本書力圖可以為處置誕生缺點一級、二級、三級防備干涉事情的婦幼衛(wèi)生專業(yè)人士，和對誕生缺點防治事情有濃重愛好的各界人士供給主要參考

　　本書力圖可以為處置誕生缺點一級、二級、三級防備干涉事情的婦幼衛(wèi)生專業(yè)人士，和對誕生缺點防治事情有濃重愛好的各界人士供給主要參考。

　　2015年頭，我國開端訂定“精準醫(yī)學”開展計謀計劃，并擺設(shè)中心財務經(jīng)費賜與專項撐持，這為我國參加環(huán)球醫(yī)學開展海潮、加強我國在醫(yī)學前沿范疇的研討氣力、提拔國度合作力供給了宏大的驅(qū)動力。國度科技部在國度“十三五”計劃時期啟動了“精準醫(yī)學研討”重點研發(fā)專項，以我國常見多發(fā)、風險嚴重的疾病及多少盛行率相對較高的稀有病為切入點，將成立多條理精準醫(yī)學常識庫系統(tǒng)和生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)同享平臺，構(gòu)成嚴重疾病的風險評價、猜測預警、晚期篩查、分型分類、個別化醫(yī)治、療效和寧靜性猜測及監(jiān)控等精準防備診治計劃和臨床決議計劃體系，建立中國人群典范疾病精準醫(yī)學臨床計劃的樹模、使用和推行系統(tǒng)等。今朝，精準醫(yī)學已顯現(xiàn)快速和安康開展態(tài)勢，極大地鞭策了我國衛(wèi)生安康奇跡的開展。

　　我國的誕生缺點發(fā)作率與其他中等支出國度的均勻程度靠近，但因為生齒基數(shù)大，且比年來跟著我國生養(yǎng)人群變革和對不孕癥醫(yī)治程度進步，誕生缺點的發(fā)作風險降低，每一年新增的誕生缺點病例總數(shù)宏大。誕生缺點已成為影響我國生齒安康本質(zhì)的大眾衛(wèi)天生績，嚴峻限制我國嬰兒滅亡率進一步降落和人均希冀壽命進步。

　　本套叢書獲得國度出書基金贊助牙齒保健小知識，并當選了“十三五”國度重點圖書出書計劃項目，表現(xiàn)了國度對“精準醫(yī)學”項目和“精準醫(yī)學出書工程”這套叢書的高度正視。這套叢書負擔著紀錄與發(fā)揚科技成績、積聚和傳布科技常識的任務，固結(jié)了國表里精準醫(yī)學范疇專業(yè)人士的聰慧和功效，具有較強的體系性、完好性、適用性和前瞻性，既可作為實踐事情的指點用書有身小常識，也可作為相干專業(yè)職員的進修參考用書。希冀這套叢書可以無益于精準醫(yī)學范疇人材的培育，無益于精準醫(yī)學的開展，無益于醫(yī)學的開展。

　　2015年6月，上海交通大學出書社以此為契機，啟動了“精準醫(yī)學出書工程”系列圖書項目。這套叢書緊扣國度安康奇跡開展計謀，共同精準醫(yī)學快速開展的態(tài)勢，擬出書一系列精準醫(yī)學前沿范疇的學術(shù)專著，這是一項十分合適國度精準醫(yī)學開展時宜的奇跡。我自己作為精準醫(yī)學國度計劃訂定的到場者，見證了我國精準醫(yī)學的計劃和開展，悵然承受上海交通大學出書社的約請擔當該叢書的總主編，期望為我國的精準醫(yī)學開展及醫(yī)學開展出一份力。出書社同時也約請了吳孟超院士、曾溢滔院士、劉彤華院士、賀福初院士、劉昌孝院士、周宏灝院士、趙國屏院士、王紅陽院士、曹雪濤院士、陳志南院士、陳潤生院士、陳香美院士、徐開國院士、金力院士、周琪院士、徐國良院士、董家鴻院士、卞修武院士、陸林院士、田志剛院士、喬杰院士、黃荷鳳院士等醫(yī)學范疇專家撰寫專著、負擔審校等事情，約請的編委和撰寫專家均為活潑在精準醫(yī)學研討最前沿的、在各自范疇有凸起奉獻的科學家、臨床專家、生物信息學家，以確保這套“精準醫(yī)學出書工程”叢書具有高品格和嚴重的社會代價，為我國的精準醫(yī)學開展供給參考和智力撐持。

