苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，患上此病的孩子被稱為“不食人間煙火”的兒童

　　苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，患上此病的孩子被稱為“不食人間煙火”的兒童。這類孩子終身不能食用魚、蛋、肉、干果類食品以及普通米面，只能食用特制食品。若給這些孩子選擇吃正常食物，他們的智商會(huì)慢慢降低，出現(xiàn)深度智力障礙，身上所有毛發(fā)、皮膚逐漸白化，他們的全身肌肉可能會(huì)不停抽搐，然后變傻變呆直至死亡。

　　苯丙酮尿癥只是眾多出生缺陷中的一種，而先天性甲狀腺功能低下癥懷孕記錄app、先天性心臟病、地中海貧血、尿道下裂、唇腭裂等出生缺陷都較為常見。

　　目前營養(yǎng)小知識(shí)每日一條，為了控制出生缺陷營養(yǎng)小知識(shí)每日一條，貴州省衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)大力實(shí)施出生缺陷防控、建立產(chǎn)前篩查診斷網(wǎng)絡(luò)、落實(shí)出生缺陷救助項(xiàng)目，從一級(jí)、二級(jí)、防控上對(duì)出生缺陷進(jìn)行全面干預(yù)和救助。

　　曾經(jīng)由于優(yōu)生意識(shí)欠缺，加之醫(yī)療保健水平低，貴州出生缺陷發(fā)生率曾一度高于全國平均水平，2006年高達(dá)171.14/萬，隨著貴州省出生缺陷防控工作的開展，目前全省出生缺陷發(fā)生率已降為124.35/萬。

　　“我們通過規(guī)范預(yù)防，從孕前、孕期和新生兒三個(gè)階段來進(jìn)行出生缺陷綜合防控。”貴州省衛(wèi)生計(jì)生委婦幼處副處長李艷萍介紹，一級(jí)預(yù)防是在孕前和孕早期采取措施懷孕記錄app，以預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，由此育齡群眾可以享有的免費(fèi)項(xiàng)目包括免費(fèi)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目、免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，部分地區(qū)新婚和計(jì)劃懷孕夫婦免費(fèi)地中海貧血防控項(xiàng)目；二級(jí)預(yù)防是在孕期采取的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，以避免嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；預(yù)防是在新生兒出生后進(jìn)行的篩查懷孕記錄app，如新生兒遺傳代謝性疾病篩查和新生兒聽力篩查等，對(duì)新生兒疾病和異常早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，減少殘障發(fā)生。

　　出生缺陷二級(jí)預(yù)防是出生缺陷綜合防控的重要環(huán)節(jié)，也是孕產(chǎn)期保健水平的重要體現(xiàn)。貴州省衛(wèi)生計(jì)生委著力加強(qiáng)全省產(chǎn)前篩查診斷網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，依托貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院成立貴州省產(chǎn)前診斷中心，對(duì)全省產(chǎn)前篩查診斷人員進(jìn)行規(guī)范培訓(xùn)，幫扶全省多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)規(guī)范開展產(chǎn)前篩查診斷工作，建立了省、市、縣營養(yǎng)小知識(shí)每日一條、鄉(xiāng)四級(jí)出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)和產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)，提高了產(chǎn)前篩查診斷的覆蓋面和篩查率。

　　貴州省產(chǎn)前診斷中心主任潘衛(wèi)表示，省產(chǎn)前診斷中心在協(xié)助省衛(wèi)生計(jì)生委做好全省產(chǎn)前篩查診斷網(wǎng)絡(luò)建設(shè)和專業(yè)人員培訓(xùn)的基礎(chǔ)上，不斷提升自身實(shí)力，通過貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院的多學(xué)科疑難病會(huì)診平臺(tái)，匯聚國內(nèi)知名專家營養(yǎng)小知識(shí)每日一條，解決貴州及周邊地區(qū)疑難病患者的救治工作。

　　“規(guī)范產(chǎn)前診斷篩查，能夠減少家庭的痛苦。”貴州省產(chǎn)前診斷中心超聲部副主任唐瑤記得，該中心曾有一對(duì)夫婦因不規(guī)范的產(chǎn)前診斷工作而受挫。這對(duì)夫婦在外省打工時(shí)先后懷了四個(gè)孩子，都因診斷不足，缺乏多學(xué)科疑難病平臺(tái)會(huì)診，無法實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)化的診斷及治療，而相繼引產(chǎn)。之后這對(duì)夫婦回到貴州石阡老家第五次懷孕懷孕記錄app，引起當(dāng)?shù)乇＝C(jī)構(gòu)重視和關(guān)心，轉(zhuǎn)診到貴州省產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步檢查，經(jīng)過多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)的專家診療，最終幫助這對(duì)夫婦保住了孩子營養(yǎng)小知識(shí)每日一條，如今獲得了一個(gè)健康的女孩。

