?孕媽小課堂 孕期到底應(yīng)該怎么吃?孕期到底應(yīng)該怎么吃呢？想必這是很多孕媽媽都會(huì)想要了解的。那么，下面跟隨360常識(shí)網(wǎng)一起來看看吧！是的，關(guān)于吃的問題，我們又來討論了

作者丨河南省人民醫(yī)院 李偉博

很長(zhǎng)一段時(shí)間里，林華都會(huì)夢(mèng)到一個(gè)胖乎乎的孩子，大聲喊著媽媽媽媽，笑著跑向她...

三次懷孕，一次胎停育，一次妊娠生化、一次自然流產(chǎn)，林華自嘲集齊了習(xí)慣性流產(chǎn)的所有類型。

求子路艱難，可她太想有一個(gè)孩子了。

第三次懷孕，林華說，從知道的第一天，她就辭了工作，專心在家靜養(yǎng)保胎。為了能成功，躺平成了她每天最重要的工作，連翻身都要小心翼翼分成幾個(gè)步驟完成。

可到了懷孕的第72天，孩子還是沒保住。而這，已經(jīng)是林華三次懷孕中，時(shí)間最長(zhǎng)的一次。

傷心、痛苦、焦慮、抑郁...負(fù)面情緒排山倒海而來，她甚至開始憤怒：為什么別人都能生，我不行！

1

有人求而不得，有人擁有卻無法開懷

有人求而不得，有人擁有卻無法開懷。玉敏已經(jīng)有兩個(gè)孩子，但這卻是她整夜無法入睡的心結(jié)。

幾年前，玉敏的第一個(gè)孩子降生，是個(gè)女孩兒，丈夫比她還高興。但長(zhǎng)著長(zhǎng)著，就發(fā)現(xiàn)孩子和別的小朋友明顯不一樣，長(zhǎng)的小、渾身軟綿綿、也學(xué)不會(huì)說話。夫妻倆帶著去看了很多醫(yī)生，也沒弄明白原因。

玉敏覺得是因?yàn)閼押⒆雍鬀]有去廟里還愿，到生第二個(gè)孩子時(shí)，她燒香拜佛一個(gè)不漏，圍產(chǎn)保健次次都做。可不幸再次降臨，第二個(gè)孩子和姐姐一樣，再次出現(xiàn)了明顯的發(fā)育落后和智力障礙。

玉敏覺得在村里抬不起頭，她和丈夫明明都聰明能干，家里幾代都老實(shí)本分，為什么卻連著生了兩個(gè)傻孩子？

為求一個(gè)答案，她甚至找了看風(fēng)水的來看過家里的祖墳，找算命的算過前世今生。

?夫妻做什么檢查能查出不孕 人工授精的過程是怎樣的?結(jié)婚后很多夫妻都想生孩子了，但有的人結(jié)婚一年甚至兩年了，都沒辦法懷孕，那要去做什么檢查呢?如果不孕采取人工授精，過程是怎樣的呢?

2

出生缺陷：求子路上共同的敵人

同樣在反復(fù)叩問為什么？抽絲剝繭想要找到原因的，還有河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所的廖世秀主任。

作為全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組成員、河南省遺傳優(yōu)生學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人，廖世秀的遺傳優(yōu)生門診匯集了來自全國各地的患者。求子路上，他們有著各不相同的坎坷：

有的像林華反復(fù)流產(chǎn)，有的像玉敏有過不良孕產(chǎn)史，有的是自己身患血友病等遺傳病，渴望下一代能身體健康，還有在圍產(chǎn)檢查中，發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，是去是留迫切希望得到專家權(quán)威意見的準(zhǔn)父母...

為了能夠擁有一個(gè)健康的孩子，這些求子的夫婦，大多嘗試過各種各樣的方法，甚至在不同科室間兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)。最終，一部分人踏入遺傳優(yōu)生門診，試圖尋得一個(gè)答案。

廖世秀說，其實(shí)大家面對(duì)的是共同的敵人——出生缺陷。

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。我國是出生缺陷高發(fā)國家，根據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告》統(tǒng)計(jì)，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。

事實(shí)上，中國已建立了出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系：

一級(jí)預(yù)防未雨綢繆，防止出生缺陷的發(fā)生；

二級(jí)預(yù)防重中之重，減少出生缺陷兒的出生；

三級(jí)預(yù)防亡羊補(bǔ)牢，提高患兒的生活質(zhì)量、促進(jìn)健康。

這三道防線，就像三層濾網(wǎng)，一層層篩下來，能將出生缺陷的發(fā)生率盡可能降低。

但實(shí)際工作中，患者所處的狀態(tài)往往是復(fù)雜而變化的，并非簡(jiǎn)單靜止在各個(gè)預(yù)防層級(jí)中。

從1996年，河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所成立以來，幾十年的工作中，廖世秀最直觀的感受是，患者的訴求越來越復(fù)雜，也越來越多樣；降低出生缺陷，絕非簡(jiǎn)單一流了之，需要醫(yī)生有對(duì)全局的考量和更有前瞻性的指導(dǎo)意見。

廖世秀和她所帶領(lǐng)的遺傳優(yōu)生團(tuán)隊(duì)是在預(yù)防體系的整條戰(zhàn)線上努力。

3

找一個(gè)答案

林華找到廖世秀主任的時(shí)候，沒開口，淚先落。王金銘醫(yī)生趕忙安慰她，別怕，咱們一起找原因！這也是在遺傳優(yōu)生門診最常聽到的一句話。

導(dǎo)致出生缺陷的原因很多，可以由染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可能是環(huán)境因素導(dǎo)致，也可能是兩種因素交互作用，甚至是其他不明原因...

