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263種罕見病可成功阻斷，3213名孩子命運被改寫

湖南日報·新湖南客戶端2月28日訊（記者 段涵敏 通訊員 洪雷 李汶）每年二月的最后一天是國際罕見病日。記者今天從湖南中信湘雅遺傳生殖專科醫院獲悉，通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，可成功阻斷248種罕見病，該院已幫助2943個罕見病家庭誕生了3213名健康嬰兒。

28日當天，該院推出了以該院首席科學家、終身榮譽院長盧光琇教授為首的關愛罕見病專場義診活動，通過現場+互聯網的形式，為罕見病患者進行生育指導。

中信湘雅遺傳中心主任譚躍球介紹，罕見病又稱孤兒病，是指患病率低于0.65‰-1‰的一類疾病，雖然發病率底，但大多危及生命。以重型β-地中海貧血患兒為例，如果不接受常規輸血、鐵螯合治療或造血干細胞移植，通常會在5歲前死亡。

中國罕見病總人口超過1600萬。當前，由于社會知曉率低，國內研究罕見疾病的機構、專家少，且醫保目錄、現行的醫療保障制度沒有涵蓋罕見病的治療和用藥，相關的藥品研發起步晚，進口藥品費用昂貴，部分患者需要終生用藥，患者家庭承受沉重的經濟和精神雙重壓力。

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罕見病的治療面臨諸多困難，在相當長的時間內，通過PGT進行生殖干預，避免罕見病患兒的出生，將是健康領域的一個重要方向。譚躍球介紹，胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），以前稱胚胎植入前遺傳學診斷，包括胚胎植入前遺傳學診斷 /篩查(PGD/PGS)，是指在胚胎植入前，利用DNA分析技術對顯微活檢的胚胎細胞進行染色體異常或遺傳性疾病進行診斷/篩查，選擇正常的胚胎植入，可以避免傳統宮內產前診斷發現胎兒異常后，孕婦不得不進行選擇性流產所帶來的痛苦。

通過挑選不帶特定遺傳病的胚胎移植，不但可以阻斷遺傳病的傳遞，還是提高出生人口素質最有效的積極性優生策略。譚躍球說，通過孕前基因篩查和診斷技術可有效預防罕見病遺傳至下一代，也讓已經罹患罕見病的患者有了可以生育健康寶寶的可能。

截至目前，中信湘雅已建立了263種罕見病(283個基因)的PGT技術，截至2018年12月31日，已幫助2943個家庭誕生了3213名健康嬰兒，還有1000多個家庭正在妊娠中。

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排名前十的罕見病病種是這些

據介紹，近年來，中信湘雅累計接診罕見病患者及其家系成員27951例，基于這一數據，中信湘雅組織多名專家整理出了湖南及周邊地區常見罕見病排名。

排名前十的罕見病病種依次為：地中海貧血（22921例）、假肥大型進行性肌營養不良癥（2050例）、成人多囊腎（967例）、甲型血友病（769例）、脊肌萎縮癥（748例）、腎上腺皮質增生癥（499例）、遺傳性耳聾（473例）、白化病（315例）、脆性X綜合征（278例）、肝豆狀核變性（260例）。

其中地中海貧血（包括α地貧15119例、β地貧7802例），占所有病例數的82%。

罕見病暫時不能根治，最好的預防辦法是防止患兒的出生，中信湘雅醫院副院長涂玲介紹，為了讓更多的罕見病家庭能夠擁有健康的孩子，同時減輕他們在治療過程中所承擔的巨大的經濟負擔，中信湘雅醫院將針對罕見病家庭推出費用減免等優惠政策。

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