在給艾艾做干細(xì)胞移植手術(shù)時(shí)期，她已有身三四個(gè)月

　　在給艾艾做干細(xì)胞移植手術(shù)時(shí)期，她已有身三四個(gè)月。艾艾術(shù)前查抄、術(shù)后醫(yī)治三四個(gè)月工夫她都在身旁賜顧幫襯。艾艾術(shù)后一個(gè)月形態(tài)好轉(zhuǎn)，她看著艾艾沒那末疾苦，才有了些許幸運(yùn)感。家人不斷為二胎的安康心驚肉跳，直到查抄肯定是男孩才定心生男生女測(cè)試，“傳聞雷特綜合征只發(fā)作在女孩身上。”

　　普通基因檢測(cè)用度在幾千元不等。南開大學(xué)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與醫(yī)療保證研討中間主任朱銘來倡議，貿(mào)易保險(xiǎn)推出針對(duì)稀有病篩查、醫(yī)治險(xiǎn)種及衍生品，如安康辦理、疾病防備等險(xiǎn)種。今朝一些處所稀有病篩查根底用度由醫(yī)保付出，但病種有限。

　　這是一名西班牙媽媽寫的得了稀有病雷特綜合征女兒的故事。雷特綜合征孩子沒有自理才能，或許一生都要依靠怙恃糊口。怙恃喂他們用飯，帶他們走路，替他們語言，用愛筑起城堡生男生女月份比較表，保護(hù)童話天下的他們。怙恃終有老去的一天，當(dāng)時(shí)，他們有誰可依？

　　平常奶奶賜顧幫襯艾艾比力多，媽媽李好還要賜顧幫襯艾艾的弟弟、mm。13歲之前，艾艾脊柱側(cè)彎沒那末嚴(yán)峻。陽光好的時(shí)分，奶奶推著輪椅帶她到平展的處所，扶她起來走一二百米。

　　殊效藥是一切稀有病家庭的配合期盼。仇子龍地點(diǎn)團(tuán)隊(duì)也在做相干研討，“一款新藥面市要顛末許多步調(diào)，我們想讓家長(zhǎng)曉得，許多人不斷在勤奮，沒有拋卻。”

　　北京醫(yī)學(xué)會(huì)稀有病分會(huì)主任委員丁潔以為，進(jìn)步大夫診斷程度有助于轉(zhuǎn)診制更好闡揚(yáng)感化。她不斷在構(gòu)造稀有病醫(yī)師培訓(xùn)，“講者會(huì)解說實(shí)踐案例，強(qiáng)化大夫印象，最少讓他們?cè)谂龅较嗨苹颊邥r(shí)，曉得往那里轉(zhuǎn)診生男生女測(cè)試，只管削減漏診、誤診。”她引見，將來除面向更普遍醫(yī)師的根底培訓(xùn)，還將展開針對(duì)某類疾病的深度培訓(xùn)。

　　回京后碰到疫情，病愈機(jī)構(gòu)開業(yè)。孫婉一邊在家?guī)佬厘憻挘贿厡ひ挷∮鷰煛啄晗聛恚龅竭^各類理念的病愈師，有的說孩子太弱，不克不及操練走路，不然會(huì)招致非常姿式。有的看法相反，說孩子正處于邁步敏感期，必然要多站、多走。“你說家長(zhǎng)該怎樣辦？只能本人多學(xué)點(diǎn)兒，但究竟結(jié)果是內(nèi)行。”

　　常常想起女兒的病，李好還未結(jié)痂的心就被扯破一次，“她時(shí)時(shí)刻刻都在你身旁，你時(shí)時(shí)刻刻都能看到她在遭罪，卻無計(jì)可施，心不斷揪著。”

　　近幾年，天下政協(xié)委員丁潔不斷努力于鞭策成立包羅醫(yī)保、當(dāng)局專項(xiàng)救濟(jì)、慈悲基金、貿(mào)易保險(xiǎn)和小我私家在內(nèi)的稀有病醫(yī)療保證多方付出機(jī)制。

