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你可能在網(wǎng)上看到過(guò)一些新聞，講述一些未曾聽(tīng)說(shuō)過(guò)的疾病；你也可能聽(tīng)到過(guò)一些故事，有的人從小帶著一些奇怪的疾病來(lái)到這個(gè)世界；你還可能在身邊見(jiàn)到一些人，他們所患的疾病醫(yī)院也束手無(wú)策……

這些人、這些事都離不開(kāi)一種疾病——罕見(jiàn)病。

?夏季備孕不要影響你的懷孕計(jì)劃 孕前的飲食禁忌大全?很多人喜歡在夏季備孕,因?yàn)楹⒆映錾鷷r(shí)大概是春天，此時(shí)天氣溫暖，媽媽的飲食起居護(hù)理起來(lái)也比較容易，但是夏至過(guò)后，氣溫也開(kāi)始爆表

什么是罕見(jiàn)病？

罕見(jiàn)病即又稱稀有疾病或孤兒病，是相對(duì)于常見(jiàn)病，發(fā)病率極低的一大類疾病的統(tǒng)稱。目前已知的罕見(jiàn)病有7000多種，每年以250多種的速度新增。世界各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的定義不盡相同，俄羅斯采取國(guó)家確定罕見(jiàn)病病種目錄的方法，美國(guó)將患病人數(shù)少于20萬(wàn)的疾病定義為罕見(jiàn)病，日本的罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)少于5萬(wàn)人，歐盟、新西蘭、加拿大將患病率低于0.5‰的疾病定義為罕見(jiàn)病，世界衛(wèi)生組織（WHO）將患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變定義為罕見(jiàn)病。此外對(duì)于患病率不清、病情嚴(yán)重且缺乏有效治療手段的罕發(fā)疾病也可認(rèn)定為罕見(jiàn)病。2018年，我國(guó)發(fā)布了第一批罕見(jiàn)病名錄，其中共包含了121種罕見(jiàn)病。

需要注意的是，罕見(jiàn)病對(duì)人體的影響通常涉及多系統(tǒng)、多臟器；病程往往呈慢性、進(jìn)行性、耗竭性地發(fā)展，甚至造成殘疾或危及生命。

原因是什么？

根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，約72%的罕見(jiàn)病是遺傳性疾病。其余28%的因素包括病原體感染、環(huán)境因素等等。

有文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)了專門收錄罕見(jiàn)病的Orphanet數(shù)據(jù)庫(kù)的6172中罕見(jiàn)病，其中有發(fā)病年齡記錄的81.03%（5018種），這其中69.9%（3510種）只在兒童期發(fā)病，18.2%(908種)兒童和成人均發(fā)病，11.9%(600種)僅在成年期發(fā)病。

從這些數(shù)據(jù)可以發(fā)現(xiàn)，罕見(jiàn)病最大的發(fā)病群體是兒童。

罕見(jiàn)病患者的困境

如果把罕見(jiàn)病單獨(dú)看待，似乎極低的發(fā)病概率對(duì)大眾并不會(huì)造成很大影響。但如果從遺傳病患者的角度出發(fā)，這類人群面臨的是無(wú)藥可用的困局。

與常見(jiàn)病不同，由于罕見(jiàn)病的患者數(shù)量少，相關(guān)疾病信息匱乏，使得罕見(jiàn)病藥物的開(kāi)發(fā)面臨許多困難。不僅如此，該類藥品的市場(chǎng)空間狹小、投資回報(bào)率低、研發(fā)成本和風(fēng)險(xiǎn)高，導(dǎo)致一般制藥企業(yè)都紛紛放棄該板塊，致使這類研發(fā)空白巨大，少有人問(wèn)津。也正因如此，罕見(jiàn)病藥物有一個(gè)令人聞之心酸的別名——孤兒藥。

?孩子總是積食愁壞寶媽 日常如何預(yù)防寶寶積食?現(xiàn)在的生活質(zhì)量提高，每天都是大吃大喝，很多寶寶出現(xiàn)了積食和便秘，這和平時(shí)的飲食不規(guī)律有很大關(guān)系。那么積食了怎么辦，如何快速解決？

既然治療罕見(jiàn)病的藥物相對(duì)較少、治療效果相對(duì)有限，有沒(méi)有其他方法或技術(shù)能對(duì)這類疾病進(jìn)行治療呢？

破局之路

在今天，輔助生殖技術(shù)和基因診斷技術(shù)已經(jīng)得到了長(zhǎng)足的發(fā)展，為遺傳性罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了新的福音。

在人類輔助生殖技術(shù)中，胚胎種植前遺傳學(xué)診斷（PGT，俗稱第三代試管嬰兒），以體外受精技術(shù)為基礎(chǔ)，患者精子與卵子并在體外受精發(fā)育成胚胎，在移入母體子宮前對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，避免遺傳性疾病的遺傳，選擇健康胚胎進(jìn)行移植，提高新生兒健康水平。對(duì)合并不孕不育的遺傳病患者，借助PGD技術(shù)，既可以滿足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，幫助他們獲得一個(gè)健康的寶寶。

更值得一提的是，為了促進(jìn)中國(guó)罕見(jiàn)病防治和相關(guān)保障工作，2021年4月27日，國(guó)家衛(wèi)健委正式發(fā)布《中國(guó)罕見(jiàn)病防治與保障事業(yè)發(fā)展》，為罕見(jiàn)病的預(yù)防與治療提供重要參考，并特別指出將為有優(yōu)生需求的罕見(jiàn)病高風(fēng)險(xiǎn)家庭提供胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)服務(wù)。

希望在國(guó)家政策和輔助生殖技術(shù)的共同支持下，為更多有罕見(jiàn)病患風(fēng)險(xiǎn)的家庭和兒童帶來(lái)福音。

參考文獻(xiàn)：

[1] Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.

（https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0）

南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心是全國(guó)首批高通量測(cè)序技術(shù)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/S）的13家試點(diǎn)單位之一，常規(guī)開(kāi)展PGD/S技術(shù)，建立了完善的高通量測(cè)序檢測(cè)平臺(tái)，可以為染色體病、單基因病和需要進(jìn)行胚胎染色體整倍性篩查的患者進(jìn)行準(zhǔn)確診斷或篩查。已成功對(duì)血友病、肯尼迪病、蜘蛛手、地中海貧血、耳聾、脊肌萎縮癥、多囊腎、白化病、尿崩癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑴迕凡　⑽於嵫Y等多種基因性遺傳疾病進(jìn)行PGD檢測(cè)，幫助眾多遺傳性疾病患者生育了健康后代。

南京鼓樓醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心聯(lián)合產(chǎn)前診斷中心，每周二下午開(kāi)設(shè)遺傳性疾病聯(lián)合門診，專門為染色體異常、基因性疾病患者提供診療服務(wù)，幫助這些患者實(shí)現(xiàn)健康生育的夢(mèng)想。

?孩子吃飯慢應(yīng)該怎么辦?一般來(lái)說(shuō)，寶寶的用餐時(shí)間通常在30分鐘左右就可以了，但也不是過(guò)了30分鐘后，就必須機(jī)械式地將所有東西都收拾妥當(dāng)，如果寶寶還有想吃的欲望，當(dāng)然要繼續(xù)給他吃。但如果已經(jīng)出現(xiàn)分心、愛(ài)玩的情況時(shí)，就應(yīng)該要結(jié)束用餐了。