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無論國家生育政策為適應我國人口形勢變化而做出何種調整，但優生優育永遠是我們追求的目標。珠海的優生優育工作做得如何？在珠海市醫學遺傳研究所成立20周年之際，記者為此采訪了珠海市婦幼保健院檢驗科主任兼該所所長周玉球主任技師。

珠海市醫學遺傳研究所 市婦幼保健院供圖

積極響應國家政策 造福人民

周玉球告訴記者，珠海市醫學遺傳研究所的前身是珠海市婦幼保健院遺傳優生中心，1997年經當時的珠海市科學技術委員會批準成立并于2013年經珠海市編制委員會正式批復設置的。成立該所的初衷主要是積極貫徹國家計劃生育，少生優生的基本國策，配合市政府實施的三優工程、降低出生缺陷，提高珠海下一代人口素質，造福于珠海市和周邊城市的市民。

?孕媽媽該如何預防羊水栓塞?如果在第一產程發生羊水栓塞，由于胎寶寶不能立即娩出，雖然病情經搶救后有好轉，但因病因未去除，仍有惡化的可能。必要時配合醫生做剖宮產手術盡快結束分娩，避免子宮破裂的危情發生。

記者通過采訪了解到，珠海市醫學遺傳研究所成立之初，只設有細胞遺傳室、免疫遺傳室（主要做新生兒溶血病和致畸五聯以及不孕不育檢測）和放射免疫分析室（主要篩查新生兒先天性甲低）和遺傳咨詢門診。隨著遺傳優生理念不斷地深入人心、基因擴增技術在臨床遺傳中的逐漸應用，到優生優育上升到法律的高度，該所先后增設了生化遺傳室和分子遺傳室，且于2002年又正式設立了珠海市新生兒篩查中心（主要篩查4種最常見的疾?。?。

據悉，在市衛計局、市醫管理中心和市婦幼保健院的高度重視下，市財政大力支持并于2016年撥出?？?700多萬元，用于珠海市出生缺陷干預中心（設在珠海市婦幼保健院內）高精設備的購買。為此，市婦幼保健院與深圳華大基因公司聯合建立了NGS聯合實驗室，還建立了3個專業的技術分析平臺，并分別于今年的3月份和4月份正式投入臨床使用。至此，該所已擁有從細胞、到細胞分子和DNA水平檢測完整的技術平臺。目前，設有細胞遺傳、生化免疫遺傳、分子遺傳、新生兒篩查和NGS/CMA聯合實驗室以及法醫物證司法鑒定所6個專業實驗室。

資質優異 為珠海優生優育保駕護航

據記者了解，市婦幼保健院的產前診斷中心和新生兒疾病篩查中心均是廣東省第一批取得產前診斷（2007年）和新生兒疾病篩查（2008年）資質的單位。市婦幼保健院是珠海唯一的集試管嬰兒、遺傳病診斷和產前診斷、新生兒疾病篩查和DNA親權鑒定四位于一體的母嬰保健技術服務的醫療機構，也是珠海唯一一家從事民事DNA親權鑒定的公立醫療機構。

周玉球告訴記者，珠海市醫學遺傳研究所成立20周年以來，以主持人或核心成員的身份參加了包括國家973和省重大科技專項在內的30多個科研項目的研究，發現世界首報染色體核型10多例，在國內外發表論文逾百篇，榮獲不少國家級、省級以及市級大獎。

珠海市醫學遺傳研究所所長周玉球 市婦幼保健院供圖

?新生兒黃疸怎么退得更快 黃疸兒飲食保健推薦?胎兒出生后，由于環境與子宮內的環境非常不同，會逐漸出現多種不適反應。其中，新生兒黃疸是一種非常明顯的類型，但大多數新生兒黃疸會在大