　　欣欣兩歲多時(shí)，孫婉傳聞山東有家病愈機(jī)構(gòu)結(jié)果好，就帶著欣欣去了。機(jī)構(gòu)賣力人向她闡明孩子舉動(dòng)背后成因，闡發(fā)每一個(gè)行動(dòng)熬煉的部位。她很承認(rèn)這一理念，一度想告退帶欣欣在那邊鍛煉，終極因間隔成績(jī)拋卻了。她決議歸去尋覓一樣理念的病愈師。

　　包新華每次出診，身旁都隨著幾名其他病院的學(xué)習(xí)大夫。她以為，培育大夫是進(jìn)步診斷服從的一種路子，完美轉(zhuǎn)診機(jī)制一樣主要。許多患者從外埠趕來，登記艱難，也不簡(jiǎn)單找到對(duì)口病院與大夫，假如可以轉(zhuǎn)診，對(duì)患者而言少走彎路，少些辛勞。

　　“女性有兩個(gè)X染色體，此中一個(gè)染色體上的基因有成績(jī)，當(dāng)X染色體發(fā)作非隨機(jī)失活時(shí)，能夠無病癥。在X染色體上的這個(gè)突變基因能夠傳給女兒，也能夠傳給兒子。”包新華主意有家屬史的再生養(yǎng)時(shí)做產(chǎn)前診斷，采羊水化驗(yàn)頭胎成績(jī)的MECP2基因突變位點(diǎn)。

　　被回絕后，她像瘋子一樣和大夫大吵，大夫仍是不容許。一次不可就兩次，兩次不可三次，她前后找了大夫六七次，耗時(shí)七八個(gè)月。或許被她的固執(zhí)感動(dòng)，大夫也想看看這類辦法能否對(duì)雷特綜合征有減緩感化，終極容許了。“大夫說我離神經(jīng)病就差臨門一腳，我需求回歸一般糊口，有一個(gè)一般孩子。”家人都以為大夫的倡議很好，李好懷上二胎。

　　13歲以后，艾艾脊柱側(cè)彎嚴(yán)峻，不克不及走了。有一次李好背著艾艾出門，不知甚么緣故原由膝蓋骨忽然錯(cuò)位。她沒帶手機(jī)，身旁也沒人，她和艾艾倆人只能坐在地上對(duì)著哭。20分鐘后有人顛末，幫她打了德律風(fēng)。本人年青尚且云云，奶奶年歲大了更傷害，“家里再經(jīng)不刮風(fēng)吹草動(dòng)了。”李好不敢再讓奶奶帶艾艾出門。

　　艾艾病發(fā)后整夜哭鬧，睡覺工夫加起來不超越一小時(shí)。擔(dān)憂艾艾吵到鄰人，李好和丈夫、婆婆、媽媽分紅兩組，輪番背她到里面待著。冬季的北京夜晚零下十幾度，他們背著艾艾，裹著被子在里面走。大人已精疲力竭，艾艾仍是不知倦怠地哭鬧。“我們見過北京清晨每一個(gè)工夫點(diǎn)的模樣。”

　　何芳二胎懷的是女兒。頭胎女兒妍妍被確診為雷特綜合征，她原不籌算再生。懷了二胎后，她全部孕期都在擔(dān)憂，沒有一天截至過。固然大夫說她和丈夫不是照顧者，二胎根本沒成績(jī)，她做的無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)也沒發(fā)明成績(jī)，但她仍是擔(dān)憂，“沒有百分百的寧?kù)o。”女兒誕生后很長(zhǎng)一段工夫，何芳不斷察看她能否非常，直到女兒一歲，能說能跳，才放下心。

　　前兩天，親戚來家里串門，聊到妍妍病情嚴(yán)峻，沒有好的藥物醫(yī)治。中間的妍妍聽后無聲地墮淚。她在等候一名智慧的科學(xué)家創(chuàng)造殊效藥，帶她重返地球。

　　2005年，李好生下女兒艾艾，這是她第一個(gè)孩子，她決議只需一個(gè)，女兒依靠了她的局部期望。艾艾一歲多開端學(xué)語言，會(huì)叫爸爸、媽媽，會(huì)說拿、要、走、抱。李好問她是否是渴了、餓了，她答復(fù)：“嗯。”

　　花花本年12歲，應(yīng)蓮對(duì)峙在家給她推拿，教她走路。“端莊的推拿我不會(huì)，瞎弄唄。說句欠好聽的，給孩子病愈就像鍛煉小貓小狗，工夫長(zhǎng)了城市有用果。”并發(fā)癥和久坐招致花花的背駝了，腳歪了。應(yīng)蓮想著，等攢夠了錢帶女兒去北京做護(hù)具。

