平常奶奶賜顧幫襯艾艾比力多，媽媽李好還要賜顧幫襯艾艾的弟弟、mm

　　平常奶奶賜顧幫襯艾艾比力多，媽媽李好還要賜顧幫襯艾艾的弟弟、mm。13歲之前，艾艾脊柱側彎沒那末嚴更生男生女染色體配對。陽光好的時分，奶奶推著輪椅帶她到平展的處所，扶她起來走一二百米。

　　北京醫學會稀有病分會主任委員丁潔以為，進步大夫診斷程度有助于轉診制更好闡揚感化。她不斷在構造稀有病醫師培訓，“講者會解說實踐案例，強化大夫印象，最少讓他們在碰到相似患者時，曉得往那里轉診，只管削減漏診、誤診。”她引見，將來除面向更普遍醫師的根底培訓，還將展開針對某類疾病的深度培訓。

　　包新華每次出診，身旁都隨著幾名其他病院的學習大夫。她以為，培育大夫是進步診斷服從的一種路子，完美轉診機制一樣主要。許多患者從外埠趕來，登記艱難，也不簡單找到對口病院與大夫，假如可以轉診，對患者而言少走彎路，少些辛勞。

　　欣欣確診雷特綜合征前就開端病愈醫治，4歲半的她曾經做了3年多的病愈鍛煉。家里的客堂是她的鍛煉場，天天先練40分鐘中心力氣，再練40分鐘行走，高低戰書各一次。漸漸地她把握了一些新妙技，如雙手撐地、邁步。這些前進是媽媽孫婉到處馳驅求來的，是她和保母一分一秒教會的。

　　雷特綜合征多發作于女性，MECP2是次要致病基因。患者普通在6～18個月起病，次要表示為手部呆板行動、手的失用、言語發育遲滯或發展、癲癇爆發，重度智力低下，巨細便、飲食不克不及自理。

　　她不放過一絲給女兒看病的時機。從電視上看到干細胞移植對腦癱患者有用，她找到那家病院，懇求大夫給艾艾做手術。大夫明白報告她，這類療法只合適腦癱患者，其他病癥能夠無效，并且是公費。“哪怕有萬分之一的能夠，我也要試。”

　　2021年，國務院辦公廳出臺的《關于健全重特大疾病醫療保險和救濟軌制的定見》提出，按照經濟社會開展程度和各方接受才能，探究成立稀有病用藥保證機制，整合醫療保證、社會救濟、慈悲幫扶等資本，施行綜合保證。成立慈悲到場鼓勵機制，落實響應稅收優惠、用度減免等政策。

　　奶奶本年76歲了，得了嚴峻的帕金森和美尼爾，手抖、眩暈，客歲病情減輕。艾艾站起來比奶奶高半頭，奶奶沒氣力賜顧幫襯她巨細便，尿不濕也換不了了。

　　朱銘來以為，稀有病是醫學研討的主要范疇，國度能夠經由過程稅收優惠等政策，鼓舞更多慈悲基金、社會捐助參加。國際上，一些大的慈悲基金對醫藥財產都有專項資金投入，此中很大一部門是針對稀有病的。

　　包新華以為，再發風險較高的疾病能夠思索第三代試管嬰兒。雷特綜合征的再發風險通常是1%生男生女染色體配對，采羊水化驗便可，其能夠釀成的流產風險很低。中國科學院神經科學研討所初級研討員仇子龍，處置自閉癥、雷特綜合征等發育性神經體系疾病生物學研討。他暗示，假如羊水穿刺查出基因突變，只能流產，能夠選擇安康胚胎做第三代試管嬰兒。二人都以為，無創產前DNA檢測分歧用雷特綜合征。

　　普通基因檢測用度在幾千元不等。南開大學衛生經濟與醫療保證研討中間主任朱銘來倡議，貿易保險推出針對稀有病篩查、醫治險種及衍生品，如安康辦理、疾病防備等險種。今朝一些處所稀有病篩查根底用度由醫保付出，但病種有限。