　　本書是“精準醫(yī)學出書工程”叢書之一。叢書由中國工程院院士、北京大學常務副校長、醫(yī)學部主任詹啟敏院士擔綱總主編，獲得吳孟超、曾溢滔、劉彤華、賀福初、劉昌孝、周宏灝、趙國屏、王紅陽、曹雪濤、陳志南、陳潤生、陳香美、徐開國有身小常識、金力、高福、周琪、徐國良、董家鴻、卞修武、陸林、田志剛、喬杰、黃荷鳳、張學、王俊、陳薇、田偉等多位院士的大力撐持，會聚了活潑在精準醫(yī)學研討最前沿的、在各自范疇有凸起奉獻的一流專家的原創(chuàng)性研討功效和理論經(jīng)歷。已持續(xù)三期當選國度出書基金項目，局部書目均已當選“十三五”國度重點圖書出書計劃項目，首批出書的“精準醫(yī)學根底系列”得到“第七屆中華優(yōu)良出書物（圖書）提名獎”。此次出書的“精準防備診斷系列”為第二期，總計13種圖書，將為完成疾病防備掌握的關(guān)隘前移，削減疾病和晚期發(fā)明疾病，完成由“被動醫(yī)療”向“自動安康”改變奠基根底，為鞭策“安康中國”建立供給主要參考。全套書為平裝全彩，全銅版紙印刷。

　　精準醫(yī)學險些籠蓋了一切醫(yī)學門類，是一個龐大和綜合的科技立異體系。為了驅(qū)逐新情勢下醫(yī)學實際、手藝和臨床等方面的需乞降應戰(zhàn)，火急需求實時總結(jié)精準醫(yī)學前沿研討功效，編著一套以“精準醫(yī)學”為主題的叢書牙齒保健小知識，從而助力我國精準醫(yī)學的歷程，動員醫(yī)學科學團體開展，并能放慢相干學科緊缺人材的培育和安康大財產(chǎn)的開展。

　　防治嚴重誕生缺點是人們尋求美妙安康糊口的根本保證，是每個家庭都需求的根本醫(yī)療效勞。關(guān)于有誕生缺點生養(yǎng)史的家庭來講愈加火急需求對患兒停止病愈醫(yī)治和防備第二個孩子再次發(fā)作嚴重誕生缺點。

　　編著這套叢書，一是總結(jié)收拾整頓國表里精準醫(yī)學的主要功效及貴重經(jīng)歷；二是更新醫(yī)學常識系統(tǒng)，為精準醫(yī)學科研與臨床職員培育供給一套體系、片面的參考書，滿意人材培育對課本的火急需求；三是為精準醫(yī)學施行供給有力的實際和手藝支持；四是將很多專家、傳授、學者博識的學問看法和豐碩的理論經(jīng)歷總結(jié)傳承下來，旨在從體系性牙齒保健小知識、完好性和適用性角度動身，把豐碩的理論經(jīng)歷和嘗試室研討進一步實際化、科學化，構(gòu)成具有我國特征的精準醫(yī)學實際與理論相分離的常識系統(tǒng)牙齒保健小知識。

　　“精準醫(yī)學出書工程”叢書是國表里第一套體系總結(jié)精準醫(yī)學前沿性研討功效的系列專著，內(nèi)容包羅“精準醫(yī)學根底”“精準防備”“精準診斷”“精準醫(yī)治”“精準醫(yī)學藥物研發(fā)”和“精準醫(yī)學的疾病診療共鳴、尺度與指南”等多個系列，旨在效勞于全性命周期、全人群、安康全歷程的國度大安康計謀。

　　本書作者作為嚴重誕生缺點范疇國表里出名專家，以其多年的研討功效和臨床事情經(jīng)歷為根底，比照年國表里嚴重誕生缺點防治研討停頓及精準診斷、精準醫(yī)治的臨床相宜手藝停止了體系論述。全書共20章，別離對發(fā)生誕生缺點的遺傳和情況身分，和防治辦法停止了引見。對各器官體系的嚴重誕生缺點根據(jù)以下3個準繩挑選了一些有代表性的病種，別離論述其一級防備、二級防備和三級防備干涉相干常識和臨床使用手藝。準繩1，致死性和誕生后醫(yī)療步伐畢生依靠的嚴峻遺傳病；準繩2，相對常見并有嚴重心理功用停滯，招致畢生嚴峻殘疾，糊口不克不及自理的誕生缺點；準繩3，相對常見并招致患者呈現(xiàn)某種主要功用停滯，大眾對抱病胎兒有挑選性打胎請求的疾病。

