論文審稿人以為，這是一個風趣的病例陳述，研討者對一例性染色體嵌合的女性停止了具體研討，發明她多個構造（包羅顆粒細胞在內）均表示出46，XX/46，XY嵌合。在助孕過程當中她的卵母

　　論文審稿人以為，這是一個風趣的病例陳述，研討者對一例性染色體嵌合的女性停止了具體研討，發明她多個構造（包羅顆粒細胞在內）均表示出46，XX/46，XY嵌合。在助孕過程當中她的卵母細胞均檢測到X染色體，表白一切卵母細胞濫觴于46，XX的原始生殖細胞。該病例的發明為進一步了解性別決議的機制供給了新的線索，具有主要代價。

　　中南大門生殖與干細胞研討所/中信湘雅生殖與遺傳專科病院研討員林戈、傳授盧光琇科研團隊最新研討發明，人類性別多是由原始生殖細胞的性染色體構成決議的，該功效克日揭曉在《人類生殖》(

　　這一發明使得研討團隊揣度，人類的性別決議能夠取決于胚胎發育晚期階段的原始生殖細胞的性染色體構成，而不是僅僅由體細胞的性染色體決議。即：人類的性別取決于第5周從卵黃囊經背側腸系膜遷徙而來的原始生殖細胞的性染色體構成生男生女計較公式圖，當最后到達性腺嵴的原始生殖細胞性染色體構成為XY時，表示為男性，當性染色體構成為XX時生女兒就是積陰德，表示為女性。該患者表示為一般女性，是因為最后到達性腺嵴的原始生殖細胞性染色體構成為XX的成果。

　　據引見生男生女計較公式圖，該實際從晚期胚胎發育的角度深化討論了性別決議機制，為注釋XX/XY嵌合體個別的性別表示供給了新視角。更加主要的是，該實際為這類患者的生養醫治供給了新思緒和辦法，為他們消弭了驚愕，為將來的臨床理論帶來了期望。

　　這位患者在承受助孕醫治時，其外周血、口腔粘膜、陰道上皮細胞等多種構造的核型均為46,XX/46,XY的嵌合體，46,XY的比例超越60%生男生女計較公式圖。

　　但是，林戈、盧光琇科研團隊發明了一例XX/XY嵌合體的不孕女性，她卻表示出完整一般的女性特性生女兒就是積陰德，傳統的性別決議實際注釋不了該患者的表型，這激發了對性別決議機制的進一步探求。

　　性別決議不斷是生物學研討的中心議題，也是人類繁衍的根底。傳統概念以為，人類性別由性染色體決議，即46,XX為女性，46,XY為男性，切當的說是由Y染色體上的SRY基因決議，但SRY基因僅在一類撐持細胞的體細胞中表達，因而傳統的概念以為是體細胞的性染色體構成決議了人類的性別。

　　為何患者沒有呈現男性表型大概兩性畸形的表型？為此，該團隊停止了深化的研討，發明該患者的表面和子宮、卵巢、病理切片均為完整一般的女性，在助孕醫治過程當中，發明她的卵巢卵母細胞均為XX核型，卵子的性染色體構成均為X染色體，而顆粒細胞為差別水平的XX/XY嵌合體核型；同時也發明她與性別決議、分化的相干基因都沒有發作突變。該佳耦在中信湘雅生殖與遺傳專科病院承受了PGT助孕，并勝利懷上了一對雙胞胎，值得留意的是此中一個胎兒來自卵泡顆粒細胞染色體100%為XY的卵子生女兒就是積陰德。