　　其時有個免費托養效勞，李好想讓艾艾去嘗嘗。“遲早要走這條路，她常常感情欠好，沒情面愿賜顧幫襯如許的孩子。即便有情面愿，也不想跟她睡，家里沒有過剩房間，用度我們也承擔不起。”

　　花花本年12歲，應蓮對峙在家給她推拿，教她走路。“端莊的推拿我不會，瞎弄唄。說句欠好聽的，給孩子病愈就像鍛煉小貓小狗，工夫長了城市有用果。”并發癥和久坐招致花花的背駝了，腳歪了。應蓮想著，等攢夠了錢帶女兒去北京做護具。

　　何芳二胎懷的是女兒。頭胎女兒妍妍被確診為雷特綜合征，她原不籌算再生。懷了二胎后，她全部孕期都在擔憂，沒有一天截至過。固然大夫說她和丈夫不是照顧者，二胎根本沒成績，她做的無創產前DNA檢測也沒發明成績，但她仍是擔憂，“沒有百分百的寧靜。”女兒誕生后很長一段工夫，何芳不斷察看她能否非常，直到女兒一歲，能說能跳，才放下心。

　　由于以為最后那家病愈機構是流水功課，偶然分派的教師義務心不強，孫婉又找了幾家。這幾家機構根本是個野生作室，在大機構干得好的教師本人出來單干。

　　這是一名西班牙媽媽寫的得了稀有病雷特綜合征女兒的故事。雷特綜合征孩子沒有自理才能，或許一生都要依靠怙恃糊口。怙恃喂他們用飯，帶他們走路，替他們語言，用愛筑起城堡，保護童話天下的他們。怙恃終有老去的一天，當時，他們有誰可依？

　　13歲以后，艾艾脊柱側彎嚴峻，不克不及走了。有一次李好背著艾艾出門，不知甚么緣故原由膝蓋骨忽然錯位。她沒帶手機，身旁也沒人，她和艾艾倆人只能坐在地上對著哭。20分鐘后有人顛末，幫她打了德律風。本人年青尚且云云，奶奶年歲大了更傷害，“家里再經不刮風吹草動了。”李好不敢再讓奶奶帶艾艾出門。

　　雖然前進遲緩，媽媽們也不肯拋卻。“我不認頭，就想帶孩子病愈。”應蓮帶著女兒花花在北京病愈三四年，花了幾十萬。厥后家里打德律風讓她歸去歇歇，過完年沒讓她再去北京，“能夠家里也接受不了了。”

　　2005年，李好生下女兒艾艾，這是她第一個孩子，她決議只需一個，女兒依靠了她的局部期望。艾艾一歲多開端學語言，會叫爸爸、媽媽，會說拿、要生男生女染色體配對、走、抱。李好問她是否是渴了、餓了，她答復：“嗯。”

　　她只接能在家里干的活。一開端，她給做包的工場按鎖頭，剪線頭，穿吊牌，干了半年。厥后在網上賣包，客歲上半年賣得欠好，下半年又開端賣紙尿褲。為了外出送紙尿褲時看開花花，她在家里裝了攝像頭，每次只管半小時內趕返來，“我們花花可好了，本人乖乖在家等媽媽。”

　　2019年，國度衛健委成立天下稀有病診療合作網，324家病院參加。合作網中的國度級和省級牽頭病院賣力領受獲員病院轉診的疑問危重稀有病患者，成員病院實時將疑問危重稀有病患者轉診至牽頭病院。

　　經人保舉，她找到了如今的病愈師。病愈師手把手教她，她歸去帶欣欣練。每次她都認真訊問，某個行動練那里，方法是甚么測男女寶寶計較器，那里發力，掌握到甚么水平，然跋文下來。她咬牙帶欣欣操練兩個月后，欣欣會邁步了。遠離已久的高興長久回歸。厥后欣欣再難有云云大的前進。孫婉分明，這才是常態。“雷特綜合征的病愈結果不克不及以天為單元，也不克不及以月為單元來看，要以年為單元。”