　　張學，1964年誕生。中國醫(yī)科大學醫(yī)學博士，中國工程院院士、傳授、博士生導師，現(xiàn)任哈爾濱醫(yī)科大黌舍長、黨委副書記。歷任中國醫(yī)科大學細胞生物學研討所所長（兼）、中國醫(yī)科大學根底醫(yī)學院醫(yī)學基因組學教研室主任（兼）、中國醫(yī)學科學院根底醫(yī)學研討所/北京協(xié)和醫(yī)學院根底學院醫(yī)學遺傳學系主任、中國醫(yī)學科學院/北京協(xié)和醫(yī)學院院校長助理、中國醫(yī)學科學院根底醫(yī)學研討所/北京協(xié)和醫(yī)學院根底學院黨委書記、中國醫(yī)學科學院/北京協(xié)和醫(yī)學院副院校長等職。持久處置單基因病和基因組病的份子遺傳學研討，發(fā)明多種單基因病的致病基因和基因組病的致病DNA重排。次要學術(shù)功效包羅： ① 發(fā)明肝癌中RB1基因突變失活。初次以片面、可托的證據(jù)肯定RB1基因在肝癌發(fā)作和開展過程當中的感化，第一次證實操縱卵白質(zhì)免疫構(gòu)造化學染色法檢測抑癌基因失活更敏感、牢靠；② 發(fā)明侯選抑癌基因p73新的多態(tài)和雙等位基因表達征象；③ 發(fā)明V型并指（趾）癥和一個新型短-并指（趾）綜合征的致病基因。

　　本套叢書的“精準醫(yī)學根底系列”10種圖書曾經(jīng)出書。此次集合出書的“精準防備診斷系列”體系總結(jié)了我國精準防備與精準診斷研討各范疇獲得的前沿功效和打破，將為完成疾病防備掌握的關(guān)隘前移，削減疾病和晚期發(fā)明疾病，完成由“被動醫(yī)療”向“自動安康”改變奠基根底。內(nèi)容涵蓋情況、食物養(yǎng)分、感染性疾病、嚴重誕生缺點、人群行列、誕生生齒行列與精準防備，納米手藝、生物標記物、臨床份子診斷、份子影象、份子病理、孕產(chǎn)前篩查與精準診斷，和安康醫(yī)療大數(shù)據(jù)的辦理與使用等新興范疇和新興學科，旨在為我國精準醫(yī)學的開展和施行供給實際和科學根據(jù)，為培育和建立我國高程度的具有精準醫(yī)學專業(yè)常識和先輩理念的根底和臨床人材步隊供給實際支持。

　　誕生缺點發(fā)作的成因較為龐大，有遺傳身分，也有情況身分，包羅養(yǎng)分、疾病、傳染、用藥和打仗有害物資等身分。自2005年開端，我國將每一年的9月12日定為中國防備誕生缺點日。近幾年，跟著國度二胎政策的開放，高齡孕產(chǎn)婦的人數(shù)急劇上升，招致誕生缺點率和誕生缺點的胎兒也日趨增加。今朝，我國重點推行誕生缺點三級防備步伐，包羅停止婚前醫(yī)學查抄和孕期保健、孕晚期保健、重生兒篩查。這在必然水平上低落了誕生缺點率。而跟著產(chǎn)前診斷手藝和精準醫(yī)治的不竭開展，信賴將來的胎兒醫(yī)學奇跡將會興旺開展。

　　朱寶生，1964年誕生有身小常識。云南大學理學碩士，現(xiàn)任昆明理工大學從屬病院/云南省第一群眾病院遺傳診斷中間主任，國度衛(wèi)健委西部孕前優(yōu)生重點嘗試室常務副主任，傳授、博士生導師。持久處置遺傳征詢、誕生缺點防備和生殖安康臨床效勞事情。次要學術(shù)功效包羅： ① 在云南省體系地成立起血清學產(chǎn)前篩查與遺傳征詢、細胞遺傳學產(chǎn)前診斷和高通量測序手藝產(chǎn)前篩查胎兒常見非整倍體疾病的臨床效勞系統(tǒng)，到場編寫《胎兒常見染色體非常與開放性神經(jīng)管缺點的產(chǎn)前篩查與診斷手藝尺度》（中華群眾共和國衛(wèi)生行業(yè)尺度WS 322.1—2010）等主要手藝文件；② 掌管云南省地中海血虛盛行病學查詢拜訪，與海內(nèi)研討機構(gòu)協(xié)作接納二代測序手藝停止地中海血虛照顧者篩查，初次證實傳統(tǒng)的血液學篩查漏檢部門照顧者，大幅度低落了防控本錢。

