疾病篩查工作，全市篩查率已經達到98%。目前共計苯丙酮尿癥患兒66人，先天性甲狀腺功能低下患兒165人。2015年9月份全院開展串聯質譜技術進行多種遺傳代謝性疾病篩查檢測。截至2018年6月底，共篩出酪氨酸血癥患兒1例，甲基丙二酸血癥患兒3例，高苯丙氨酸患兒4例，母源性肉堿缺乏癥患兒2例。

每個寶寶是家庭的希望，自出生以來家長們都希望孩子一直健康成長，但有些疾病要防范于未然，有些家長會排斥遺傳代謝病的檢測，等真正發病了，有時候會錯過最佳治療期。家長一定要重視孩子的每個發育階段，出現不良情況及時就醫。戴向楠說。

遺傳代謝病患兒的治療是一個漫長持久的過程，家庭承受著經濟和精神的雙重壓力。市婦幼保健院一直積極承擔社會責任，專門設立了新生兒篩查救助基金，即0至6歲患兒的救助政策，出資免費生長發育監測、免費營養指導、免費化驗檢查，并每年給與PKU患兒每人3000元救助。以給全市婦女兒童提供一流保健服務為己任，為促進兒童健康做出不懈努力而奮斗，我市婦幼保健院一直以此為堅守，多年來加大新生兒疾病篩查工作宣傳及健康教育力度，進一步提高社會對新生兒疾病篩查的了解，愛護他們、尊重他們、保護他們。

專家簡介

戴向楠，主治醫師，秦皇島市婦幼保健院遺傳代謝科負責人，中國遺傳咨詢分會第九屆遺傳咨詢師，河北省遺傳學會遺傳咨詢專業委員會委員。河北醫科大學臨床系畢業，從事兒科專業工作8年余，曾進修于濟南市婦幼保健院新篩科、浙江省兒童醫院遺傳代謝科，主攻新生兒疾病篩查管理、遺傳代謝病診療及遺傳咨詢。

記者：米丹

編輯：周靜

責編：朱紹陽

終審：馬力 張曉陽

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