僅僅是一個(gè)習(xí)慣性流產(chǎn)，細(xì)分到男女雙方身上，病因就有十一大類之多，對(duì)夫妻雙方的問診，要從職業(yè)到生活習(xí)慣一直問到家族遺傳，醫(yī)生需要從浩如煙海的信息中，篩查出最可疑的致病因素。

廖世秀常說，這個(gè)過程就像探案，一點(diǎn)點(diǎn)抽絲剝繭，借助多樣化的檢查手段，找到病因，給出精確的診斷。然后才能有的放矢，補(bǔ)短板、強(qiáng)弱項(xiàng)、防風(fēng)險(xiǎn)、堵漏洞，幫助問診的夫妻，在下一次孕育中，增加獲得健康的寶寶的幾率。

?寶寶喜歡趴著睡有什么好處 哪些寶寶不適合趴睡?新生寶寶的降臨給家庭帶來無限喜悅，孩子的每個(gè)小動(dòng)作都牽動(dòng)著全家人的神經(jīng)。細(xì)心的父母會(huì)發(fā)現(xiàn)，萌萌的小嬰兒睡覺時(shí)趴著居多，即便給他翻過

經(jīng)過基因、免疫等系統(tǒng)檢查，導(dǎo)致林華反復(fù)流產(chǎn)的病因找到了，是葉酸代謝基因出現(xiàn)突變，這導(dǎo)致林華對(duì)葉酸的吸收能力極低在廖世秀團(tuán)隊(duì)的幫助下，經(jīng)過精準(zhǔn)的對(duì)癥治療，林華夫妻終于生下了一個(gè)健康的寶寶。第二年，林華又來到遺傳優(yōu)生門診，這次她想備戰(zhàn)二胎。

而玉敏的為什么，在這里也得到了答案。

通過高通量基因測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，確診兩個(gè)女兒患的都是科恩綜合征，這是一種遺傳病，也是一種罕見病。玉敏兩個(gè)孩子的致病基因，一個(gè)突變點(diǎn)來自父方、另一突變點(diǎn)來自母方，也正是此基因突變導(dǎo)致孩子出現(xiàn)生長(zhǎng)遲滯、肌張力低下及智力低下等一系列癥狀。

還能擁有一個(gè)健康的孩子嗎？成為玉敏兩口最揪心的問題。

玉敏膽戰(zhàn)心驚的再次懷孕了，妊娠2個(gè)多月后，廖世秀團(tuán)隊(duì)通過絨毛活檢進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，讓人欣喜的消息傳來，胎兒不攜帶前兩個(gè)患兒該基因的致病位點(diǎn)！

隨后經(jīng)過全孕期的嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，玉敏足月順產(chǎn)一個(gè)男孩，現(xiàn)在已經(jīng)2歲，運(yùn)動(dòng)和智力等方面發(fā)育正常。

4

醫(yī)生，這個(gè)孩子是去還是留？

到遺傳優(yōu)生門診尋求幫助的，還有在常規(guī)圍產(chǎn)保健中發(fā)現(xiàn)異常準(zhǔn)爸媽們。

小路，孕13周，胎兒頸部發(fā)現(xiàn)巨大水囊瘤之萍，孕22周，超聲顯示胎兒心臟畸形蕊蕊，孕17周，唐篩21三體高風(fēng)險(xiǎn)......

簡(jiǎn)要的診斷描述后，是一對(duì)焦心忐忑的父母，一個(gè)命運(yùn)未知的胎兒......廖世秀給出的每個(gè)建議，都關(guān)乎一個(gè)生命的去留，甚至關(guān)乎一個(gè)家庭未來幾十年的幸福。但廖世秀說，從來充滿信心，因?yàn)橹С譀Q策的是身后整個(gè)強(qiáng)有力的團(tuán)隊(duì)。

醫(yī)學(xué)遺傳中心2014年成立國內(nèi)首家臨床基因診斷與治療院士工作站，擁有數(shù)個(gè)國家級(jí)、省級(jí)實(shí)驗(yàn)室；在全國率先開展精準(zhǔn)醫(yī)療的科研和臨床應(yīng)用工作。可以開展染色體核型分析、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、拷貝數(shù)變異檢測(cè)以及單基因病、染色體病的診斷，累計(jì)為10萬+患者提供出生缺陷、先天畸形的產(chǎn)前診斷與咨詢服務(wù)。

而所有這些高精尖的檢測(cè)分析，很多時(shí)候只需要患者配合抽取3ml外周血或者20ml的羊水，工作人員就能從中解讀出生命傳遞的脈絡(luò)和遺傳的奧秘。

