病床上的小羅，鼻孔塞著止血棉

母親悉心照料小羅

　　在四川省攀枝花市，12歲的小羅從小就和普通孩子不一樣，他懼怕陽(yáng)光，稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛，甚至潰爛脫皮，很長(zhǎng)時(shí)間被誤認(rèn)為患有“皮膚病”“濕疹”……

　　從今年6月起，小羅病情加重，鼻子流血不止，嚴(yán)重時(shí)嘴里、眼睛都會(huì)出血，且腹痛嚴(yán)重。最終，經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，他被確診為血卟啉病——全球10大罕見(jiàn)怪病癥，民間稱(chēng)之為“吸血鬼癥”。

　　害怕陽(yáng)光

　　一曬皮膚就劇痛，臉部脫皮

　　對(duì)于小羅來(lái)說(shuō)，他需要時(shí)刻躲避太陽(yáng)來(lái)保護(hù)自己的生命。

　　12月18日下午，當(dāng)冬日一縷陽(yáng)光照進(jìn)攀枝花中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院血液科病房，小羅的母親湯女士趕緊走到窗邊將窗簾拉上。

　　今年12歲的小羅，出生在攀枝花仁和區(qū)大田鎮(zhèn)一個(gè)農(nóng)村家庭。早在小羅一歲多的時(shí)候，母親就發(fā)現(xiàn)兒子與其他孩子不一樣。“一曬太陽(yáng)臉就會(huì)紅腫，有時(shí)腫得像個(gè)包子。”湯女士告訴記者，她起初以為孩子皮膚嬌嫩，可能是被太陽(yáng)曬傷了。可是次數(shù)多了，她也覺(jué)得奇怪，村里有人說(shuō)這是“中了太陽(yáng)毒”。

　　醫(yī)生們大多將孩子的病情診斷為“皮膚病”或“濕疹”，“買(mǎi)點(diǎn)止癢的藥來(lái)涂抹，也能得到一些好轉(zhuǎn)，但一曬太陽(yáng)又復(fù)發(fā)了。”湯女士回憶，孩子從七八歲開(kāi)始，每次只要曬幾分鐘太陽(yáng)，接觸到陽(yáng)光的皮膚就會(huì)出現(xiàn)劇痛。

　　“每次曬了太陽(yáng)之后，手上、臉上都像被火燒了一樣，太難受了，只能用冷水或冰塊降溫，有時(shí)恨不得鉆進(jìn)冰箱里面。”小羅告訴記者。

　　后來(lái)母親湯女士發(fā)現(xiàn)，只要兒子不去曬太陽(yáng)，即使不涂藥，曬傷的皮膚也會(huì)自行好轉(zhuǎn)。上小學(xué)時(shí)，小羅很少上體育課，大多數(shù)時(shí)候只能躲在樹(shù)蔭下看同學(xué)們玩耍。

　　“這些年，藥一直沒(méi)斷過(guò)，但就是無(wú)法根治。”湯女士說(shuō)，“孩子的皮膚好像很薄一樣，比嬰兒的還脆弱。”

　　病因存疑

　　鼻子血流不止，嘴、眼都出血

　　原本小羅今年應(yīng)該在鎮(zhèn)上的中學(xué)讀初一，但由于最近病情加重，父親為他辦理了休學(xué)。小羅說(shuō)，這一學(xué)期自己只去了幾天。

　　湯女士介紹，最近幾年小羅經(jīng)常流鼻血。今年6月14日，在學(xué)校上課的小羅突然鼻子血流不止，還出現(xiàn)了頭暈等癥狀，老師無(wú)論往他的鼻孔塞多少衛(wèi)生紙都不管用。很快，小羅被送到鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院止血。

　　此后，小羅被轉(zhuǎn)到攀枝花市仁和區(qū)人民醫(yī)院、攀枝花市中心醫(yī)院住院治療。醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)，孩子嚴(yán)重貧血，需要住院輸血，肝臟和脾臟也比較大，但具體病因沒(méi)有查出來(lái)。

　　6月21日，湯女士把孩子帶到成都一家醫(yī)院住院檢查，做了皮膚活檢。“等了1個(gè)多月，醫(yī)院還是沒(méi)下明確的結(jié)論。”

　　9月1日，新學(xué)期開(kāi)學(xué)，小羅回學(xué)校上課，但第二天突然出現(xiàn)嚴(yán)重的“肚子疼”，同時(shí)鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院，住進(jìn)血液科治療。