　　媽媽帶莉莉看大夫。大夫說，她之以是如許，是由于住在奧秘的“雷特星球”。這個(gè)星球只對(duì)具有X護(hù)照的女孩開放，只要十分智慧的科學(xué)家才氣幫她們返回地球。

　　半年免費(fèi)期事后，李好以為機(jī)構(gòu)還不錯(cuò)，她和丈夫都要上班，家里無人賜顧幫襯，只能讓艾艾留在那邊。她一直定心不下的是，本人離世后艾艾怎樣糊口。如今的機(jī)構(gòu)固然正軌，但也只是賜顧幫襯艾艾吃喝拉撒，不會(huì)像她和奶奶一樣去猜艾艾心里的設(shè)法。“我不想讓她活得沒有質(zhì)量。”

　　奶奶本年76歲了，得了嚴(yán)峻的帕金森和美尼爾，手抖、眩暈，客歲病情減輕。艾艾站起來比奶奶高半頭，奶奶沒氣力賜顧幫襯她巨細(xì)便，尿不濕也換不了了。

　　“雷特綜合征女性多見，男性也會(huì)發(fā)作MECP2基因突變，表示為嚴(yán)峻的腦病，重度智力低下。”包新華碰到過四五例男性病例。此中一家女兒是雷特綜合征，二胎懷的是兒子，征詢大夫，大夫說兒子不會(huì)得，但生下來也有成績(jī)。厥后查抄發(fā)明，媽媽的MECP2基因發(fā)作突變，在她身上沒有表示出來，突變的基因遺傳給了女兒和兒子。

　　由于以為最后那家病愈機(jī)構(gòu)是流水功課，偶然分派的教師義務(wù)心不強(qiáng)，孫婉又找了幾家。這幾家機(jī)構(gòu)根本是個(gè)野生作室，在大機(jī)構(gòu)干得好的教師本人出來單干。

　　2016年，北京市印發(fā)的《關(guān)于放慢促進(jìn)殘疾人小康歷程的施行定見》提出，糊口艱難、靠家庭扶養(yǎng)且沒法單自力戶的成年無業(yè)重度殘疾人，經(jīng)小我私家申請(qǐng)可根據(jù)單人戶歸入最低糊口保證范疇。記者征詢李好所屬的北京市豐臺(tái)區(qū)民政局，事情職員暗示，成年無業(yè)重度殘疾人按單人戶歸入低保，要契合低支出家庭等糊口艱難尺度。朱銘來倡議，將來關(guān)于游走在貧窮、低保邊沿的貧窮邊沿戶進(jìn)一步放寬救濟(jì)尺度。

　　他思索過特別需求信任，生前購(gòu)置信任產(chǎn)物，離世后收益可支持女兒的托養(yǎng)費(fèi)。但一位信任專家的話深深震動(dòng)了他。有一種說法，殘障兒童壽命是怙恃壽命加一，當(dāng)孩子身旁沒有人可以對(duì)托養(yǎng)機(jī)構(gòu)構(gòu)成威懾時(shí)，孩子能夠會(huì)被欺侮。“款項(xiàng)保證相對(duì)簡(jiǎn)單完成，但品德風(fēng)險(xiǎn)很難屏障。前兩天有個(gè)家長(zhǎng)在群里說，孩子在托養(yǎng)機(jī)構(gòu)被欺侮了。”

　　孫婉上班前把欣欣和保母送到病愈機(jī)構(gòu)，上班去接她們。午餐在病愈機(jī)構(gòu)吃，帶飯或叫外賣。她事情忙起來后，欣欣和保母只能打車去。就這么跑了幾個(gè)月，保母很累，欣欣也常抱病。

　　欣欣確診雷特綜合征前就開端病愈醫(yī)治，4歲半的她曾經(jīng)做了3年多的病愈鍛煉。家里的客堂是她的鍛煉場(chǎng)，天天先練40分鐘中心力氣，再練40分鐘行走，高低戰(zhàn)書各一次。漸漸地她把握了一些新妙技，如雙手撐地、邁步。這些前進(jìn)是媽媽孫婉到處馳驅(qū)求來的，是她和保母一分一秒教會(huì)的。

