?天然的葉酸不穩(wěn)定 需要改變烹制習(xí)慣減少葉酸的流失通過(guò)網(wǎng)絡(luò)或者周邊的信息我們了解到，目前新生兒出現(xiàn)畸形的機(jī)率還是有多。而且中國(guó)是神經(jīng)管畸形高發(fā)區(qū)每年發(fā)生8萬(wàn)至10萬(wàn)例。

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背景介紹：

常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD,常染色體顯性PKD,成人型多囊腎?。┦且环N普遍的潛在致死的腎病，具有遺傳性，且無(wú)有效的治愈方法。發(fā)病率大約為1/400人-1/1000人，傳統(tǒng)方式的受孕后代致病的概率高達(dá)50%。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的輔助生殖技術(shù)能夠通過(guò)挑選健康的無(wú)基因突變的胚胎來(lái)阻斷ADPKD從父母向子代的傳遞。然而，在PKD1基因編碼區(qū)的多個(gè)假基因的存在，導(dǎo)致通過(guò)PGD技術(shù)阻斷ADPKD的傳遞就變得更加復(fù)雜困難。因此，目前這種技術(shù)沒(méi)有被推薦并作為常規(guī)技術(shù)應(yīng)用到ADPKD的家庭中。

MALBAC-PGD技術(shù)成功阻斷常染色體顯性多囊腎三代試管嬰兒于2016年8月3日誕生，這則喜事不僅標(biāo)志著我國(guó)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)在阻斷多發(fā)性單基因遺傳病的垂直傳遞、改寫(xiě)生育結(jié)局方面取得突破性進(jìn)展，同時(shí)也給眾多常染色體顯性多囊腎患者的家庭帶來(lái)生希望。

今年7月，上海長(zhǎng)征醫(yī)院腎病研究所所長(zhǎng)梅長(zhǎng)林教授、生殖中心主任李文教授共同在J Assist Reprod Genet.上發(fā)表題為T(mén)he mutation-free embryo for in vitro fertilization selected by MALBAC-PGD resulted in a healthy live birth from a family carrying PKD 1 mutation.的重要論著，旨在與大家分享通過(guò)MALBAC-PGD成功阻斷常染色體顯性多囊腎家族遺傳病的方法和結(jié)果，億康基因作為技術(shù)支持方也參與了此項(xiàng)研究。

目前，長(zhǎng)征醫(yī)院已建立針對(duì)MALBAC-PGD阻斷ADPKD的完整輔助生殖技術(shù)流程，也期待與業(yè)內(nèi)同仁一起努力，爭(zhēng)取讓我國(guó)早日實(shí)現(xiàn)無(wú)ADPKD的下一代。

論文報(bào)道了采用MALBAC-PGD技術(shù)阻斷ADPKD遺傳病傳遞的新策略。首先，采用長(zhǎng)片段PCR擴(kuò)增和二代測(cè)序技術(shù)來(lái)確認(rèn)潛在的PKD1基因突變。在檢測(cè)到致病突變后，用MALBAC全基因組擴(kuò)增技術(shù)篩選胚胎細(xì)胞。最終成功的從假基因中區(qū)分出突變的等位基因，并挑選出無(wú)突變的可移植胚胎。首次嘗試胚胎移植就成功獲得了一個(gè)健康的胎兒，通過(guò)孕期18周的羊水穿刺和基因檢測(cè)結(jié)果確認(rèn)該胎兒無(wú)ADPKD遺傳病，無(wú)染色體異常。

這是世界首例通過(guò)MALBAC-PGD技術(shù)幫助ADPKD病人獲得無(wú)ADPKD疾病及染色體異常的健康胎兒。此外，MALBAC-PGD也可以成功的挑選出無(wú)非整倍體異常及目的基因突變的胚胎，從而提高胚胎的移植率和活產(chǎn)率。

除了本論文講述的MALBAC-PGD阻斷常染色體顯性多囊腎病的案例之外，億康基因自2012年成立至今已聯(lián)合國(guó)內(nèi)多家醫(yī)院成功運(yùn)用MALBAC技術(shù)檢測(cè)150余種單基因病，幫助2000多個(gè)遺傳病和不孕不育的家庭解決生育難題，累計(jì)服務(wù)超過(guò)萬(wàn)例。

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美國(guó)科學(xué)院院士謝曉亮發(fā)明的MALBAC單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)（Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles），利用獨(dú)特的具有鏈置換活性的DNA聚合酶進(jìn)行準(zhǔn)線性的全基因組預(yù)擴(kuò)增，再通過(guò)PCR技術(shù)進(jìn)行指數(shù)式擴(kuò)增，為下游分析提供充足的實(shí)驗(yàn)材料。

近年來(lái)，采用MALBAC技術(shù)發(fā)表的論文頻頻出現(xiàn)在《Cell》、《Science》、《PNAS》等國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊中，《Science》評(píng)選單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)為2013年最具發(fā)展前景的六大科學(xué)項(xiàng)目之一，《Nature Methods》也將其選為Method of the Year 2013。目前，改技術(shù)已廣泛應(yīng)用于腫瘤、神經(jīng)、生殖、胚胎發(fā)育、干細(xì)胞、微生物、宏基因組等研究。

?孕婦上火對(duì)胎兒影響大 孕婦上火后哪些食物有助于降火?孕孕婦在懷孕期間，很多東西是不能食用的，主要是因?yàn)樵袐D的身體體質(zhì)比較脆弱，若果孕婦多吃一些油膩的食物和熱氣的食物，可能會(huì)引起孕婦出現(xiàn)

?小兒營(yíng)養(yǎng)不良帶來(lái)各種并發(fā)癥 寶寶營(yíng)養(yǎng)不良的預(yù)防和治療雖然近年來(lái)人們的物質(zhì)生活水平逐漸提高，但營(yíng)養(yǎng)不良的兒童患者卻還是有很多，這是為什么呢?小兒營(yíng)養(yǎng)不良又應(yīng)該如何治療呢?相信這是很多家長(zhǎng)

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1、全球首例MALBAC-PGD阻斷無(wú)先證者先天多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥健康嬰兒誕生于北京301醫(yī)院

2、MALBAC技術(shù)再次成功阻斷顯性遺傳性多囊腎

3、國(guó)際首例 MaReCS精準(zhǔn)阻斷染色體平衡易位向子代傳遞健康嬰兒誕生

4、世界首例利用MALBAC-PGD阻斷顯性遺傳性耳聾的健康嬰兒順利誕生

5、Joubert綜合征---少見(jiàn)但卻存在的疾病，我們一直在行動(dòng)！

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億康基因（Yikon Genomics），成立于2012年，是一家致力于通過(guò)單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增及測(cè)序技術(shù)的研發(fā)服務(wù)，為優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域和腫瘤早期診斷提供精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)的高科技公司。

旗下包括上海序康醫(yī)療科技有限公司、序康醫(yī)療（蘇州）科技有限公司、上海億康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司和泰州億康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)有限公司，在上海和泰州有兩家第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。2016年9月，億康基因完成深圳新產(chǎn)業(yè)創(chuàng)投、通和資本、越秀產(chǎn)業(yè)基金等專(zhuān)業(yè)醫(yī)療領(lǐng)域投資人1.5億元人民幣的B輪融資。

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