　　如今躺在病床上的小羅，兩個(gè)鼻孔要用止血棉塞住，里面還放了止血藥。湯女士說(shuō)，嚴(yán)重的時(shí)候，兒子鼻子會(huì)流血，嘴里、眼睛都會(huì)出血。“這10年來(lái)，大大小小診所和醫(yī)院去看了無(wú)數(shù)次，一直到今年10月才查出病因，檢測(cè)費(fèi)都花了四五萬(wàn)。”湯女士說(shuō)。

　　背后“真兇”

　　系血卟啉病，曾下病危通知

　　綜合小羅的癥狀，醫(yī)生懷疑小羅患了血卟啉病，于是將他的血液送到成都一家醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心做血卟啉病基因檢測(cè)。

　　今年10月28日，湯女士接到醫(yī)生電話說(shuō)孩子的檢查結(jié)果出來(lái)了，確診為血卟啉病。

　　“什么是血卟啉病，當(dāng)時(shí)聽(tīng)到一下子就懵了。”湯女士用手機(jī)在網(wǎng)上查詢，發(fā)現(xiàn)這種病比想象的更嚴(yán)重，“網(wǎng)上資料說(shuō)這是‘吸血鬼癥’，是全球10大罕見(jiàn)怪病。”

　　“難道真要吸血嗎？”湯女士心想，如果吸血能緩解孩子的病情，可以讓孩子吸自己的血。但是醫(yī)生告訴她“這不科學(xué)，也沒(méi)有用”。

　　12月初，小羅再次因“肚子疼”入院。12月8日早上，小羅突然抽搐，四肢繃緊，牙齒咬得緊緊的，很快沒(méi)了意識(shí)。醫(yī)院下了“病危通知書(shū)”，30多個(gè)小時(shí)后，小羅才慢慢恢復(fù)意識(shí)。

　　湯女士說(shuō)，目前兒子每天治療要花費(fèi)一兩千元。從今年6月開(kāi)始，已經(jīng)花了七八萬(wàn)元，其中向親戚借了一些，醫(yī)保一共報(bào)銷(xiāo)了3萬(wàn)多元。“前段時(shí)間，孩子所在學(xué)校師生發(fā)起了募捐，為他募到4000多元。在水滴籌平臺(tái)，籌到3萬(wàn)多元。”

　　就在記者采訪時(shí)，湯女士聽(tīng)病友說(shuō)從北京協(xié)和醫(yī)院來(lái)了一名醫(yī)藥專(zhuān)家，就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“只要有一絲希望，我們就絕不放棄。”

　　科普一下

　　什么是血卟啉病？

　　小羅的主管醫(yī)生汪醫(yī)生介紹，血卟啉病又叫血紫質(zhì)病，是血紅素合成途徑中由于缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統(tǒng)癥狀和精神神經(jīng)癥狀。

　　“以前檢測(cè)手段有限，現(xiàn)在通過(guò)二代測(cè)序基因檢測(cè)手段，確診率提高。”汪醫(yī)生介紹，小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見(jiàn)的一種類(lèi)型，國(guó)內(nèi)外發(fā)病率都很低。她表示，自己從醫(yī)25年來(lái)這是第一次遇到。

　　有哪些臨床表現(xiàn)？

　　“血卟啉病有多種類(lèi)型，不同類(lèi)型的臨床表現(xiàn)不一樣，主要表現(xiàn)為腹痛、光敏感，日曬后局部皮膚會(huì)出現(xiàn)水腫、皮疹、水泡等，留下的疤痕無(wú)法消除。”汪醫(yī)生介紹，目前，全世界患這種罕見(jiàn)血卟啉病的人不超過(guò)500人。2018年5月11日，該病入選我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》。

　　該病的一些癥狀與文學(xué)、影視作品中的吸血鬼表現(xiàn)相似。比如，該病患者害怕陽(yáng)光，晚期患者面部和手足末端會(huì)發(fā)生變形；隨著牙齦的銷(xiāo)蝕，他們的牙齒顯得很長(zhǎng)；該病危重者，往往重度貧血。常見(jiàn)的治療方式是輸血或輸血紅素。目前，小羅已經(jīng)多次進(jìn)行輸血治療。

　　血卟啉病可否治愈？

　　“目前，這種疾病主要以對(duì)癥治療為主，還沒(méi)有可治愈的方法。”汪醫(yī)生介紹，某些類(lèi)型的血卟啉病通過(guò)異基因造血干細(xì)胞骨髓移植可能得到緩解，目前國(guó)外成功過(guò)一例，但國(guó)內(nèi)還沒(méi)有。

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