　　被回絕后，她像瘋子一樣和大夫大吵，大夫仍是不容許。一次不可就兩次，兩次不可三次，她前后找了大夫六七次，耗時七八個月。或許被她的固執感動，大夫也想看看這類辦法能否對雷特綜合征有減緩感化，終極容許了。“大夫說我離神經病就差臨門一腳測男女寶寶計較器，我需求回歸一般糊口，有一個一般孩子。”家人都以為大夫的倡議很好，李好懷上二胎。

　　托養機構來接艾艾那天，李好和奶奶都舍不得罷休，跟了去，直到探視完畢，不能不分開。“我倆的眼淚快流成盆了，那段工夫不克不及提艾艾，一提就止不住哭。”

　　“以往診斷次要依托臨床表示，基因檢測手藝呈現后測男女寶寶計較器，診斷精確率更高了。”包新華暗示，雷特綜合征次要依托臨床診斷，部門地域不具有基因檢測才能，對一些家庭來講，基因檢測用度較高。“許多時分要看大夫程度，假如大夫不熟悉，又做不了基因檢測，就簡單漏診。”

　　但是，跟著工夫推移，艾艾的表達沒有愈來愈分明，從前會說的那些字詞都消逝了。李好前后帶她去了北京多家病院，看了八九名大夫，花了一年工夫，都沒能確診，直到碰到北京大學第一病院婦產兒童病院（以下簡稱北大婦兒）主任醫師包新華。

　　艾艾病發后整夜哭鬧，睡覺工夫加起來不超越一小時。擔憂艾艾吵到鄰人，李好和丈夫、婆婆、媽媽分紅兩組，輪番背她到里面待著。冬季的北京夜晚零下十幾度，他們背著艾艾，裹著被子在里面走。大人已精疲力竭，艾艾仍是不知倦怠地哭鬧。“我們見過北京清晨每一個工夫點的模樣。”

　　常常想起女兒的病，李好還未結痂的心就被扯破一次，“她時時刻刻都在你身旁，你時時刻刻都能看到她在遭罪，卻無計可施，心不斷揪著。”

　　本人離世后孩子的托養成績，是一切怙恃心中最大的痛。李毅女兒本年兩歲，一年前確診了雷特綜合征。老婆開打趣說，由于要賜顧幫襯女兒一生，他們不會成為空巢白叟了。對他們來講，賜顧幫襯女兒一生不是成績，“最難的是，我們沒了以后孩子怎樣辦？”

　　前兩天，親戚來家里串門，聊到妍妍病情嚴峻，沒有好的藥物醫治。中間的妍妍聽后無聲地墮淚。她在等候一名智慧的科學家創造殊效藥，帶她重返地球。

　　“女性有兩個X染色體，此中一個染色體上的基因有成績，當X染色體發作非隨機失活時，能夠無病癥。在X染色體上的這個突變基因能夠傳給女兒，也能夠傳給兒子。”包新華主意有家屬史的再生養時做產前診斷，采羊水化驗頭胎成績的MECP2基因突變位點。

　　艾艾每個月托養費4000多元，占家庭支出三分之一，家里另有兩個孩子在上學，一名抱病白叟要奉養。李好想給艾艾申請低保，沒成。“一開端說滿16周歲才氣辦，厥后又請求名下有自力住房，再厥后講沒有自力住房也能夠單自力戶生男生女染色體配對。客歲艾艾滿16周歲去申請，說不契合尺度。”

　　近幾年，天下政協委員丁潔不斷努力于鞭策成立包羅醫保、當局專項救濟、慈悲基金、貿易保險和小我私家在內的稀有病醫療保證多方付出機制。

　　孫婉上班前把欣欣和保母送到病愈機構，上班去接她們。午餐在病愈機構吃，帶飯或叫外賣。她事情忙起來后，欣欣和保母只能打車去。就這么跑了幾個月，保母很累，欣欣也常抱病。