　　“精準”是醫(yī)學開展的客觀尋求和終極目的，也是公家對安康的一定需求。“精準醫(yī)學”是生物手藝有身小常識、信息手藝和多種前沿手藝在醫(yī)學臨床理論的交匯交融使用，是醫(yī)學科技開展的前沿標的目的，施行精準醫(yī)學曾經(jīng)成為鞭策全民安康的國度開展計謀。因而，開展精準醫(yī)學，體系增強精準醫(yī)學研討規(guī)劃，關(guān)于我國嚴重疾病防控和增進全民安康，關(guān)于我國占有將來醫(yī)學制高點及相干財產(chǎn)開展主導權(quán)，關(guān)于鞭策我國性命安康財產(chǎn)開展具有主要意義。

　　估計這套叢書的總范圍會到達60種以上。跟著學科的開展，數(shù)目還會有所增長。這套叢書起首包羅“精準醫(yī)學根底系列”的10種圖書牙齒保健小知識，此中1種為泛論。從精準醫(yī)學籠蓋的醫(yī)學全歷程鏈條思索，這套叢書還將包羅和防備醫(yī)學、臨床診斷（如份子診斷、份子影象、份子病理等）及醫(yī)治相干（如細胞醫(yī)治、生物醫(yī)治、靶向醫(yī)治、機械人、手術(shù)導航、內(nèi)鏡等）的內(nèi)容，和一些經(jīng)由過程精準醫(yī)學當代手腕對傳統(tǒng)醫(yī)治優(yōu)化后的精準醫(yī)治。別的，這套叢書還包羅藥物研發(fā)，臨床診斷途徑、尺度、標準、指南等內(nèi)容。“精準醫(yī)學出書工程”將嚴密分離國度“十三五”嚴重計謀計劃，聚焦“精準醫(yī)學”目的，貫串“十三五”一直，力圖打造一個整體量超越60種的學術(shù)著作群，從而構(gòu)成一個醫(yī)學學術(shù)出書的頂峰。

　　負擔國度妙手藝研討開展方案(863方案)、國度重點根底研討開展方案（973方案）和國度科技攻關(guān)方案等多項嚴重課題，掌管國度出色青年科學基金和國度天然科學基金重點項目牙齒保健小知識、妙手藝探究項目、面上項目，和教誨部高檔黌舍優(yōu)良青年西席講授科研嘉獎方案項目和美國國立衛(wèi)生研討院（NIH）R03項目等科研課題。研討功效曾獲遼寧省天然科學學術(shù)功效獎一等獎及教誨部中國高校科學手藝獎（天然科學獎二等獎）。兼任中國遺傳學會理事兼人類與醫(yī)學遺傳專業(yè)委員會主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會副主任委員，曾任中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會前任主任委員。同時擔當《中華醫(yī)學遺傳學雜志》《遺傳學報》《遺傳》《中華兒科雜志》《醫(yī)學份子生物學雜志》和《國際遺傳學雜志》編委。在Cancer Research、American Journal of Human Genetics等期刊揭曉論文130余篇。

　　負擔國度天然科學基金、衛(wèi)生部科學研討基金嚴重項目天下多中間研討子課題、國度衛(wèi)計委“地中海血虛防控試點項目”子課題，和云南省嚴重科技專項、重點項目等課題多項。得到云南省科學手藝前進獎一等獎1項、二等獎2項，前后被授與云南省有凸起奉獻的優(yōu)良專業(yè)手藝人材、國務院當局特別補助專家、云嶺財產(chǎn)手藝領(lǐng)甲士材、云南省醫(yī)學領(lǐng)甲士材等聲譽。兼任國度衛(wèi)生安康委員會天下產(chǎn)前診斷手藝專家構(gòu)成員和天下誕生缺點防治人材培訓項目專家，中國優(yōu)生科學協(xié)會副會長，中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會常委，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會常委，《中華醫(yī)學遺傳學雜志》《中國適用婦科與產(chǎn)科雜志》等期刊編委。在Genetics in Medicine等國表里期刊揭曉論文100余篇。參編《適用產(chǎn)前診斷學》《胎兒遺傳性疾?。涸\斷、防備、醫(yī)治》《產(chǎn)前診斷》和《婦產(chǎn)科醫(yī)師行醫(yī)必讀》，掌管編寫《TORCH傳染篩查、診斷與干涉準繩和事情流程專家共鳴》和《天賦性大小胞病毒傳染篩查與臨床干涉指南》。