珠海市醫學遺傳研究所所長周玉球 市婦幼保健院供圖

珠海NIPT技術有保障 降低生育唐氏兒風險

記者提出疑問：是否孕婦的年齡越大，其所生的寶寶發生先天愚型（唐氏兒）的機會越大？是否抽孕婦的外周血，就可準確地篩出唐氏兒？周玉球以數據一目了然地作出解答：預產期年齡為30、35、40和45歲的孕婦，生育唐氏兒的可能性分別是預產期年齡為25歲孕婦的1.1、3.1、11和44倍。因此，從優生的角度來看，專家推薦育齡婦女的最佳生育年齡為23~28歲。

由于唐氏綜合征屬染色體遺傳病，無藥可治，只能靠預防。據研究數據表明，過去靠血清生化免疫學篩查的方法，檢出率只有65%~85%且假陽性率高。周玉球指出，現有了NIPT，抽孕婦外周血就可有效地篩出三體綜合征，其準確度可達99%以上。周玉球還告訴記者，2008年到2010年間，華大基因聯合市婦幼保健院在內的多家醫療機構進行了大規模的NIPT臨床驗證試驗，2年內共完成了3177例臨床驗證。結果證實了該項技術在臨床的可行性，其檢測的準確度和特異性遠遠優于傳統的血清學生化免疫篩查方法。這項試驗還發現了市婦幼保健院一名唐氏篩查為低風險的21-三體胎兒。迄今，已成功地分別對600多份孕婦外周血和近百份臨床樣本進行了NIPT和CMA檢測，檢出三體2例和其他染色體結構異常逾10例，取得可喜的成績。，珠海市醫學遺傳研究所是珠海唯一合法的開展NIPT的單位。

安康工程惠及千家萬戶 平均每年為上百個家庭避免人生悲劇

周玉球：我所近幾年運用科技成果為珠海減少殘疾兒的情況逐年上升，平均每年為上百個家庭避免了人生悲劇，社會效益十分明顯并產生了巨大的間接經濟效益，為降低珠海出生人口的殘疾率，提高下一代的人口質量作出了重要貢獻。2012年以后，市委市政府加大了財政的投入并實施了安康工程，對珠海持有居住證的人群全面實行免費婚檢、孕檢和新生兒疾病篩查以及地貧干預等項目，產前唐氏篩查和地貧篩查以及新生兒4種疾病篩查的覆蓋率躍升到90%以上，保證了出生缺陷干預工作的順利進行，惠及了珠海千家萬戶，讓普通市民切身感受到市委市政府對珠海人民的關愛。

自2016年以來，為何防止殘疾兒數急劇增加？周玉球也做出了詳細的解讀：隨著醫學科學技術的發展，各種檢測技術的水平提高，原來做不了或發現不了的，現在可以做了或被檢測出來了；而且育齡人群渴望生育出健康的寶寶，對婚檢、孕前和產前檢查和新生兒疾病篩查對優生優育的作用認識提高了，思想上重視了，主動性也就增強了；重要的是市財政的投入多了，從而覆蓋的人群廣了。除此之外，還與國家從2016年起普遍放開二孩的計劃生育政策有關。有許多高齡的育齡婦女趕末班車，高齡孕婦多了，其所生育的寶寶發生出生缺陷的機會也就大大的增加。

在當今科技發展、日新月異的時代，疾病的診療水平離不開檢測和檢查。最后，周玉球向社會呼吁，為有效的減少出生缺陷，要做好婚育指導和婚前/孕前檢查、孕期篩查和產前診斷以及新生兒篩查（簡稱新篩）。新篩是查漏補缺的最后機會，如錯過一次則會是悔恨終生。孕婦及其配偶一定要高度重視孕期保健，定期到有母嬰保健技術服務資質的醫療機構接受相關檢查。

信息時報記者 吳伊伶

?這樣的蛋糕別給寶寶吃！?現在有種酥皮蛋糕，可是制作酥皮就意味著必須加入大量的脂肪且營養價值很低。就現在來說加入的通常還是植物起酥油，里面含有反式脂肪，其他的就沒什么營養了，可是同樣作為高能量的食品，奶酪蛋糕就會稍微好一點。