　　他思索過特別需求信任，生前購置信任產物，離世后收益可支持女兒的托養費測男女寶寶計較器。但一位信任專家的話深深震動了他。有一種說法，殘障兒童壽命是怙恃壽命加一，當孩子身旁沒有人可以對托養機構構成威懾時，孩子能夠會被欺侮。“款項保證相對簡單完成，但品德風險很難屏障。前兩天有個家長在群里說，孩子在托養機構被欺侮了。”

　　回京后碰到疫情，病愈機構開業。孫婉一邊在家帶欣欣鍛煉，一邊尋覓病愈師。幾年下來，她碰到過各類理念的病愈師，有的說孩子太弱，不克不及操練走路，不然會招致非常姿式。有的看法相反測男女寶寶計較器，說孩子正處于邁步敏感期，必然要多站、多走。“你說家長該怎樣辦？只能本人多學點兒，但究竟結果是內行。”

　　因為糊口方法和對花花病愈的立場差別，應蓮和丈夫常常打罵，終極她挑選了仳離。她發明本人不是慣例，有很多媽媽像她一樣，仳離后單獨帶著身患稀有病的孩子困難向前。

　　2016年，北京市印發的《關于放慢促進殘疾人小康歷程的施行定見》提出，糊口艱難、靠家庭扶養且沒法單自力戶的成年無業重度殘疾人，經小我私家申請可根據單人戶歸入最低糊口保證范疇。記者征詢李好所屬的北京市豐臺區民政局，事情職員暗示，成年無業重度殘疾人按單人戶歸入低保，要契合低支出家庭等糊口艱難尺度。朱銘來倡議，將來關于游走在貧窮、低保邊沿的貧窮邊沿戶進一步放寬救濟尺度。

　　“我等了15年，照舊沒有看到任何法子，能夠這個孩子有生之年一定會有醫治辦法。”艾艾的求醫路固然冗長，但在確診之前李好仍是看獲得陽光的，“另有一點兒等待在。”那名大夫讓她再找特地研討雷特綜合征的包新華看一下。

　　在包新華看來，沒有家屬史的妊婦不克不及經由過程羊水檢測篩查出一切遺傳性疾病，即便做全外顯子組測序也很難停止數據闡發。沒有家屬史的不克不及把致病性變異都審定出來，基因突變品種多樣，有的需求出格的查抄辦法才氣檢測到。每一個人的基因城市發作許多變革，發作在主要功用區、影響卵白質構造和功用的，會激發疾病，更多變革是中性的，“能夠另有一些主動變革，增進了人類退化。”

　　奇觀沒有呈現，包新華顛末認真診斷，確診艾艾為雷特綜合征。李好分明記得那是個炎天，太陽很高，但她長遠烏黑一片，“我和愛人前額的頭發一夜之間全白了。”

　　包新華引見，雷特綜合征病發率為1/15000～1/10000，是一種稀有病。差別期間，雷特綜合征臨床有必然不同，簡單被誤診為孤單癥或腦性癱瘓，出格是孤單癥，處于雷特綜合征Ⅱ期的患兒經常有孤單癥樣表示。

　　半年免費期事后，李好以為機構還不錯，她和丈夫都要上班，家里無人賜顧幫襯生男生女染色體配對，只能讓艾艾留在那邊。她一直定心不下的是，本人離世后艾艾怎樣糊口。如今的機構固然正軌，但也只是賜顧幫襯艾艾吃喝拉撒，不會像她和奶奶一樣去猜艾艾心里的設法。“我不想讓她活得沒有質量。”

　　她吵過，鬧過，終極仍是沒能去北京，“如今想一想本人也不合錯誤，仍是出格感激單方白叟當初撐持病愈。”她在河北故鄉給花花找病愈機構，找來找去都以為不幻想，那些機構的病愈師還沒她明白多。花花因一家機構的針灸療法犯了癲癇。

