顛末檢測后，她患的也是17α-羥化酶缺點癥（17α-hydroxylase deficiency陽光大男孩頭像，17-OHD），這是腎上腺皮質激素分解路子中缺少一種酶惹起的常染色體隱性遺傳疾病，患者凡是外在表示為女性，可是染色體倒是男性染色體，而惹起這類疾病的緣故原由，大大都是怙恃為遠親成婚

　　顛末檢測后，她患的也是17α-羥化酶缺點癥（17α-hydroxylase deficiency陽光大男孩頭像，17-OHD），這是腎上腺皮質激素分解路子中缺少一種酶惹起的常染色體隱性遺傳疾病，患者凡是外在表示為女性，可是染色體倒是男性染色體，而惹起這類疾病的緣故原由，大大都是怙恃為遠親成婚。好比上文中那位女子的怙恃就是堂姐弟成婚，而四川這例患者的怙恃是表兄妹成婚。

　　給女子看病的是經歷豐碩的骨科老傳授，他玩弄了一下女子的踝樞紐說：“你這扭得十分嚴峻，必定傷到了軟構造，沒那末簡單好的，你先去拍個片吧，看看有無碎骨，假如有的話能夠還要手術掏出來”。

　　17α-羥化酶缺點癥是一種十分稠密且影響糊口質量的疾病，各人可萬萬不要以為可笑大概好玩，這關于患者來講無異于癌癥門生雙向暗戀的表示，以至對心思的創傷還要甚于癌癥，因而大夫在這里提示各人陽光大男孩頭像，成婚前必然要做婚檢，制止遠親成婚門生雙向暗戀的表示，也要弄分明本人或對方能否得了17α-羥化酶缺點癥。

　　其次是生殖腺表示。大大都患者都是在14/15歲時由于閉經來到病院救治，患者表示為生殖器發育緩慢、無陰毛腋毛發育、性老練；假如患者是男性，可表示為睪丸發育不良、陰莖和陰囊構成失利等。

　　女子害臊地答復：“我從小到大就沒來過月經，到如今也沒有，我15歲那年去看過大夫，大夫說能夠會晚點，可是厥后我也不斷沒來，處于不美意義，我也就沒再去看過大夫”。

　　實在像該女子如許的男女性兼并一體的病例其實不稀有，2021年，四川攀枝花病院接診了一名32歲的女性，該女子降低177、體型衰弱，乳房、生殖器呈未發育狀，腋毛、陰毛未發展也無月經初潮。

　　四非常鐘后，女子拿著CT返回大夫的診室并將CT遞給了大夫，大夫看了非常鐘，收回了一陣迷惑：“假如我沒看錯的話，為何你的骨骺線還沒有閉合？你本年到底幾歲？有無謊報年齒”？

　　“大夫，我近來摔了一跤，崴了腳陽光大男孩頭像，過了兩個禮拜了，它一點都沒好”。南京某三甲病院骨科迎來了一名年青的女子，該女子面龐姣好，皮膚白凈，中間隨著她的丈夫

　　起首是腎上腺表示。患者的腎上腺皮質醇分解會削減，ACTH不良反響增長，常表示的病癥為低腎生性高血壓和低血鉀和醛固酮低下。也有些患者會表示為身高非常比同齡女生高許多大概兩側大結節腎上腺增生。

　　女子聽到疑問后暗示：“大夫，我必定到25歲了，我從小就比同齡女生高，我如今曾經175了，我也不想再高了”。

　　然后大夫又看了看女子的腹部B超陽光大男孩頭像，顯現子宮和卵巢存在著較著成績，看到這時候，內排泄科專家心中根本曾經有了謎底，這是很典范的天賦性腎上腺皮質增生癥，可是長遠的證據臨時還不敷以支持診斷，因而專家又讓她去做個腎上腺CT。成果出來結果然和專家預估的如出一轍。

　　聽到專家的這個謎底，女子即使曾經做好了心思籌辦門生雙向暗戀的表示，仍是有些頹喪地倒在了診室的凳子上，這時候她的丈夫走了上來，慰藉她道：“不妨，生不了孩子，我們能夠領養一個，有我陪著你呢”。

　　過了沒多久，女子就帶著查抄陳述返來了，內排泄專家一看血檢陳述，好家伙她的血鉀居然只要2.28mmol/L，血液卻有180/110mmHg，因而專家問：“你平常會不會覺得頭暈腦脹不舒適”？

　　固然內心這么想，可是女子涓滴不敢怠慢，很快就來到了內排泄科看病，她對內里坐診的專家說：“方才骨科某傳授說我內排泄有成績，讓我來看一下，同時我成婚曾經一年了陽光大男孩頭像，不斷都沒有有身，您能幫我看一下究竟是怎樣回事嗎”？

　　50歲的傳授看著女子的CT墮入了尋思，由于這類狀況他也是第一次見，明顯是一位25歲的成年女性，骨骺線卻還沒有閉合，這證實她另有能夠長高！可是這關于女性來講又是那末的不科學，由于女生16-18歲骨骺線就該當閉合了。

　　你見過既是漢子，又是女人的人嗎？這不是在說泰國那些野生的男女性，而是說純自然、由于基因缺點才兼備男女兩性特性的“不幸之人”，關于他們來講，本人能夠具有某一性此外特性，可是又具有另外一性此外身份，比心理更飽受煎熬的是他們的心里。

　　緊接著，專家又讓女子去做一次染色體序列檢測，果不其然染色體序列為“46XY”，這就意味著長遠的女生并非一名女生，而是一名心理性的男生！當專家把這個動靜報告女子的時分，女子霎時瓦解了，她怎樣都不敢信賴本人當了25年的女生，忽然就釀成了男生？

　　專家這時候胸中有數的和女子注釋道：“你的的確女性的體征陽光大男孩頭像，可是你的遺傳信息不會哄人，XY染色體就是男性的序列，可是因為你患的是天賦性的17α-羥化酶缺點，以是才會讓你以男性的遺傳信息，釀成了女性的表面，大大都得這類病的人都比力都雅”。

　　專家有些于心不忍地搖點頭說：“你的子宮、卵巢、外陰有著較著的發育不良，再加上你二十五年來都沒有月經，這證實沒有卵子，那你怎樣會有孩子呢”？