中新網(wǎng)上海7月17日電 (陳靜高永濤)記者17日獲悉，上海國(guó)際和平婦幼保健院攜手相關(guān)合作方，創(chuàng)新“5G+醫(yī)療應(yīng)用”場(chǎng)景，賦能遺傳性出生缺陷和罕見(jiàn)病的婚孕前、產(chǎn)前及新生兒三級(jí)防控體系，打造立足長(zhǎng)三角、輻射全中國(guó)的出生缺陷及罕見(jiàn)病精準(zhǔn)防控平臺(tái)。

　　據(jù)了解，該院打造的“5G+”遺傳性出生缺陷和罕見(jiàn)病精準(zhǔn)防控平臺(tái)(下稱“5G平臺(tái)”)，將建立基因診斷云服務(wù)平臺(tái)， 基于5G的出生缺陷和罕見(jiàn)病遠(yuǎn)程協(xié)同診療平臺(tái)、遺傳性出生缺陷和罕見(jiàn)病的大數(shù)據(jù)中心。

　　中科院院士、國(guó)際和平婦幼保健院院長(zhǎng)黃荷鳳當(dāng)日對(duì)記者介紹：“由于不同機(jī)構(gòu)間對(duì)基因檢測(cè)的解讀標(biāo)準(zhǔn)不盡相同，且該標(biāo)準(zhǔn)不斷更新，如何高效、及時(shí)地獲取基因檢測(cè)的原始數(shù)據(jù)，對(duì)于患者病因的精確診斷，尤為重要。”黃荷鳳直言，由于基因測(cè)序數(shù)據(jù)量非常龐大，往往需要光纖專線或移動(dòng)硬盤介質(zhì)傳輸，這嚴(yán)重限制了基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)傳輸、共享和利用。據(jù)悉，目前，主流的遺傳疾病基因數(shù)據(jù)庫(kù)仍以國(guó)外數(shù)據(jù)庫(kù)為主，因人種和遺傳差異，迫切需要建立針對(duì)國(guó)內(nèi)人群的遺傳疾病基因數(shù)據(jù)庫(kù)。

　　據(jù)院方介紹，該院通過(guò)基因測(cè)序數(shù)據(jù)的5G傳輸、云存儲(chǔ)和計(jì)算，借助領(lǐng)先的基因數(shù)據(jù)庫(kù)和分析工具，建立醫(yī)院和第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)協(xié)同的、實(shí)驗(yàn)室和臨床實(shí)時(shí)交互的基因診斷平臺(tái)，以極大提高基因診斷的效率、準(zhǔn)確性及臨床應(yīng)用的時(shí)效性。未來(lái)，醫(yī)院將應(yīng)用遠(yuǎn)程實(shí)時(shí)醫(yī)學(xué)影像診斷、遠(yuǎn)程染色體分析、遠(yuǎn)程宮內(nèi)治療等，為長(zhǎng)三角乃至全國(guó)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷服務(wù)。同時(shí)，在此過(guò)程中，醫(yī)院將不斷存儲(chǔ)基因數(shù)據(jù)，搭建適用于中國(guó)人群的遺傳疾病基因庫(kù)，率先建立遺傳性出生缺陷和罕見(jiàn)病的大數(shù)據(jù)中心。

　　醫(yī)院同日披露了一個(gè)二胎媽媽借助“5G平臺(tái)”完成診斷的病例。因長(zhǎng)女罹患相關(guān)基因突變引發(fā)的先天性神經(jīng)纖維瘤，懷孕19周的二胎媽媽張女士擔(dān)心腹中寶寶是否會(huì)延續(xù)這一病癥。針對(duì)張女士的情況，國(guó)婦嬰生殖遺傳科借助“5G平臺(tái)”，從電信云中快速調(diào)取了張女士夫婦的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)，根據(jù)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行診斷和分析；并將結(jié)合后續(xù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，為張女士給出進(jìn)一步診斷和診療建議。

　　作為張女士的主診醫(yī)生，黃荷鳳指出：“借助該5G平臺(tái)的使用，醫(yī)生針對(duì)患者的基因檢測(cè)，完成了從只看最終結(jié)果到分析最初數(shù)據(jù)的轉(zhuǎn)變，原先需要2小時(shí)下載的基因數(shù)據(jù)，現(xiàn)在100秒就夠了。”