　　一個叫莉莉的女孩誕生了，她的心愛迷倒了身旁一切人。一天，媽媽意想到，莉莉不會爬，不會語言，很少做這個年齒的孩子該做的事。

　　媽媽帶莉莉看大夫。大夫說，她之以是如許，是由于住在奧秘的“雷特星球”。這個星球只對具有X護照的女孩開放，只要十分智慧的科學家才氣幫她們返回地球。

　　雷特綜合征的稱號源于奧天時大夫安德烈亞斯·雷特。1966年，他初次揭曉了該疾病的臨床陳述。1987年，北大婦兒陳述海內首例病例。1991年，包新華第一次接診雷特綜合征患者，至今共接診1000多例。

　　“雷特綜合征還沒有有用療法，目上次要是對癥處置及病愈醫治。”包新華說，病愈醫治很主要，部門患者顛末理療，能夠得到行走才能，減緩活動功用發展。但病愈醫治歷程是冗長的，家長投入許多，得不到預期結果會絕望。從久遠看，家長跟病愈大夫進修后，在家給孩子做病愈，按期找病愈大夫指點是相對可行的。

　　李好先是掛了北大婦兒一位大夫的號，對方疑心是雷特綜合征，保舉她找另外一位大夫，這名大夫必定了前者的判定。她沒傳聞過雷特綜合征，但從大夫神色里覺得到成績很嚴峻，感情一會兒瓦解了。她問大夫能治嗎，大夫拽著她的手說：“艾艾媽媽，10年后能夠就會有期望，我以為10年后必然會有法子的。”

　　李毅一直抱著期望，有朝一日殊效藥上市，女兒可以到達必然水平糊口自理，他留下的錢可以讓女兒獲得較好照養。“聽說美國的雷特綜合征改進型藥物正在做三期臨床嘗試。假如這個藥上市，期望能歸入醫保。”

　　殊效藥是一切稀有病家庭的配合期盼。仇子龍地點團隊也在做相干研討，“一款新藥面市要顛末許多步調，我們想讓家長曉得，許多人不斷在勤奮，沒有拋卻。”

　　本年兩會，她方案提交4份提案，持續就怎樣進一步落實多方付出機制建言。她倡議，促進稀有病高值藥進入國度藥品會談構成可連續性事情機制，穩妥促進處所稀有病用藥保證機制探究，成立省級稀有病慈悲專項醫療救濟基金，將稀有病高值藥品納上天方普惠型貿易安康保險。“借助醫保構建的收集系統，將患者和各個付出主體統管起來，讓患者經由過程一個別系享用片面保證，如許患者才氣真正獲益。”

　　欣欣兩歲多時，孫婉傳聞山東有家病愈機構結果好，就帶著欣欣去了。機構賣力人向她闡明孩子舉動背后成因，闡發每一個行動熬煉的部位。她很承認這一理念，一度想告退帶欣欣在那邊鍛煉測男女寶寶計較器，終極因間隔成績拋卻了。她決議歸去尋覓一樣理念的病愈師。

　　“雷特綜合征女性多見，男性也會發作MECP2基因突變，表示為嚴峻的腦病，重度智力低下。”包新華碰到過四五例男性病例。此中一家女兒是雷特綜合征，二胎懷的是兒子，征詢大夫，大夫說兒子不會得，但生下來也有成績。厥后查抄發明，媽媽的MECP2基因發作突變，在她身上沒有表示出來，突變的基因遺傳給了女兒和兒子。

　　在給艾艾做干細胞移植手術時期，她已有身三四個月。艾艾術前查抄、術后醫治三四個月工夫她都在身旁賜顧幫襯。艾艾術后一個月形態好轉，她看著艾艾沒那末疾苦，才有了些許幸運感。家人不斷為二胎的安康心驚肉跳，直到查抄肯定是男孩才定心，“傳聞雷特綜合征只發作在女孩身上。”

　　8個月大的欣欣不會爬，也不會體位轉換。大夫說她發育緩慢，不管甚么緣故原由招致的，都要先輩行病愈醫治。孫婉帶她去病愈機構鍛煉了三四個月，停頓不大。一歲多時，孫婉又帶她去看大夫。大夫說假如是基因成績，根本沒有醫治法子，有針對性地病愈就可以夠了。