　　她不放過一絲給女兒看病的時(shí)機(jī)。從電視上看到干細(xì)胞移植對(duì)腦癱患者有用，她找到那家病院，懇求大夫給艾艾做手術(shù)。大夫明白報(bào)告她，這類療法只合適腦癱患者，其他病癥能夠無效，并且是公費(fèi)。“哪怕有萬分之一的能夠，我也要試。”

　　經(jīng)人保舉，她找到了如今的病愈師。病愈師手把手教她，她歸去帶欣欣練。每次她都認(rèn)真訊問，某個(gè)行動(dòng)練那里，方法是甚么，那里發(fā)力，掌握到甚么水平，然跋文下來生男生女測(cè)試。她咬牙帶欣欣操練兩個(gè)月后，欣欣會(huì)邁步了。遠(yuǎn)離已久的高興長(zhǎng)久回歸。厥后欣欣再難有云云大的前進(jìn)。孫婉分明，這才是常態(tài)。“雷特綜合征的病愈結(jié)果不克不及以天為單元，也不克不及以月為單元來看，要以年為單元。”

　　她吵過，鬧過，終極仍是沒能去北京，“如今想一想本人也不合錯(cuò)誤，仍是出格感激單方白叟當(dāng)初撐持病愈。”她在河北故鄉(xiāng)給花花找病愈機(jī)構(gòu)，找來找去都以為不幻想，那些機(jī)構(gòu)的病愈師還沒她明白多。花花因一家機(jī)構(gòu)的針灸療法犯了癲癇。

　　“以往診斷次要依托臨床表示，基因檢測(cè)手藝呈現(xiàn)后，診斷精確率更高了。”包新華暗示，雷特綜合征次要依托臨床診斷，部門地域不具有基因檢測(cè)才能，對(duì)一些家庭來講生男生女月份比較表，基因檢測(cè)用度較高。“許多時(shí)分要看大夫程度，假如大夫不熟悉，又做不了基因檢測(cè)，就簡(jiǎn)單漏診。”

　　本人離世后孩子的托養(yǎng)成績(jī)，是一切怙恃心中最大的痛。李毅女兒本年兩歲，一年前確診了雷特綜合征。老婆開打趣說，由于要賜顧幫襯女兒一生，他們不會(huì)成為空巢白叟了。對(duì)他們來講，賜顧幫襯女兒一生不是成績(jī)，“最難的是，我們沒了以后孩子怎樣辦？”

　　李毅一直抱著期望，有朝一日殊效藥上市，女兒可以到達(dá)必然水平糊口自理，他留下的錢可以讓女兒獲得較好照養(yǎng)。“聽說美國(guó)的雷特綜合征改進(jìn)型藥物正在做三期臨床嘗試。假如這個(gè)藥上市，期望能歸入醫(yī)保。”

　　朱銘來以為，稀有病是醫(yī)學(xué)研討的主要范疇，國(guó)度能夠經(jīng)由過程稅收優(yōu)惠等政策，鼓舞更多慈悲基金、社會(huì)捐助參加。國(guó)際上，一些大的慈悲基金對(duì)醫(yī)藥財(cái)產(chǎn)都有專項(xiàng)資金投入，此中很大一部門是針對(duì)稀有病的。

　　但是，跟著工夫推移，艾艾的表達(dá)沒有愈來愈分明，從前會(huì)說的那些字詞都消逝了。李好前后帶她去了北京多家病院，看了八九名大夫，花了一年工夫，都沒能確診，直到碰到北京大學(xué)第一病院婦產(chǎn)兒童病院（以下簡(jiǎn)稱北大婦兒）主任醫(yī)師包新華。

　　本年兩會(huì)，她方案提交4份提案，持續(xù)就怎樣進(jìn)一步落實(shí)多方付出機(jī)制建言。她倡議，促進(jìn)稀有病高值藥進(jìn)入國(guó)度藥品會(huì)談構(gòu)成可連續(xù)性事情機(jī)制，穩(wěn)妥促進(jìn)處所稀有病用藥保證機(jī)制探究，成立省級(jí)稀有病慈悲專項(xiàng)醫(yī)療救濟(jì)基金，將稀有病高值藥品納上天方普惠型貿(mào)易安康保險(xiǎn)。“借助醫(yī)保構(gòu)建的收集系統(tǒng)，將患者和各個(gè)付出主體統(tǒng)管起來，讓患者經(jīng)由過程一個(gè)別系享用片面保證，如許患者才氣真正獲益。”