　　此外，貴州省衛(wèi)生計(jì)生委還加強(qiáng)了對(duì)全省產(chǎn)前篩查診斷機(jī)構(gòu)和第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)開展孕婦外周血無創(chuàng)DNA篩查的監(jiān)管，使得不少孕婦不再被無資質(zhì)的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷（篩查）“路邊攤”耽誤病情。

　　目前，貴州省已有7家機(jī)構(gòu)獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)、16家機(jī)構(gòu)獲得產(chǎn)前篩查資質(zhì)，還將逐步在各市、州建立一所產(chǎn)前診斷分中心，以及多所產(chǎn)前診斷和篩查機(jī)構(gòu)，不斷提高產(chǎn)前篩查人群覆蓋率，降低出生缺陷患兒的出生，產(chǎn)生巨大社會(huì)效益。

　　產(chǎn)前診斷避免了嚴(yán)重出生缺陷兒的出生，而針對(duì)已經(jīng)出生的缺陷兒童，貴州加大救治力度，為貧困出生缺陷兒童送出關(guān)愛。

　　7月中旬，花溪區(qū)一個(gè)農(nóng)村家庭的兩個(gè)孩子正接受貴州出生缺陷救助項(xiàng)目與中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)的幫助。李艷萍介紹，此對(duì)夫婦生育第一胎時(shí)，通過新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)孩子是苯丙酮尿癥患兒，得到了及時(shí)的免費(fèi)救助和治療，避免了嚴(yán)重智障的發(fā)生。幾年后，這對(duì)夫婦懷二孩，醫(yī)生建議做產(chǎn)前檢查，可是該夫婦因經(jīng)濟(jì)困難拒絕了醫(yī)生的提議，當(dāng)?shù)诙⒊錾M(jìn)行篩查發(fā)現(xiàn)，老二依舊是一個(gè)苯丙酮尿癥患兒。雖然這對(duì)一個(gè)家庭來說無疑是雪上加霜，但好在兩個(gè)孩子都得到了免費(fèi)救助，目前生長發(fā)育良好。

　　貴陽市婦幼保健院兒保科主任駱艷透露，目前貴州省出生缺陷救助試點(diǎn)項(xiàng)目管理單位在貴陽市婦幼保健院，救助病種有新生兒48項(xiàng)遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)出的氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸三大類疾病，以及17項(xiàng)其他遺傳代謝性疾病營養(yǎng)小知識(shí)每日一條。其中這類0-14周歲家庭經(jīng)濟(jì)困難的遺傳代謝病的患兒，如苯丙酮尿癥，能申請(qǐng)到3000—10000元不等的救助補(bǔ)助。

　　“農(nóng)村是重點(diǎn)管理的地區(qū)。”李艷萍說懷孕記錄app，對(duì)于農(nóng)村的出生缺陷救治從2011年就開始，除了苯丙酮尿癥外，先心病、地中海貧血、血友病、尿道下裂、唇腭裂等出生缺陷病種，都納入新農(nóng)合大病保障和救治范圍。去年開始，還實(shí)施了國家出生缺陷救助項(xiàng)目（包括新生兒多種遺傳代謝病檢測(cè)、出生缺陷救助試點(diǎn)、先天性結(jié)構(gòu)畸形救助三個(gè)子項(xiàng)目），每個(gè)市州都有出生缺陷救助項(xiàng)目定點(diǎn)實(shí)施單位，這些項(xiàng)目減輕了貧困患兒家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　李艷萍表示，2017年貴州還將繼續(xù)推進(jìn)出生缺陷綜合防治措施，將免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、免費(fèi)葉酸增補(bǔ)、免費(fèi)地中海貧血篩查、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒疾病篩查等服務(wù)有機(jī)整合，將出生缺陷防控覆蓋生育全過程，實(shí)現(xiàn)生殖健康全程服務(wù)，為健康孕育保駕護(hù)航。