患有巨大水囊瘤的胎兒，是小路夫妻的第一個(gè)孩子。絨毛穿刺未發(fā)現(xiàn)染色體和基因的異常，在隨后的大排畸彩超檢查中也沒有發(fā)現(xiàn)其他結(jié)構(gòu)缺陷。胎兒出生后，進(jìn)行一個(gè)很小的手術(shù)，就能像正常孩子一樣健康生活。小路夫妻終于把心放進(jìn)了肚子里。

但幸運(yùn)并不總在發(fā)生。

蕊蕊唐篩21三體高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒，在細(xì)胞層面—染色體核型分析中并未顯示存在異常，但在分子層面的檢測(cè)中，醫(yī)生卻發(fā)現(xiàn)了在16號(hào)染色體存在微小重復(fù)。

正常人體有46條染色體，近3萬個(gè)基因，31.6億個(gè)DNA 堿基對(duì)，但即使是微小片段的重復(fù)和缺失，都會(huì)像蝴蝶的翅膀，掀起一場(chǎng)生命的海嘯。蕊蕊腹中的寶寶，16號(hào)染色體微重復(fù)的片段中含有認(rèn)知功能基因，這意味著孩子患有自閉癥、智力障礙、發(fā)育遲緩風(fēng)險(xiǎn)劇增。

面對(duì)茫然的夫婦，廖世秀總是盡量先把這些艱深的遺傳生物學(xué)知識(shí)盡可能掰開揉碎了講，再將未來的各種可能和風(fēng)險(xiǎn)一一道明，鄭重給出建議，最后將選擇權(quán)交到患者手中。

5

有遺憾，但無陷未來更可期

在產(chǎn)前，總還有做出選擇的機(jī)會(huì)。而當(dāng)生命真正降生，一個(gè)孩子，一個(gè)家庭的命運(yùn)就會(huì)被徹底改變。

讓廖世秀遺憾的患者有很多，比如春芳，她的第一個(gè)孩子聰明機(jī)靈，但天生沒有眼球！探究最終的原因，和母親在孕期的病毒感染密切相關(guān)。這個(gè)悲劇本可以通過積極的備孕完全消除，也可以在孕期通過積極圍產(chǎn)保建及時(shí)挽救。

但即使層層織密了預(yù)防網(wǎng)，但總有心大的父母，覺得5.6%的出生缺陷發(fā)生率，怎么可能剛好落在我身上。

但讓廖世秀欣慰的是，隨著社會(huì)的進(jìn)步，觀念的變化，主動(dòng)到優(yōu)生遺傳門診尋求幫助的夫妻越來越多。

因?yàn)槟赣H在50歲那年查出結(jié)腸癌，常寧帶著孩子一起來遺傳優(yōu)生門診做了基因檢查。結(jié)果顯示他和女兒也都攜帶有結(jié)、直腸癌致病基因。不久，常寧的妻子再次懷孕，懷孕2個(gè)月通過絨毛基因檢測(cè)，結(jié)果顯示胎兒依然攜帶有腸癌致病基因。很長(zhǎng)一段時(shí)間里，常寧都陷在失落自責(zé)的情緒中。

但癌癥的發(fā)生是多重因素共同作用的結(jié)果。在廖世秀的建議下，常寧夫婦還是欣然接受了這個(gè)新生命。因?yàn)闆]有完美無瑕的人，盡管基因無法改變，但可以通過早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、盡早轉(zhuǎn)變生活方式，依然可以擁有美好的生活！

在此后的日子里，廖世秀常常在朋友圈看到常寧一家充滿朝氣，運(yùn)動(dòng)、慢跑的身影，廖世秀覺得很開心。探尋、了解、改變......也許這也是解讀遺傳密碼的意義。

到2021年，河南已經(jīng)連續(xù)5年將預(yù)防出生缺陷相關(guān)項(xiàng)目納入省級(jí)重點(diǎn)民生實(shí)事，2020年全省產(chǎn)前篩查率達(dá)到65.22%。全省出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系均有政府免費(fèi)項(xiàng)目支撐，實(shí)現(xiàn)了全鏈條、全人群覆蓋，出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系日趨完善。

而廖世秀和同事們一直守護(hù)在生命的起點(diǎn)，為萬千家庭生育健康寶寶保駕護(hù)航。也愿走進(jìn)遺傳優(yōu)生團(tuán)隊(duì)的患者，都能健康孕育，擁抱無陷未來。

（應(yīng)受訪者要求，文中患者均為化名）

— END —

值班丨王麗娜

統(tǒng)籌丨王嘉譯

編輯丨劉廣輝

版權(quán)聲明

本文來源 河南省人民醫(yī)院

?提高兒童注意力的食物推薦 營養(yǎng)充足提高大腦的運(yùn)轉(zhuǎn)?給大腦提供足夠的營養(yǎng)，能夠提高大腦的運(yùn)轉(zhuǎn)速度，所以對(duì)提高注意力幫助也非常大。注意力不集中是多種因素的結(jié)果，其中之一就是疲勞，當(dāng)一個(gè)