　　2021年，國(guó)務(wù)院辦公廳出臺(tái)的《關(guān)于健全重特大疾病醫(yī)療保險(xiǎn)和救濟(jì)軌制的定見》提出，按照經(jīng)濟(jì)社會(huì)開展程度和各方接受才能，探究成立稀有病用藥保證機(jī)制，整合醫(yī)療保證、社會(huì)救濟(jì)、慈悲幫扶等資本，施行綜合保證。成立慈悲到場(chǎng)鼓勵(lì)機(jī)制，落實(shí)響應(yīng)稅收優(yōu)惠、用度減免等政策。

　　她只接能在家里干的活。一開端，她給做包的工場(chǎng)按鎖頭，剪線頭，穿吊牌，干了半年。厥后在網(wǎng)上賣包，客歲上半年賣得欠好，下半年又開端賣紙尿褲。為了外出送紙尿褲時(shí)看開花花，她在家里裝了攝像頭，每次只管半小時(shí)內(nèi)趕返來，“我們花花可好了，本人乖乖在家等媽媽。”

　　包新華引見，雷特綜合征病發(fā)率為1/15000～1/10000，是一種稀有病。差別期間，雷特綜合征臨床有必然不同，簡(jiǎn)單被誤診為孤單癥或腦性癱瘓，出格是孤單癥，處于雷特綜合征Ⅱ期的患兒經(jīng)常有孤單癥樣表示。

　　“我等了15年，照舊沒有看到任何法子，能夠這個(gè)孩子有生之年一定會(huì)有醫(yī)治辦法。”艾艾的求醫(yī)路固然冗長(zhǎng)，但在確診之前李好仍是看獲得陽光的，“另有一點(diǎn)兒等待在。”那名大夫讓她再找特地研討雷特綜合征的包新華看一下。

　　在包新華看來，沒有家屬史的妊婦不克不及經(jīng)由過程羊水檢測(cè)篩查出一切遺傳性疾病生男生女月份比較表，即便做全外顯子組測(cè)序也很難停止數(shù)據(jù)闡發(fā)。沒有家屬史的不克不及把致病性變異都審定出來，基因突變品種多樣，有的需求出格的查抄辦法才氣檢測(cè)到。每一個(gè)人的基因城市發(fā)作許多變革，發(fā)作在主要功用區(qū)、影響卵白質(zhì)構(gòu)造和功用的，會(huì)激發(fā)疾病，更多變革是中性的，“能夠另有一些主動(dòng)變革，增進(jìn)了人類退化。”

　　李好先是掛了北大婦兒一位大夫的號(hào)，對(duì)方疑心是雷特綜合征，保舉她找另外一位大夫，這名大夫必定了前者的判定。她沒傳聞過雷特綜合征，但從大夫神色里覺得到成績(jī)很嚴(yán)峻，感情一會(huì)兒瓦解了。她問大夫能治嗎，大夫拽著她的手說：“艾艾媽媽，10年后能夠就會(huì)有期望，我以為10年后必然會(huì)有法子的。”

　　其時(shí)有個(gè)免費(fèi)托養(yǎng)效勞，李好想讓艾艾去嘗嘗。“遲早要走這條路，她常常感情欠好，沒情面愿賜顧幫襯如許的孩子。即便有情面愿，也不想跟她睡，家里沒有過剩房間，用度我們也承擔(dān)不起。”

　　因?yàn)楹诜椒ê蛯?duì)花花病愈的立場(chǎng)差別生男生女測(cè)試，應(yīng)蓮和丈夫常常打罵，終極她挑選了仳離。她發(fā)明本人不是慣例，有很多媽媽像她一樣，仳離后單獨(dú)帶著身患稀有病的孩子困難向前。

　　雷特綜合征的稱號(hào)源于奧天時(shí)大夫安德烈亞斯·雷特。1966年，他初次揭曉了該疾病的臨床陳述。1987年，北大婦兒陳述海內(nèi)首例病例。1991年，包新華第一次接診雷特綜合征患者，至今共接診1000多例。

　　“雷特綜合征還沒有有用療法，目上次要是對(duì)癥處置及病愈醫(yī)治。”包新華說，病愈醫(yī)治很主要，部門患者顛末理療，能夠得到行走才能，減緩活動(dòng)功用發(fā)展。但病愈醫(yī)治歷程是冗長(zhǎng)的，家長(zhǎng)投入許多，得不到預(yù)期結(jié)果會(huì)絕望。從久遠(yuǎn)看，家長(zhǎng)跟病愈大夫進(jìn)修后，在家給孩子做病愈生男生女月份比較表，按期找病愈大夫指點(diǎn)是相對(duì)可行的。

　　艾艾每個(gè)月托養(yǎng)費(fèi)4000多元，占家庭支出三分之一，家里另有兩個(gè)孩子在上學(xué)，一名抱病白叟要奉養(yǎng)。李好想給艾艾申請(qǐng)低保，沒成。“一開端說滿16周歲才氣辦，厥后又請(qǐng)求名下有自力住房，再厥后講沒有自力住房也能夠單自力戶。客歲艾艾滿16周歲去申請(qǐng)，說不契合尺度。”

　　雖然前進(jìn)遲緩，媽媽們也不肯拋卻。“我不認(rèn)頭，就想帶孩子病愈。”應(yīng)蓮帶著女兒花花在北京病愈三四年，花了幾十萬。厥后家里打德律風(fēng)讓她歸去歇歇，過完年沒讓她再去北京，“能夠家里也接受不了了。”

　　奇觀沒有呈現(xiàn)，包新華顛末認(rèn)真診斷，確診艾艾為雷特綜合征。李好分明記得那是個(gè)炎天，太陽很高，但她長(zhǎng)遠(yuǎn)烏黑一片，“我和愛人前額的頭發(fā)一夜之間全白了。”

　　一個(gè)叫莉莉的女孩誕生了，她的心愛迷倒了身旁一切人。一天，媽媽意想到，莉莉不會(huì)爬，不會(huì)語言，很少做這個(gè)年齒的孩子該做的事。

　　包新華以為，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高的疾病能夠思索第三代試管嬰兒。雷特綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)通常是1%，采羊水化驗(yàn)便可，其能夠釀成的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)很低。中國(guó)科學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研討所初級(jí)研討員仇子龍，處置自閉癥、雷特綜合征等發(fā)育性神經(jīng)體系疾病生物學(xué)研討。他暗示，假如羊水穿刺查出基因突變，只能流產(chǎn)，能夠選擇安康胚胎做第三代試管嬰兒。二人都以為，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)分歧用雷特綜合征。

　　2019年，國(guó)度衛(wèi)健委成立天下稀有病診療合作網(wǎng)，324家病院參加。合作網(wǎng)中的國(guó)度級(jí)和省級(jí)牽頭病院賣力領(lǐng)受獲員病院轉(zhuǎn)診的疑問危重稀有病患者，成員病院實(shí)時(shí)將疑問危重稀有病患者轉(zhuǎn)診至牽頭病院。

　　托養(yǎng)機(jī)構(gòu)來接艾艾那天，李好和奶奶都舍不得罷休，跟了去，直到探視完畢，不能不分開。“我倆的眼淚快流成盆了，那段工夫不克不及提艾艾，一提就止不住哭。”

　　8個(gè)月大的欣欣不會(huì)爬，也不會(huì)體位轉(zhuǎn)換。大夫說她發(fā)育緩慢，不管甚么緣故原由招致的，都要先輩行病愈醫(yī)治。孫婉帶她去病愈機(jī)構(gòu)鍛煉了三四個(gè)月，停頓不大。一歲多時(shí)，孫婉又帶她去看大夫。大夫說假如是基因成績(jī)，根本沒有醫(yī)治法子，有針對(duì)性地病愈就可以夠了。

　　雷特綜合征多發(fā)作于女性，MECP2是次要致病基因。患者普通在6～18個(gè)月起病，次要表示為手部呆板行動(dòng)、手的失用、言語發(fā)育遲滯或發(fā)展、癲癇爆發(fā)，重度智力低下，巨細(xì)便、飲食不克不及自理。